Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
v617f в гене jak2 выявлен женщина 39 лет что стало причиной цероза
Здравствуйте, задайте, пожалуйста, ваш вопрос.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
здравствуйте! очень нужны рекомендации по результатам анализов. Последние четыре года операции, связанные с двумя переломами. Хирургическая менопауза 5 лет. Вялость, нет сил. Сданы анализы Профиль генетического исследования "Остеопороз под контролем" и Генетическое...
Здравствуйте. Вам нужно пройти остеоденситометрию - DEXA.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%. как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ. Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1)
1 ответМутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Здравствуйте! В результате написано «обнаружена» или «не обнаружена»?
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Добрый день! Мне 55 лет. Пременопауза. Миома матки. Последняя менструация в феврале 2024г. В мае 2025г. начались выделения по типу менструации (7 дней). На УЗИ Киста яичника (вероятно функциональная). На контрольном УЗИ через месяц - Миома. Аденомиоз. Киста левого яичника...
Здравствуйте, Анна Тактика выбрана врачом верная. Наличие данной мутации противопоказанием для назначения дюфастона не является. Дюфастон не увеличивает риск рака молочной железы. Это гормон, который вырабатывался у Вас в яичнике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?