Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Mtrr и mthfr обнаружен
8 ответовДобрый день.Просьба расшифровать результаты анализов.На данный момент беременность 14 недель.Ранее была одна замершая и естественные роды.
Здравствуйте! Из генетических тромбофилий имеют значения наличие мутаций только в FII и FV У Вас они не выявлены Остальные мутации крайне часто встречаются и не имеют значения. Волчаночный антикоагулянт не обнаружен Риск тромбозов и необходимость назначения антикоагулянтов оценивается комплексно, включая эти результаты Есть ли ниже факторы у Вас ? Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Нужно ли на протияжении жизни принимать какие-либо препараты при диагнозе D.68.6 Другая тромбофилия
6 ответовсдавала анализы на генетическую тромбофилию и выявили, что я носитель генетических полиморфизмов по тромбофилии (гетерозигота F13, ITGA2, ITGAB3). Нарушение обмена фолатов (гетерозигота MTHFR1298, MTRR) без гипергомоцистеинемии
Анастасия, в описанном случае целесообразно прежде всего дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: это волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM) и антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM). Происходящие подряд потери беремености первой половины из нарушений свёртываемости могут быть вызваны именно им. Обнаруженные мутации их причиной точно не являются. Сдавать анализы нужно на фоне относительного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов. Вы большая молодец, что затеялись с этим обследованием и уточнением тактики действий до наступления очередной беременности, так как во время беременности некоторые из этих анализов теряют свою информативность. Повода в настоящий момент для назначения гепаринов, на этапе планирования беременности, я не вижу. Никак гепарины при сколь угодно длительном применении выявленные мутации не «чинят». Замершие беременности не профилактируют. Тем более при применении вне беременности. Курантил в вопросе свёртываемости крови доказанной эффективности не имеет ни по одному пункту. Поэтому назначение его остаётся вопросом выбора и ответственности лечащего врача. Витамины - вещь хорошая, если только нет на них аллергии. Насколько знаю тактику гинекологов и репродуктологов, фолиевая кислота всегда назначается уже на этапе планирования беременности. Партнеру тоже можно.
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа тромбофилия
4 ответаДобрый день. Сдала анализ на тромбофилию (расширенный), получила результаты и насторожил пункт MTRR: IIe22Met (A66G) - Обнаружена гетерозиготная мутация - значение IIe/Met. Я беременна 12 недель , 36 лет, ЭКО
По поводу потерь беременности на ранних сроках вам желательно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Что касается инсульта у вашего отца - то это не венозный тромбоз, он имеет немного другие причины, обычно не связанные с наследственной предрасположенностью к тромбозам, поэтому он не учитывается. В настоящее время показаний для применения антикоагулянтной профилактики у вас нет.
Мутация генов.
1 ответЗдравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR. Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/N F2 (20210 G A) N/N MTHFR( Ala222Val) M/M FGB 455 G/A N/M PAI-1(675 4G/5G) N/N GP IIIA( Leu 33Pro) N/N MTRR (Ile22Met)...
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проверить анализы
3 ответаДобрый день. 30 лет, беременна, срок 6 недель. Диагноз: D68.5 - Первичная тромбофилия. Подтвержден. Тромбофилия низкого риска гетерозиготные мутации FGB , PAI 1 , MTHFR , MTRR. Колю Клексан 4000 0,4 мл Посмотрите пожалуйста анализы.
Здравствуйте, по результатам исследований, отклонений в результатах нет. Есть только небольшое повышение ачтв, однако этому способствовала антикоагуляторная терапия-клексаном. Показатель повышен незначительно, поэтому риска кровотечения быть не должно, так как все остальные показатели коагулограммы в норме. Крепкого здоровья и легкой вам беременности💐🫶🏻
Обнаружены мутантные гомозиготы GG по полиморфизму MTRR A66G, 4G/4G по полиморфизму PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR C677T. Можно ли с таким анализом беременеть или необходимо лечение до беременности
Здравствуйте, до беременности лечение не нужно если нет жалоб. При положительном тесте сдавайте коагулограмму, д димер и консультация гематолога по месту жительства
Зашифровка анализов
9 ответовПожалуйста, Помогите понят результаты анализов. Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1....
По онкоцитологии все хорошо. По микрофлоре: нужна санация, есть дисбиоз. Клиндацин б пролонг по 1 аппликатору на ночь во влагалище 6 дней. Это безопасный и эффективный препарат в данном случае
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.