Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случился незащищённый половой акт.
7 ответовДобрый день! Этой ночью во время полового акти порвался презерватив. Был 17 цикла. Беременность на данный момент не планируется. Была мысль выпить препарат постинор,но есть опасения,так как у меня тромбофилия и мутация Лейдена.Уважаемые доктора,как поступить в данной...
Добрый день. Понимаю ваше беспокойство, но препараты для экстренной контрацепции как Постинор или Эскапел НЕ противопоказаны при наличии наследственных тромбофилий, так как они содержат гестаген-левоноргестрел, и они короткого действия. А вот что касаемо эстрогена, то да, он противопоказан при данных тромбофилиях. Прием препарата важно осуществить в первые 72 часа, чтобы был высокий эффект, ведь 17ый день цикла может быть высоко вероятным в плане наступления беременности. Данные препараты подавляют овуляцию, а также способствуют отторжению эндометрия (слизистой полости матки, что сопровождается кровянистыми выделениями из половых путей)- это на случай, если все же произошло оплодотворение, но тогда плодному яйцу не к чему будет прикрепиться и беременность не наступит
Низкое развитие ХГЧ
13 ответов4 года безуспешных попыток. Мутация у меня в гене протромбина. Наступила беременность, хгч 1.11 25 3.11 73 6.11 93 Пью дюфастон и уколы клексан. О чем говорит такой маленький прирост хгч?и что делать?
Делать ничего не нужно, следите за уровнем хгч, можно и с такой частотой. Наступившая беременность чаще, конечно, демонстрирует более активный рост, но бывает по-разному. Терять надежду пока не нужно.
Тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте. Были две замерщик беременности.последняя 1.5 месяца назад. Пришли анализы Выявлен полиморфизм,предраспологающий к повышению агрегации тромбоцитов,тромбозам,инфаркт и инсульт в гетерозиготный период;мутация не обнаружена Выявлен полиморфизм,ассоциированныйсо...
Нужны названия мутаций и виды замены. полиморфзим ассоциированный со снижением фибринолитической активности я так понял это PAI-1 ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия лейден и протромбин
8 ответовдобрый день! есть мутации генов F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A),Фибриноген (фактор I, F1), Ген F13 , ген MTHFR _1298 все гетеро и ген Ген MTRR_66 гомо. Первая беременность регресс на 20 неделе, вторая на клексане здоровый ребенок. Вопрос в чем,...
Добрый день, необходимо проводить профилактические мероприятия, чтобы снизить вероятность тромбоза. Тромбодинамику анализ такой не делали?
Снова сорвалась беременность
9 ответовДобрый день. В 22 году была замершая беременность на сроке 9.5 недель. После этого прошла полное обследование. Имеются поломки фолатного цикла, гомоцистеин был 8.1, пью метафолин от солгар 800, сейчас понизился до 6.7. Так же имеется мутация пай-1 4g/4g. Ферритин 95. АФС-...
Здравствуйте! Гепаринопрофилактика не сохраняет беременности. Клексан назначается строго по регламенту для профилактики тромбозов у самой беременной женщины, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 3-4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Генетика у вас для беременности в норме, значение имеют только FII, FV. Необходимо с супругом пройти обследования по скрирингу невынашивания.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Есть ли тромбофилия
2 ответаПомогите расшифровать анализы. Угрожают ли нарушения беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм,...
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены Остальные гены клинического значения не имеют Опасности нет, анализ в норме Будьте здоровы!
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РФМК и беременность
8 ответовВ срок 22 недели - РФМК 22.00 мг/дл (при норме от 6.11-17.00), Д-Димер 189.00 нг/мл (при норме до 468). ВАК 0.96 (при значениях < 1.2). Мутация в генах MTHFR (1298 A>C), MTRR (66 A>G), FGB (-455 G>A), F13A1 (103 G>T), PAI-1 (-675 5G/4G). Фибриноген однажды незначительно...
Дарья, добрый день. РФМК устаревший показатель, на смену которому пришел д-димер. Оба физиологически могут повышаться во время беременности и это не является показанием к антикоагулянтной терапии или к коррекции дозы. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Профилактический прием кардиомагнила необходимо сохранить до 36 недель беременности ежедневно.