Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Бронхит
15 ответовЗдравствуйте,моему сыну 3 годика 3 недели назад болел обструктивный бронхитом,вылечили. На данный момент заболел опять нос вообще не дышит,одышка,кашель с рвотой и мокротой,температуры небыло Даю Панцеф,Амбробене,ингаляции беродуал и пульмикорт
Здравствуйте,вам нужен очный осмотр врача педиатра.
Пожалуйста помогите после постановки на учёт при беременности пришли результаты анализов крови и выяснилось что заразилась ВИЧ что сделать не знаю есть ребёнок 3 годика ПА только с мужем
Добрый день, необходимо с данными результатами обратится в СПИД центр, вашего города или региона , где необходимо будет пройти дообследование и встать на учет . Так же обследовать всех членов семьи методом ифа 4го поколения на ВИЧ инфекцию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АНАЛИЗЫ крови
9 ответовЗдравствуйте посмотрите анализы Животик бывает ночью болит сегодня бурлил очень сдали анализы такие показатели , приложила , чуть увеличены лимфоузлы на шее , 3 годика нам , что может быть других симптомов нету
В таких случаях, при частых болях в животе рекомендуется выполнить узи брюшной полости, так же рекомендую показать ребенка гастроэнтерологу, чтобы доктор провел осмотр ребенка очно
Здравствуйте. Вчера утром ребенок проснулся с красным отекшим верхним веком. Глаз не болит не чешется. Уплотнений нет. Что это такое может быть и чем снять воспаление ? Дочке 3 годика.
Здравствуйте. Скорее всего в толще века формируется воспалительное образование. Но для более объективного ответа приложите, пожалуйста, фото глаз ребенка к вопросу. Я просмотрю и смогу значительно объективнее дать рекомендации. Фото просмотрела. Они не сразу подгрузились. Да, это закупорилась и нагноилась железа века. Нужно поскорее начинать лечение. В подобных случаях рекомендуется использовать комбинированные капли тобрадекс или дексатобром по 1 капле 4 раза в день, а также мазь флоксал или офтоципро за веко 2 раза в день, а наверх на кожу века гидрокортизоновую 1 процентную мазь 2 раза в день. Интервал между каплями и мазью, когда совпадают приемы, 10 минут. Курс лечения в среднем 7 дней. Дал нужно оценить динамику состояния ребенка, возможно понадобиться подкорректировать лечение. Искренне желаю ребенку скорейшего полного выздоровления!
Перелет при отите
8 ответовДобрый день! У ребенка (3 годика) сегодня вечером обнаружили катаральный отит среднего уха. Завтра утром самолет Подскажите ,можно ли лететь на самолете и чем опасен перелет и его последствия ?
Здравствуйте. Какие симптомы у ребенка? Из-за перепада атмосферного давления воспаленная слуховая труба не успевает или вообще не регулирует давление в среднем ухе. Из-за этого реьенкимодет ощутить боль в ухе, и в некоторых случаях разрыв барабанной перепонки. Очень важноч также чтобы и нос дышал свободно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сегодня обнаружила маленькую дырочку в вагине у дочки. Ей 3 годика раньше не замечала может не внимательно посмотрела. Может это выход для месячных, я так себя успокаиваю. Помогите.
Здравствуйте.У Вас такая же есть. Месячные же пришли раньше, чем первый половой акт. Девственная плева-не крышка, она не рвется при половом акте.Это просто кайма вокруг входа во влагалище.
Средний отит
1 ответЗдравствуйте, ребенку 3 годика, поставили диагноз средний отит прописали капельки Отисфен при их закапывании очень сильно жжет в ухе ребенок очень плачет , это норма или может просто капли неподходят
Здравствуйте, возможно вам не подходит это лекарство. Капать Отипакс по 1 кап 3 раза в день и через 10 мин Диоксидин 2 кап 2 раза в день. ЗДОРОВЬЯ Вам
Здравствуйте. Первые три дня стул был 2-3 раза в сутки. Выписали из больницы. Приехали домой и стул пропал. После родов 3 дня сидели смешанное вскармливание - нутрилак и грудь. Приехали домой, у меня антибиотики - оставили только смесь нутрилак с 0+. В этот же вечер ребенок...
Если молока много, то докорм скорее всего не понадобится. Вы поймете, если ребенок будет голодный. Обычно когда новорожденный ест грудь, то засыпапт на ней, значит сытый. Если ему не будет хватать молока, то он будет беспокоиться, плакать постоянно, теребить грудь, но продолжать плакать, если она пустая. Такде, если молока не будет хватать, то мало будет писать. Во время сна ребенок может не писить, нт помле пробуждения или во время кормления памперс быстро заполняется. Если же памперс сухой более 4х часов, значит молока мало и надо докармливать. Сначала кормите грудью, если ребенок не уснул на груди, а беспокоится, то докармливаете смесью по 40 мл. Сколько съест, если съедает не полность, то ничего страшного, в следующий докорм уменьшаете объем дт 30 мл и тд.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девочке 9 лет больно ходить по маленькому и стала писиться по ночам . Общий анализ мочи чистый
4 ответаДевочке 9 лет больно стало ходить по маленькому в туалет . По ночам стала писиться в постель, хотя до этого такого не было. Год назад уже лежала в больнице с воспалением мочевыводящих путей . Начиналось все так же, боль , мокрая постель, потом присоединилась температура под...
Доброе утро ! Рекомендую сдать бак посев мочи на флору и чувствительность к антибиотикам , мочу по Нечипоренко . Сейчас видимо есть воспаление слизистой , при мочеиспускании моча раздражает и вызывает болезненность . Используйте орошения раствором тантум роза, разведите 1 саше в 0.5 л кипяченой воды. Орошайте полученным раствором наружные половые органы дважды в сутки 10 дней. Движение раствора спереди назад, оставить до полного высыхания.