Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
Расшифровка анализа на кариотип.
2 ответаДобрый день. Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации. Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий: Ребенок с обычным строением хромосом Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у родителя Замершая/самопроизвольный выкидыш Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность может прерваться спонтанно или может привести к рождению ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития. Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов
Кариотип женский
1 ответСдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо… На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель. Стоит переживать? Прием у генетика через месяц только.
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат кариотип
1 ответДобрый день! В анамнезе имеется один выкидыш. Сдали анализ на кариотип. У мужа все в порядке- 46 XY, у меня- 46XX 16gh+. К врачу только на следующей неделе. Выходные не переживу, расшифровки в результате нет, в интернете тоже. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой. Спасибо Вам...
Натали, доброе утро! То, что Вы получили, означает хромосомный полиморфизм по 1,9 и 16 хромосоме. Наличие хромосомного полиморфизма в кариотипе у пациентов следует относить к хромосомным аномалиям и, учитывая анамнез, рекомендовать проведение предимплантационной генетической диагностики, т.к. возможны постоянные нарушения у плода при оплодотворении, что будет приводить к замиранию беременности или развитию плода с хромосомными аномалиями
Кариотип плода
1 ответДобрый день! Подтвердилась замершая беременность на сроке 7 недель и 4 дня. Это уже вторая такая беременность. В этот раз хочу сделать кариотип плода, но эмбрион не визуализируется. Плодное яйцо 10 мм, желточный мешочек увеличен до 8 мм. Хорион очень тонкий. Есть ли смысл...
Здравствуйте , Елена! Ткань хориона присутствует (вы упомянули "хорион очень тонкий"). Лаборатория может попытаться вырастить клетки именно из этого материала.Но так как беременность замерла некоторое время назад, клетки в плодном яйце могут быть уже нежизнеспособными и не станут делиться в культуре. Это основная причина неудачных анализов. При работе с ворсинами хориона всегда есть риск, что в культуру попадут клетки материнского организма. Опытная лаборатория умеет это предотвращать и контролировать, но риск существует. Тонкий хорион может означать, что биологического материала будет недостаточно для анализа. Можно попробовать,но подготовиться морально к любому результату, в том числе к заключению "клеточный рост отсутствует" или "преобладают материнские клетки".
Анализ на кариотип у ребенка
1 ответЗдравствуйте. Ребёнок, девочка 5,9лет. Рост ровно 100, за последний год без изменений. Поставили под вопросом диагноз карликовость. Рентген ручек в январе на возраст 3 года. В феврале лежали в больнице, сдавали анализ на сахар с выявлением гармона роста, анализ прервался в...
Здравствуйте. У ребенка скорее низкорослость, а не карликовость. рост мамы и папы? Какой уровень ИФР-1? Не хватает клеток - значит их недостаточно для заключения. В таких случаях можно сделать кариотип из соскоба из ротика ребенка - из эпителия внутренней части щеки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип 46 XY
1 ответЗдравствуйте! Замерла вторая беременность на сроке 7 недель, цитогенетический анализ абортуса показал кариотип 46 XY, т.к нормальный. Все возможные анализы на щитовидку и тромбофилии идеальные, спермограмма мужа в норме. В матке нет никаких спаек/патологий и т.п. Что делать...
Здравствуйте. Если это однократный эпизод ЗБ, не нужно искать причину. С вероятностью больше 90 %этого больше не повторится. Причиной может быть не только хромосомные аномалии, это и пороки анатомические, генетические заболевания и многое другое. Не нужно терять время в поисках причины, планируйте беременность снова.
Кариотип с аномалией
1 ответДобрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании. Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ. Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Кариотип результат
1 ответЧто означает кариотип 46 хх [11]? Написано в заключении аномалии не выявлены. Цифра 11 меня смутила
Здравствуйте. Число 11 в квадратных скобках указывает на количество клеток, которое было проанализировано. По результату данного исследования нормальный женский кариотип. Данных за хромосомную патологию нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков