Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия. Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют. Рекомендации при планировании беременности: 1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках. 2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности. Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений. Контроль сопутствующих факторов: - Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов. - Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно. Образ жизни: Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение. Поддержание нормального веса. Исключение курения и значительного употребления кофеина. Важно: Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Исьенная полецитымия
2 ответаДоброго времени суток, хотел бы уточнить один интересный момент, может ли быть истенная полецитымия при отсутствии мутации всех генов и при отсутствии изменениях костного мозга , но при этом все показатели крови указывают именно на неё будте так добры подскажите пожалуйста???👍
Константин, здравствуйте. Крайне маловероятно. Даже если не выявлено ни одной драйверной мутации (для полицитемии значение имеют JAK2 V617F и JAK2 в 12 экзоне, однако в спорных и непонятных случаях имеет смысл проверить также MPL и CALR), то гистологическое исследование (трепанобиопсия) костного мозга все равно покажет характерные для миелопролиферативного заболевания признаки. Если их нет, то, вероятнее, изменения в крови носят вторичный характер. Хорошим ориентиром является также уровень сывороточного эритропоэтина: чаще всего при полицитемии он будет понижен, при вторичном эритроцитозе - повышен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аспирин при беременности
12 ответовЗдравствуйте. Терапевт назначил принимать аспирин 150 мг. до 36 недели по возрасту (39 лет) . Сейчас 16 недель. По результатам анализов выявили носительство генов тромбофилии. Но сказали, что ничего страшного. Коагулограмма в норме. Сомневаюсь стоит ли принимать аспирин, он...
Здравствуйте, если коагулограмма в норме, аспирин нет нужды принимать! Для профилактики его не назначают.
Планирование беременности
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, является ли медотводом от вакцинации от Covid-19 планирование беременности, если в анамнезе 3 выкидыша (привычное невынашивание), полиморфизм генов тромбофилии (нужно колоть низкомолекулярные гепарины). Самим ковидом переболела в январе...
Добрый вечер! У Вас есть антитела и Вы не нуждаетесь в вакцинации
Биохимический анализ
1 ответБиохимический анализ Общий холестерин=4.8 Глюкоза=5.7 Подскажите это плохой анализ? Глюкоза не сильно большая ? Рост 158 вес 45 Когда можно сделать повторный анализ крови ? Общий аналз мочи Относительная плотность мочи=1025 pH мочи=5 Белок в моче=-
Ваш вораст? Сопутствующие заболевания? Я так понимаю, что указан только общий холестерин? Если оценивать анализ только по параметрам, то все вполне укладывается в норму и ничего пересдавать не нужно. Если анализ делали для обследования по какому-либо заболеванию, то нужно его указать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
2 ответаДобрый день! Просьба расшифровать анализ крови, ребенок мальчик 1 год 9 мес. Анализ сдан после на 10 день после вакцинации Приорикс. Активный, не болел, но анализ сдан после приема пищи. http://s019.radikal.ru/i640/1707/af/554779d9f892.jpg
Ссылка не работает. Прикрепите анализ- здесь можно.
Анализ крови
20 ответовЗдравствуйте, посмотрите, пожалуйста, анализ крови дочек. Одной 4 года (подписала, что это анализ старшей 4 года) и второй анализ младшей, ей на следующий неделе 3 месяца (тоже так и подписала) Очень волнуют тромбоциты у младшей. Подскажите, это критично?
Здравствуйте, Для детей до года характерны высокие цифры тромбоцитов до 700*10'9 в норме. Остальные показатели крови малышки 3 месяцев соответствуют норме: эритроциты немного снижены, что связано со сменой фетального гемоглобина на взрослый тип, к 6 месяцам восстановятся, лейкоциты в норме, воспалительных изменений нет. В анализе крови старшей девочки также все показатели в норме, анемии нет (эритроциты и гемоглобин в норме), лейкоциты, тромбоциты в норме, воспалительных изменений нет.
Анализ мочи
4 ответаЗдравствуйте, ребенку 10 месяцев, получили вот такой анализ мочи и направление к нефрологу. Пугает 500 лейкоцитов, что это может быть? Анализ сдавали после болезни – три дня была температура под 39 и кашель, когда сдавали анализ уже все прошло.
Здравствуйте! По анализу мочи имеются признаки воспаления в мочевыделительной системе, поскольку сильно повышен уровень лейкоцитов, белок мочи на верхней границе, имеются бактерии (вследствие их жизнедеятельности накапливаются нитриты). Нефрологу показаться нужно, чтобы он исключил свою патологию. Понадобится сделать УЗИ мочевыделительной системы, скорее всего бактериологический посев мочи. До визита к врачу, если есть время, сдайте мочу еще раз, так как в динамике анализы более информативны, нежели однократная сдача анализа. Мы, например, в таких случаях просим пациентов мочу пересдать еще раз, чтобы исключить факт "случайно перепутали банки с мочой в процедурном кабинете". От ошибок на преаналитическом этапе, к сожалению, полностью нельзя избавиться. ________________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать контрацептивы при
14 ответовДобрый день! Первая беременность в 24 года, на сроке 13 недель произошла отслойка, кровотечение, беременность удалось сохранить! Гинеколог назначила анализ крови - ПЦР Полиморфизмы генов системы свертывания. Результат: ПЦР Полиморфизм PAI-1:675_5G>4G (серпин 1) Изменение...
При беременности анализ на наследственную тромбофилию не сдаётся, число ложные показатели. При этом вы всю беременности были только на курантиле. Что можно судить, риск у вас тромбоза очень низкий. Сделайте узи вен нижних конечной. И если все будет хорошо, можете принимать гормоны, при под контролем коагулограммы раз в 6 месяцев. Лазерная эпиляция можно делать, тоже после исследования сосудов нижних конечной.