Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Пожскажите пожалуйста, из-за чего могут быть повыщены так ретикулоциты у ребенка? Ребенку 3г., с особенностями развития (зпрр с аутичными чертами, есть предрасположенность к эпилепсии( секвенирование экзома делали) но на данный момент эпилепсии нет и...
Здравствуйте. У вас по анализам выявлена лёгкая железодефицитная анемия, ретикулоциты могут повышаться на фоне анемии либо лечения анемии, а также после кровопотерь.
Вам необходим приём препаратов железа (например, мальтофер в каплях по 2 кап на кг веса не менее 3 мес).
Добрый день! Вместе с сыном прошли генетическое обследование в институте генетики. Причина: прогрессирующая миопия - 1,2 за год, сколиоз третьей степени, дискинезия сосудов и артерий головного мозга, плоскостопие с вальгусным искривлением, постоянные подвывихи кистей, пальцы...
Здравствуйте!
Ваши симптомы (миопия, сколиоз, гипермобильность, ранимость кожи, слабость сосудистой стенки) указывают на дисплазию соединительной ткани, как и говорили врачи. Генетический анализ не выявил мутаций — это не исключает диагноз, поскольку дисплазия часто ставится клинически.
Все выше перечисленные симптомы диагноз соединительно- тканной дисплазии подтверждают. В данном случае она называется недифференцированная (НДСТ).
Рекомендации:
- Осмотры:
Кардиолога— ЭхоКГ для исключения патологии клапанов, аорты
Ортопеда — контроль сколиоза, подбор корсета при необходимости
Офтальмолога — ежегодный контроль миопии, состояния сетчатки
- Образ жизни:
Щадящие нагрузки: плавание, ЛФК, велосипед. Исключить травмоопасные виды спорта
Ортопедический режим: правильная обувь, коррекция осанки, избегать длительных статических нагрузок
Питание: богатое белком (мясо, рыба, творог), витамином C, магнием
-Симптоматическое лечение:
При гипермобильности — укрепление мышц (специальная гимнастика)
При болях в суставах — физиотерапия, курсовой прием хондропротекторов с назначения врача.
При вегетативных нарушениях — режим, адаптогены.
- ВАЖНо
Избегать резких перегрузок и травм
Регулярно проходить диспансеризацию
Обучать ребенка самоконтролю и правильным двигательным привычкам
Дисплазия соединительной ткани— это особенность, требующая разумного подхода. При правильном управлении качество жизни остается высоким.
Помогите расшифровать ЭЭГ.
Только, пожалуйста, толково расшифруйте. Что нет эпилепсии и судорогов мне и так ясно. Беспокоят тревожные расстройства, сильные.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Можно узнать мнение специалистов, почему генетики считают индивидуальный риск 1:120 низким? У других людей при рисках 1:200 отправляют к генетикам и на анализах написан "высокий риск".
По итогу НИПТ я сдала по совету гинеколога, ответов еще нет. Но так и не могу...
Екатерина, при вероятности синдрома 1:100 – 1:1000 необходимо всегда рекомендовать женщине дообследование,конкретно Нипт . Вы все правильно сделали ,если его сдали.
Ребёнок родился 24.04. На след сутки в род доме взяли кровь из пятки. Позвонили генетики сказали, что результат попал в серую зону (чуть ниже предельного показателя из зеленой) по первичным иммунодефицитам. Результатов самого исследования нет Что это значит? Чем это опасно?...
Елизавета, добрый день!
Не надо заранее волноваться, так как серая зона - это ещё не болезнь, часто у детей могут выявляться похожие результаты анализов в связи с неразвитой иммунной системой. Родителям ничего не нужно делать дополнительно, так как врач посмотрит ребенка и поймет, все ли с ним в порядке, назначит дополнительное обследование. . Повторное исследование, динамическое наблюдение, так как иммунодефицит не развивается без симптомов: частые затяжные гнойные, грибковые инфекции кожи, внутренних органов, нарушение развития, проблемы часто начинаются ещё в утробе матери.
Добрый день, уважаемые генетики. В данный момент с женой планируем ребёнка, у неё была ЗБ на 9-й неделе(ХМА не сдавали). Решили выбрать ЭКО с ПГД-А(результат во вложении). Ещё до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера из-за фигуры, сдал кучу анализов(во вложении)....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе время суток! Подскажите пожалуйста, предрасположенность к варикозу передаётся по наследству? Почему у одних людей есть варикоз, а у других нет при одинаковых условиях работы ( длительная работа на ногах по 13ч). Более расположены к варикозу люди с лишним весом или вес...
Здравствуйте!
Наследственная предрасположенность занимает первое место среди факторов риска варикозной болезни.
Но сама по себе она может не дать явных клинических проявлений заболевания.
Вот тут и начинают играть роль те факторы, которые Вы описали: избыточная масса тела, статические нагрузки ("стоячая" работа), малоподвижный образ жизни.
Добрый день.
У нашего первого ребенка в 3 месяца от рождения диагностировали альвеолярную рабдомиосаркому. К нашему огромному горю, спасти ребенка не удалось.
Сейчас мы снова хотим планировать беременность, но очень повышена тревога со стороны генетики. Подскажите, что нам...
Здравствуйте.
Чаще всего данное заболевание просто случайность и не более.
Трудно предсказать и как-то обезопаситься.
Но с вопросами наследования лучше консультироваться с генетиком.
Здравствуйте! С мужем хотим ребёнка, в 2021 году был выкидыш на 2 неделе беременности, в 2024 была зб на сроки 7 недель. Сейчас оба прошли полное обследование, у мужа всё хорошо. А вот у меня по генетики много плохих показателей. В этом не чего не понимаю, подскажите очень...
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Поводов для беспокойства нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня проблема. Я недавно забрал свою дочь от матери лишеной род. прав. Ей 11 лет и она выглядит старше своего возраста. Рост 173 вес 59 кг грудь 2-3 размера, талия уже сформировалась и выглядит взрослой. Нормально ли это. Возможно это из-за генетики, моя сестра тоже рано...