Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос про 2 скрининг
5 ответовПервый скрининг у нас идеальный Прошли второй скрининг Врожденных пороков нет Но немного увеличена лоханка 1 почки (5,5мм) и киста сосудистого сплетения (стала уменьшаться , о ней я узнала раньше. Была 6,4 сейчас 4,8) Генетик не пугала , смотрели с узистом вместе....
Здравствуйте! Не волнуйтесь, правильно ответили доктора, что у мальчиков бывает на данном сроке расширение лоханки почки, при этом оно не значительное, так как норма менее или равно 5 мм. В данном случае 5,5 мм. Рекомендуется контроль УЗИ через 4-6 недель, так как тесты сосудистого сплетения чаще всего самостоятельно проходят на сроке 24-26 недель. Возможно , так же небольшое расширение лоханки почки у плода, если был наполненный мочевой пузырь плода. Конечно же малыш здоров. И пиелоэктазия не говорит о патологии Тем более по фото, что прикрепили риски трисомий по хромосомам низкие, так как высокими рисками считает от 1:2-1;100, все что выше 1:101 являются низкими рисками
На втором скрининге поставили вентрикуломегалия у плода. передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм задний рог бокового желудочка слева 11,0 мм передний рог бокового желудочка справа 2.5 мм задний рог бокового желудочка справа 7.0 мм 3-й желудочек 1.5 мм 4 желудочек 4.0...
Здравствуйте. Могли бы Вы прикрепить результаты и 1, и 2 скрининга? В целом, при расширении боковых желудочков в диапазоне 10 - 15 мм вентрикуломегалию обычно характеризуют как легкую или умеренную, что в целом не так потенциально плохо, как в более тяжелых случаях. В особенности если это — единственная выявленная патология, а не сочетание нескольких. Генетик предлагает инвазивную диагностику из-за того, что иногда такое изменение может быть симптомом хромосомной патологии, которую целесообразно исключить, потому что прогноз в таком случае уже совсем другой.
Первый скрининг
9 ответовДобрый день. После первого скрининга была направлена к генетику, на что генетик сделал заключение о синдроме дауна и направила на прокол пузыря, написала отказ. Узи хорошее было, единственное что НК была 1,2. Но в 16 недель на контрольном узи ДНК была 3,3. Такой диагноз...
В моей практике были женщины с пап 4-5. И рождались абсолютно здоровые малыши Если вы с супругом определились, тогда тем более не переживайте и не нервируйте себя походами к генетику. Это комбинированный скрининг. Странно, что с такими результатами вас вообще к нему отправили
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск ХА по крови первого скринина
9 ответовЗдравствуйте! 38 лет, по первому скринигу выявлен высокий риск трисомии18 1:33( низкие рарр-а и хгч), УЗИ в норме. Делала бвх- анализ не получился, недостаточно метафаз, после было небольшое кровотечение. Сдала НИПТ расшир.- риски низкие. Направили на экспертное УЗИ в...
Добрый день. Фокус в сердце (странно, что он столь рано определился) - это внутрисердечная хорда, мышечное волокно, продегающее не вкупе с другими волокнами миометрия, а отдельно, как колонна в зале. Это нормальное явление и признаком аномалий не является.
Твп 5.1 в 12 недель
10 ответовБыла на первом скрининге в 12 недель , был увеличен твп 5.1, далее пришла кровь риски низкие, потом сделала узи на 15 недели , твп был 5 , генетик направила сдать нипт , он пришел отриц , сейчас опять сделала узи в 18 недель, с ребенком все хорошо, но твп опять 5 , жду теперь...
Здравствуйте, твп оценивают только на первом скрининге, далее этот параметр не информативен, Нипт более точен в заключении. Если риски низкие, то все норма, прокол не стоит делать.
У ребенка увеличена грудь
1 ответЗдравствуйте! У ребенка в два года (девочка) увеличена грудь с 8 месяцев. Так же повышен фсг (в 2023 году был 10,63 в апреле 2024 показатель 5,37). Присутствует низкий вес 9 кг и рост 81 см. Грудь ее не беспокоит, сама сообразительная. Генетик нарушений в организме не нашел,...
Здравствуйте, МРТ гипофиза проводят для диагностики образований в гипофизе , они могут давать такую симптоматику Данный эндокринологический центр - ведущий в стране, поэтому если есть возможность, то лучше съездить, доктора смогут поставить точный диагноз и определиться с дальнейшей тактикой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли шанс родить своего малыша
7 ответовУ мужа проблемы со спермограммой. Проверили на генетику. Поставлен диагноз Y хромосомы и полифорфизм 5Т в интроне 8 гена CFTR, который связан с предрасположенностью к нарушению репродуктивной функции. Олигоастенозооспермия. У него обнаружено левостороннее варикоцелле. Проблем...
Муж тоже сдавал на ИППП?
Беременность 5 недель
22 ответаЗдравствуйте, в прошлом году было прерывание беременности по мед показаниямпосле 1го скрининга, энцефалоцелле у плода, связывают с тем что болела на ранних сроках. Были у генетиков, перед планированием след беременности, сдавали на кареотипы. Генетик назначила вобензим по 3т...
Здравствуйте. При беременности из-за гормоного фона температура может быть до 37.5 без инфекционных проявлений. При герпеса начинайте прием ацикловир
Плохой скрининг
11 ответовЗдравствуйте. 1-ый скрининг оказался плохим. увеличенное ТВП,гипоплазия нк,двухсторонние кисты лимфатических протоков,ВПС-ДМЖП.по крови попала в зону высокого риска.сделали инвазивный прокол(околопл.воды). Результат инвазивного прокола ничего не обнаружено. но генетик сказала...
Здравствуйте Прикрепите протокол исследования Врач имел ввиду : неонатальный скрининг - это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер , в 1 месяц у ребенка появились пятна , сначала на брови одно , потом на спине , ногах , животе и позднее всех появились на руках и лице мелкие . Врач-педиатр предполагает , что это нейрофиброматоз , отправила к генетику . Генетик развела руками и ничего толком...
Здравствуйте, Ознакомилась с вопросом При нейрофиброматозе много других признаков: -пятен более 6 точно, у детей больше 5 мм, Только по количеству не судят -наследственность -наличие узелков Лиша и нейрофибром - изменения со стороны костей и зрительного нерва - глиома Не переживайте,это не нейрофиброматоз!!! Для постановки диагноза вам нужны очные осмотры - дерматолога ( внешне я не вижу) - генетика - офтальмолога - лор врача - онколога Исследования какие надо пройти для исключения заболевания: - Компьютерная томография (КТ) -Электроэнцефалография - Проверка зрения - Биопсия кожного покрова