Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня повышен Д-димер 391 от июля 2019г. В августе 550. Сдала несколько анализов :
Протеин С-131,1. Протеин S- 122. Гомоцистеин 10, 6.
Генотип G/G обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинстазы (MTRR) в гомозиготном состоянии.
Генотип G/A...
Здравствуйте
В адъювантном -послеоперационном режиме , препарат осимертиниб назначается на три года . Препарат принимается ежедневной без перерыва если не будет неприемлемой токсичности и выраженных побочных эффектов
Здравствуйте
Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности.
Какая у вас тромбофилия гетерозигота GA или гомозигота АА?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эти параметры, кроме мутаций F5, не приводят к тромбозам. F5 - нормальный ген.
Для выявления тромбофилии проводятся анализы: мутации F2 и F5, протеин с, s, антитромбин, гомоцистеин
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА)
показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Здравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга
Можно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина!
Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция
В подобной ситуации обычно рекомендовано:
-не колоть глюконат кальция
-поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам.
Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали.
В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности.
Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.