Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать анализ
17 ответовДобрый день, не пойму результат, есть мутация или нет и что с этим делать?
Эти параметры, кроме мутаций F5, не приводят к тромбозам. F5 - нормальный ген. Для выявления тромбофилии проводятся анализы: мутации F2 и F5, протеин с, s, антитромбин, гомоцистеин
Д-димер
2 ответаЗдравствуйте. У меня повышен Д-димер 391 от июля 2019г. В августе 550. Сдала несколько анализов : Протеин С-131,1. Протеин S- 122. Гомоцистеин 10, 6. Генотип G/G обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинстазы (MTRR) в гомозиготном состоянии. Генотип G/A...
Добрый день, гомоцистеин желательно снизить ниже 10. Для этого можно пропить курс фемибион II.
Консультация по результатам анализов
12 ответовЗдравствуйте У донора ооцитов в анализе Спинальная мышечная атрофия деления 7 экзона. 2 копии экзона 7 гена SMN 1 Что это значит?
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Анализы крови
7 ответовДобрый день, анализ на jak2 мутация v617f обнаружено, эритропоэтин результат 0.6979 мME/мл, на что указывает?
Здравствуйте Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга
Был хронический гипатит С, сдавал 18.01.24 повторый 20.05.24 а HCV+2, 634 (0, 250) а сегодня 22.07.24 на гена тип результат, Отрицательный по чему...
Здравствуйте! Расскажите подробнее, как давно выявлен гепатит С и как он диагностирован: по анализу крови на антитела или методом ПЦР?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глюконат кальция при тромбофилии
5 ответовМожно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина! Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция В подобной ситуации обычно рекомендовано: -не колоть глюконат кальция -поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.