Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?
Результаты Нипт
14 ответовЗдравствуйте, правильно ли я понимаю, что по риски хромосомных аномалий низкие и пол мужской?
Легкой Вам беременности. Если остались вопросы, то пишите.
Нипт результат
2 ответаВсех с Наступающим 🙏🏻Пожалуйста скажите все ли в порядке? Сейчас увидели что пришел анализ, как не терпится узнать все ли хорошо с результатом, пол и все остальное
Здравствуйте! Результат НИПТ хороший ( риски анеуплоидий низкие). Пол плода- мужской
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Нипт тест
1 ответСкажите пожалуйста.Нипт тест показал 21 хромосом высокого риска,отправляют на прокол.Модет ли прокол показать другую картину?
Здравствуйте! К сожалению, анализ НИПТ достаточно достоверно показывает высокий риск трисомии по 21 хромосоме, шанс, что амниоцентез покажет иной, лучший результат, конечно, есть, но крайне маленький, к сожалению.
Результат нипт
18 ответовЗдравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Добрый вечер! Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая: Низкий рост Шейные складки Низкая линия роста волос на задней части шеи Уплощенная широкая грудь Узкие бедра Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовПодскажите пожалуйста по результатам, все ли хорошо? И какой пол у малыша ?
Здравствуйте! Посмотрела результат нипт. По результату нипт представленные риски хромосомных аномалий НИЗКИЕ, это отличный результат. И у Вас будет девочка, поздравляю Вас и желаю легкой Вам беременности 🌸
Скрининг, НИПТ
7 ответовДобрый день, по результатам 1 скрининга никаких отклонений нет, но сдавала 2НИПТ на 11 и 13 неделе , результат низкая фертильная фракция 3,3%. Очень переживаю , что есть все таки какие то отклонения. Как мне быть?
Нет. Сначала к генетику. На мой взгляд, не имеет смысла сейчас тратить лишние финансы.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.