Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дети не растут 10л эрост 121 а у второго 8л рост 110см за год растут еле еле набирается всего 2,3см, эндокринолог сказала увас генетические заболевания какое-то есть, муж маленький х165 гдето, я 148см и мама маленькая и папа, сестра
Здравствуйте! Какие даты рождения детей, их пол и вес?
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Здравствуйте,ребенок родился 04.09.2024,взят анализ из пяточки 06.09.2024 на генетические заболевания. Сегодня (18.09) пришел анализ и фенилаланин повышен до 137,81 при норме 120.Завтра пересылаем повторно, подскажите, пожалуйста,может ли быть погрешность в измерении и...
Здравствуйте . У новорожденных иногда наблюдается временное увеличение концентрации фенилаланина в крови, которое может достигать патологических показателей из-за незрелости печеночных ферментов.Дождитесь повторного скрининга и не переживайте ,ребёнок все чувствует ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
6 ответовДобрый День! Скажите пожалуйста какое обследование пройти после замершей беременности( замершая беременность вторая,между ними были ЕР). На что больше сделать упор именно! Первый раз У эмбриона были генетические поломки сейчас было медикаментозное прорывание беременности. И...
Карина, здравствуйте. Очень жаль, результат мог бы сократить список обследования. Рекомендую с целью прегравидарной подготовки: - цитология из цервикального канала - Флороценоз - бак посев отделяемого цервикального канала расширенный - ВПЧ скрининг расширенный 14 типов - УЗИ малого таза на 5-7 и 22-25 дни одного цикла - анализ крови на наследственные тромбофилии - ЭЛИ-АФС-ХГЧ6 - консультация генетика с возможным исследованием кариотипа - спермограмма мужа с MAR-тестом.
Растут кисты в голове у ребенка
12 ответовНа УЗИ выявили что у ребенка кисты в голове , врачи говорили что они должны рассосаться , но к 38 недель они выросли до 10 мм , на генетические заболевания анализ сдавали , результаты отрицательные , врачи говорят что такое встречают впервые , пугают редким генетическим...
Здравствуйте А узи делали только в одном месте у одного специалиста? Не было вторых или третьих мнений?
Здравствуйте , в период с 2023-2025 год были 2 неразвивающиеся беременности и одна замершая на сроке 8 недель ,стоит ли при наступлении новой беременности пить препараты прогестерона ? На генетику сдавали только замерший на сроке 8 недель плод ,результат генетические...
Здравствуйте. Если ранее были две и более неудачные попытки беременности, То это является показанием к использованию препаратов прогестерона, при положительном тесте на беременность начать приём препарата Дюфастон или использовать Утрожестан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Последние М 22.12.23, сегодня 6.02.24. Была на узи 31.01.24 ни чего не показало, сказали видемо срок ещё очень мал. Делала тесты все положительные. И вчера утром делала тоже полож. Что это может быть?
Добрый вечер! Сдайте завтра хгч крови и будете четко знать беременны ли вы
Здравствуйте. Прошло 3,5 месяца после замершей беременности. В конце декабря после месячных на 6дц делала узи (фото приложила) все хорошо. По узи сказали может быть и будет овуляция, но начались месячные. прогестерон был сдан на 20дц был 5,8 . В моей поликлиники сказали...
Здравствуйте. По результатам приложенных анализов такие данные обычно интерпретируются как абсолютная норма. Судя по симптомам, которые Вы описываете и по срокам последней менструации, овуляция может произойти в ближайшие 1-2 дня, это действительно возможно. По тестам пика ЛГ действительно пока не наблюдается. Не очень понятно, когда конкретно были выполнены тесты? Возможно, просто рано их делали.
Медь в моче больше нормы
2 ответаУ сына 14 лет понижен Церулоплазмин в крови до 133мг. Кровь на медь в норме 885.9мкг. В моче медь повышена до 87.4 мог. Очень переживаю, обязательно это может быть болезнь Вильсона-Коновалова. В роду у мамы, у папы не отмечались никакие генетические отклонения.
Здравствуйте! Опишите пожалуйста более подробно ситуацию: в связи с чем первоначально проводилось обследование на обмен меди? Есть ли какие-то жалобы? Осматривал ли офтальмолог? Изменения подозрительные на болезнь Вильсона, обычно при таких показателях следующий шаг - это генетическое тестирование на мутации в гене ATP7B. К сожалению, мутации могут возникать спонтанно либо родители могут быть носителями копии дефектного гена и передавать его ребёнку, при этом не болея сами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Красные и шершавые кожные покровы
6 ответовРебенку 1.10, любые молочные и кис-чные продукты вызывали покраснения на коже и шершавость. проблемы со стулом. Анализы: D 41.6 Ig E 4 IGкоровье молоко <0.10. Посоветуйте куда обратиться еще. Есть проблемы запор/понос. В роддоме брали пробы на генетические заболевания, все...
А омега 3 и витамины для детей давали ему? Привиты по возрасту? Уровень витамина Д в крови проверяли? Про и пребиотики начните давать и витамины, и всё пройдёт.