Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты УЗИ и биохимического скрининга. На УЗИ плод немного больше размеров срока по ПДМ. Мы оба высокие (ж - 178, муж 193). Смущает результат анализа крови на свободную бета-субъединицу ХГЧ (123.60 Ме/л или 3,346 Мом)....
Здравствуйте! В плане хромосомных аномалий- у малыша их нет, растет и развивается здоровый малыш. Не переживайте, риски у вас низкие. Что касается риска преэклампсии- тут необходимо начать прием кардиомагнила 150 мг в сутки до конца беременности. Следить за прибавкой веса и контролировать АД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Расшифровать результат гистологии
5 ответовДобрый день. Замершая беременность 6-7 недель. Перед этим была беременность ( триплоидия). В этот раз брали ген. анализ чтобы понять причину замирания( снова ли генетика),но его выполнить не смогли( не делились клетки). Таким образом встал вопрос о причине замершей...
Здравствуйте, по гистологии описана обычная картина замершей беременности, на этом основании нельзя поставить причину инфекционного или вирусного происхождения. Скорее всего это хромосомные нарушения, это больший процент всех заиерших
Здравствуйте, ребенку 9 лет, третий месяц носим пластину на верхний ряд для исправления прикуса. Месяц носили все хорошо, пришли на осмотр, пластину подкрутили, через месяц заметила что верхний центральный резец стал длиннее второго центрального резца (единички), мы были в...
Здравствуйте. Скорее всего изменился наклон одного из зубов (и из-за этого кажется разная длина). И это можно скорректировать на этой же пластинке, поработав с базисом и дугой. Также возможен вариант, что какой-то зуб недостаточно допрорезался и не достает до соседа. Сложно судить без фото.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка вылезли постоянные зубы, верхние два и нижние два. Эмаль прозрачная и сами зубы - желтые. К стоматологу сходили - он сказал, что все нормально, возможно, генетика, но у нас ни у кого таких зубов желтых/прозрачных нет. Какие обследования надо пройти?
Здравствуйте! К сожалению, в бесплатных вопросах нельзя прикреплять фото поэтому точно ответить сложно. Цвет постоянных зубов действительно желтее чем у молочных. Но если есть изменения структуры эмали, то возможно что присутствует гипоплазия эмали (если такая эмаль на резцах и 6 зубах - молярнорезцовая гипоплазия - в период закладывания зубов болезнь могла повлиять на структуру эмали). Без очного осмотра у детского стоматолога - и в случае гипоплазированной эмали - активной гигиены в таком случае не обойтись.
Признаки Микрогнатии
1 ответНа первом скрининге поставили признак Микрогнатии, вчера была у генетика, предлагает сделает амнеоцентоз. Хотя на платном ухи сказали, что не видят чего-то страшного. Хочу понять на самом ли деле Микрогнатия или меня уже просто пугают? Хотя все результаты хорошие
Здравствуйте Сделайте ещё у 1 специалиста узи У лучшего в Вашем городе Если реально есть микрогнатия, то это риск хромосомных аномалий
В заключении офтальмолога-генетика попался вариант диагноза, который не удалось обнаружить ни в русскоязычном, ни в англоязычном интернете: дистрофия сетчатки "тигровый след". Возможно, "дистрофия сетчатки тигровый след" имеет и другие названия? Если нет - то можно ли...
Доброе утро. Действительно "следа тигра" как описания дистрофии и тем более диагноза-не существует. Возможно, офтальмолог имел в виду "след улитки"-это такой тип дистрофии периферической сетчатки, встречающийся чаще всего у близоруких людей и вообще является самым распространенным видом дистрофии. Существует так же врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки -"след медведя". Так что, других "животных" названий в описаниях патологий сетчатки не встречалось ни в научной литературе, ни в медицинской лексике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
22 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой результатов скрининга. Я верно понимаю, что слишком высокий риск преэклампсии и задержки развития плода? Прикладываю фотографию результата. Непонятно, что делать дальше, сказали, что консультация генетика не нужна, просто...
Смотрите, из-за курения стенка сосудов становится менее упругой (кальян в этом отношении гораздо хуже сигарет, так как доза никотина там в разы больше). Поэтому есть риск, что при повышении нагрузки на сосуды при увеличении количества внутрисосудистой жидкости во второй половине беременности, они перестанут справляться и проявятся преэклампсией. Это всего лишь вероятность, но её надо профилактировать, чем лечить уже состоявшуюся. Сейчас начните прием кардиомагнила 150 мг/сут