Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.
-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А
(chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Здравствуйте, Андрей! Судя по увиденному на рентгенограмме у Вас последствия минно-взрывного ранения с краевым переломом мыщелка плечевой кости. Для точного диагноза и рекомендаций было бы не плохо выложить рентгенограммы локтевого сустава в прямой и боковой проекциях, а , в идеале - КТ локтевого сустава. Также опишите, пожалуйста, как Вы получили травму, каково состояние мягких тканей, есть ли воспаление, отделяемое.
Срок 34 недели,поставили симфизит,сопровождается сильными болями при ходьбе,поворотах,подъемах по лестнице,какой более вероятный вариант родоразрешения в моем случае?
В заключении узи написано следующее Контуры лонных костей четкие, несколько волнистые. суставная щель шириной...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте необходимо расшифровать данное заключение,есть ли опасность и нужно ли лечение, заключение: вариант развития виллизиева круга в виде левосторонней задней трифуксации вса с наличием тонкой коллатерали от основной артерии слева ,из симптомов шум гул в ушах головная...
Здравствуйте!
У Вас врожденные особенности строения сосудистой системы, с рождения Вы к ним адаптированы, Ваши симптомы не из-за этого.
Обычное МРТ головного мозга делали?
Здравствуйте уважаемые врачи Мне 42 года ,часто болит голова и давление высокое ,бывает рвота .Сделала Мрт .Заключение :Вариант развития Виллиезиева круга неполной задней трифуркации правой внутренней сонной артерии в гипоплазии левой задней соединительной артерии .МРА...
Здравствуйте.
По МРТ описаны врождённые особенности строения сосудистой системы, это не является причиной Ваших жалоб.
По поводу повышения давления нужно дообследоваться у кардиолога. Сдайте общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, ТТГ и Т4 свободный. Пройдите ЭКГ, ЭХО КГ, УЗИ почек с надпочечниками и сосудами.
Опишите подробнее характер головной боли - давящая, пульсирующая, распирающая?
Локализация - лоб, виски, затылок?
Боль сопровождается свето или звукобоязнью, тошнотой?
На сколько баллов можете оценить интенсивность головной боли от 1 до 10?
Как часто принимаете обезболивающие препараты?
Голова болит независимо от давления?
ДИАГНОЗ ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ ПРИ ВЫПИСКЕ ИЗ БОЛЬНИЦЫ: Остеомиелофиброз, эритремический вариант, впервые выявленный.
ВОПРОС: Можно ли делать вакцинацию от коронавируса COVID-19 при вышеуказанном диагнозе?
День добрый, Сергей. Выявленное заболевание на сегодняшний день не является противопоказанием к вакцинации.
Единственное, возможно в данный момент в ОАК есть определенные отклонения, которые желательно подкорректировать перед введением вакцины.
Прикрепите скан последнего ОАК.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Описаны возрастные изменения. Все нормально у Вас.
Если будут беспокоить боли в спине -
Упражнения при боли в спине
https://m.youtube.com/watch?v=okM2Fw-HE_8&feature=youtu.be
Из медикаментозных методов лечения рекомендую :
Налгезин форте по 1 таблетке 1 раз в день 7 дней -для купирования боли
Мидокалм 150 мг по 1 т. 2 раза в день 7 дней. - для расслабления мышц
Местно сухое тепло и мази с нпвс( найз, диклофенак гель)
Добрый! Врач, ведущий беременность назначил магний цитрат Солгаровский. Как вариант Магне в6 форте по 1х 3 раза в день или магний диаспорал. Прочли инструкции, у каждого противопоказания - беременность. Какой же лучше пить - безопасность, биодоступность? Страшно пить теперь его
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Мария. Магне Б6 Форте по 1 таблетке 3 раза в день. На многих не лекарственных препаратах (витаминах, бадах) будет писаться противопоказание - беременность. Они должны так написать. Не переживайте, опыт применяется магния широк при беременности и подтвержден клиническими исследованиями
Здравствуйте!из симптомов были постоянные забросы кислоты, изжога с давних пор, тяжесть. В 24 году были сильные боли в желудке на протяжении недель 2х по вечерам. Потом и с утра, и после еды невыносимая боли. Видимо, тогда образовалась язва. Но... несмотря на все рекомендации...
Здравствуйте!
Анализ крови на Хеликобактер НЕ золотой стандарт диагностики , рекомендуется сдать уреазный дыхательный тест для диагностики хеликобактерной инфекции
При + тесте рекомендуется эраликационная терапия
Без эрадикации (уничтожения) хеликобактера язвы будут возвращаться снова и снова
Де-Нол из схемы терапевта хороший препарат при язвах и хеликобактере, но без антибиотиков он хеликобактер не уберёт. Ребагит из схемы гастроэнтеролога защищает слизистую, но тоже не лечит инфекцию.
При обнаружении данной инфекции по уреазному тесту рекомендуют пройти эрадикационную терапию
Обычно рекомендуют первую схему терапии
1)Амоксицилин 1000 мг 2 раза в день 14 дней
2)Кларитромицин 500 мг 2 раза в день 14 дней
3)Рабепразол по 20 мг 2 раза в день 4 недели
4)Препараты висмута ( денол) по 1 таб 3-4 раза в день 4 недели
После лечения через 4 недели снова рекомендуют сдать уреазный тест чтобы посмотреть успешно ли прошла терапия
Так же рекомендуется повторно пройти Фгдс если есть подозрения на Пищевод Баррета
По диете рекомендуют дробное питание 4-5 раз в день небольшими порциями
-исключите жирное, жареное, острое, кислое, алкоголь, газировку, кофе.
Скажите ,операция, к которой вас готовили она уже была проведена или ещё предстоит?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сильный гнойный запах изо рта, лечение без антибиотика не помогло (см. Вложение).
Какой антибиотик в какой дозировке можно пропить?
Тк запах вернулся спустя 2 дня после окончания лечения.
Здравствуйте!
Нет ли насморка, заложенности носа,ощущения стекания слизи по носоглотке?
Заболеваний органов ЖКТ нет?
Загрузите качественное фото глотки.
Учитывая чувствительность высеченного микроорганизма можно пропить Левофлоксацин 500 х 2 раза в день 7 дней.
Но маловероятно,что причина в клебсиелле,титр невысокий.