Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Эко в 37 лет
8 ответовЗдравствуйте. 37 лет, рост 168 см, вес 82 кг 2007 г.роды с ручным отделением последа 2014, 2016 - замершие беременности на сроке 6-7 недель, выскабливание. Анализы, обследования, гистероскопия и т.д. ничего не нашли. Последующие годы не предохранялись и бер не наступала,...
Здравствуйте. Если по программе ОМС, вы можете претендовать после обследования (проверки труб, спермограммы). Амг должен быть не ниже 1,2
Подготовка к эко
6 ответовЗдравствуйте , готовлюсь к эко , квоту уже получила . Прохожу все необходимые анализы . Получила результату мазков , на руках были результату флороценоз от 9.12.2022 репродуктолог их смотрела , а вот свежие анализы не очень похоже хорошие , допустят ли меня до эко или лечение...
В мазке на флору лейкоциты незначительно повышены, норма до 30, флора хорошая, воспалений и отклонений нет. По цитологии атипии нет, что значит отсутствие раковых клеток, у вас тоже норма. По фемофлору у вас выявлены условно-патогенные микроорганизмы, они в норме во флоре присутствуют, если жалоб нет, то лечение не требуется. Так как вы на ЭКо и лейкоциты повышены, лучше проставить свечи флуомизин по 1 свече вагинально 6 дней и мазок на флору пересдать, могут с такими лейкоцитами отказать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РФМК , ЭКО
8 ответовИдет подготовка к ЭКО, сделали 1 укол элонва. Сдала анализ крови на 4 день цикла : антитробин III- 101.0,ачтв 33,4, Д димер 81,50,томбиновое время 15,9, протромбиновое время13,5, протромбин %97, МНО- 1,02, а РФМК- 5,0 повышен. Что делать идти к гематологу на прием,...
Принимать ничего не нужно для снижения показателя. Пересдать можно в любой день цикла. Главное, что бы показатель не нарастал.
Эко
2 ответаЗдравствуйте. Не могу забеременеть 4 года. У мужа спермограмма хорошая. У меня удален правый яичник,правая труба сохранена и проходима.левый яичник ушит, на нем часто кисты. Левая труба непроходима.попадаю ли я под эко по омс?
Здравствуйте, да попадаете!
Эко
2 ответаМожно ли проити, бесплатно эко , если нет мужа. Не раз обращалась к врачам в основном отвечают, что только платно. И что нужно знать для этого, и куда можно обратится. Для полной консультаций, вроде все прошла.
Добрый день! Скжите есть ли у вас факторы бесплодия? Трубное, эндокринное, маточное?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко и образование
8 ответовЗдравствуйте! Прохожу подготовку к эко. Вчера делала узи щитовидной железы, обнаружили образование. Допустят ли в протокол эко с такими образованиями? Анализы щитовидной железы всегда были в пределах нормы.
Здравствуйте Гормоны щитовидной железы в норме. Железа хорошо функционирует ТТГ для ЭКО отличный Антитела в норме. Риск развития стойкого гипотиреоза в будущем низкий Витамин Д в норме Принимайте ежедневно его в дозировке 2000 МЕ Имеются антитела к краснухе. Говорит о перенесенном процессе когда-то. Не острый процесс Кальцитонин в норме Медуллярный рак щитовидной железы исключен По узи от 7 октября объем железы в норме. Узелок небольшой. Доброкачественный по описанию Контроль узи через 6 месяцев, затем 1 раз в год
Эко и фиброаденома
7 ответовЗдравствуйте, собираю документы для ЭКО, направили на узи молочных желез, раньше никогда не делала и ничего не беспокоило. Заключение прилагаю. Дадут ли квоту на ЭКО с таким диагнозом?
Здравствуйте. Вам нужно морфологически верифицировать образование путем трепан-биопсии. После получения результатов гистологии ЭКО не будет противопоказано
Эко анализы
13 ответовЗдравствуйте. Готовлюсь на эко. Врач сказал подождать неделю с анализами пока не утрясется вопрос с эко из-за вируса. Скажите...повторные анализы у которых истек срок надо сдавать именно перед вступлением в протокол,или можно сдать уже сейчас на гормоны анализы так как...
Здравствуйте. У Вас какая указана давность анализов? Надо отходить от этого, чтобы не просрочить их из за отсутствия приема репродуктолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Герпес эко
35 ответовЗдравствуйте. Я в эко на ЗГТ , 9 неделя беременности. Вылез герпес на анусе (пузырьки). Он переодически вылезал до переноса эмбриона, спасалась ацикловиром. У меня герпес 1и2типа есть в организме, до эко сдавала анализ на него. Подскажите чем помазать герпес (какая мазь) ,...
Здравствуйте. Не переживайте, это никак не отразится на беременности. Во время беременности опасно только первичное заражение герпесом. Наносите мазь Ацикловир два-три раза в день 7 дней