Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
11 ответовЗдравствуйте, ребёнку на вторые сутки делали скрининг брали кровь из пальчика. Сегодня позвонили из детской поликлиники и сказали переслать. Толком не объяснив что это значит. Помогите пожалуйста, а то на нервной почве уже и с молоком проблемы
Здравствуйте Не волнуйтесь Результаты часто бывают ложными Нужно сделать контроль анализа Жалобы есть?
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Добрый день! Родилась дочь путем кесарево сечения на 41 неделе и 5 дней беременности. По Апгар 8 баллов. 4280 г, 55 см. Спустя меньше чем 2 суток взяли кровь на неонатальный скрининг. Показатель пробы на муковисцидоз 93,68 нг/мл. Назначили повторный скрининг. Из симптомов...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство и тревогу, ведь речь идет о здоровье новорожденного. Показатель ИРТ 93,68 нг/м превышает норму, поэтому направление на повторный тест обязательная процедура. Но это не повод для паники. Количество ложноположительных результатов значительно превышает количество подтвержденных случаев. Вы описали нормальную клиническую картину. Бить тревогу и паниковать сейчас не стоит. Вы делаете все правильно: наблюдаете, ждете повторного теста. До повторного анализа понаблюдайте за состоянием ребенка (без фанатизма): состояние кожи ( если заметите, что кожу как будто присыпали солью, стоит сказать об этом врачу, слегка солноватый пот вариант нормы),характер стула (не остаются жирные пятна на пеленке, как масло, не появился ли резкий зловонный запах), продолжайте следить за еженедельной прибавкой, обращайте внимание нет ли свистов, хрипов, навязчивого покашливания. Здоровья Вам и малышке!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
1 ответЗдравствуйте! Сегодня ребенку 8 сутки. Взяли кровь на генетический скрининг. Говорили, что нужно не кормить за 3 часа до скрининга, но не предупредили, во сколько точно придут, поэтому в итоге тест взят ранее, ребенка немного покормили примерно за час до скрининга....
Здравствуйте. Никак не повлияет. Неонатальный скрининг заключается на обнаружении в крови маркеров основных болезней обмена веществ. Их наличие никаким образом не зависит от того, поел ребёнок или нет.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Муковисцидоз или нет?
50 ответовДобрый день. 30.12.25 родила дочь на 38 недели путем кесарева сечения. Родились 2640, выписали 2500. В роддоме была желтуха с повышенным билирубином (сейчас прошла полностью). Взяли скрининг. Позвонили 19.01.26 и сказали, что подозрение на муковисцидоз, анализ при норме 64.99...
Здравствуйте В семье был ли у родственников муковисцидоз? , обычно при повторном повышении показателей, отправляют в медико-генетический центр на консультацию к генетику для уточнения диагноза. Был ли в родильном доме отхождение мекония?( первородный кал)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
4 ответаДобрый день! Ребёнку 15 дней. Родился в 37 недель с весом 3150 кг. В роддоме на 2-ы сутки взяли кровь из пяточки на скрининг. Пришли результаты: CREC 61.1;TREC 459. Указано что есть высокий риск. Кровь пересдали, результаты готовиться в течении 10 дней. Подскажите...
Мария, это маркеры первичных иммунодефицитов, связанных с нарушением созревания Т и В-лимфоцитов. Важно дождаться повторного результата прежде, чем делать выводы, поскольку возможно ошибка лабораторного характера. Снижение уровня KREC указывает на нарушения гуморального звена иммунитета, который в первую очередь реализуется при бактериальных инфекциях. Т.е. при таком иммунодефиците дети начинают болеть с первых дней жизни. TREC - отвечает за Т-клеточный иммунитет, судя по общепринятым нормам, этот маркер у ребенка в норме. Данное тестирование введено только с 2023 года, поэтому вполне возможны неточности и ошибки. Приложите, пожалуйста, бланк с результатом, чтобы посмотреть нормы.
Делали в роддоме неонатальный скрининг. Вызвали на пересдачу, тк пришел ирт 118 при норме до 63 🥺 Пересдача через 1.5 недели, я вся извелась и начиталась ужасов о муковисцидозе. Подскажите, может ли это быть ошибкой при таком большом завышении?
Пожалуйста, растите здоровыми 🙏
Добрый день. Родила 05.01.2023 в 10:45. С 1 января этого года делают расширенный скрининг новорожденного. На следующее утро в 9:00 в роддоме сделали скрининг. Но кровь медсестра взяла не из пяточки, а из пальца на руке. Это допустимо? Может ли это сказаться на результате? И...
Здравствуйте! Да, допустимо, переделать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Жирный стул у ребенка
10 ответовРебенку 10 месяцев, на грудном вскармливании,прикормы введены.В течение последних 6 дней жирный стул кашицеобразный жёлтый. В копрограмме много жирных кислот,нейтрального жира нет,эритроциты до 2 по слизи,слизь. По УЗИ органов брюшной полости без патологии. Старший брат болел...
Добрый вечер!С какого возраста введены прикормы?И Прикрепите сам бланк копрограммы сюда, пожалуйста