Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте!
Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания.
Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
Здравствуйте , меня беспокоит ПИ в матке и в пуповине .
В маточном немного повышен , а в пуповине ниже нормы, на сколько это опасно и что мне делать?? Я очень переживаю
Пи в пуповине 0,77 на 21. 5
Меня это очень беспокоит
Здравствуйте, Тамара.
В сроке 21-22 недели норма кровотоков следующая: ПИ в маточных артериях должен быть в идеале не более 1,71, а в пуповине — 1,73. При этом якобы нижняя граница нормы ПИ артерии пуповины — 0,99 — она весьма условна. Дело в том, что НАРУШЕНИЕМ кровотока считается именно увеличение сопротивления, резистентности, то есть показатель ВЫШЕ верхней границы нормы. Снижение же якобы ниже нижней вообще не имеет никакой клинической значимости и нарушением кровотока фактически НЕ является. Потому по факту мы наблюдаем лишь совсем небольшое нарушение в маточных только артериях (причем только в левой). Что вообще совершенно некритично. Не просто так этих артерий две, по идее мы считаем среднее значение ПИ, изолированное колебание в одной из артерий совершенно некритично и компенсируется организмом самостоятельно. Потому это нуждается только лишь в узи-контроле допплерометрии через 14 дней, не более. Ничего страшного в таком нарушении нет, не переживайте.
Срок беременности 12,3 недели.
ПИ в левой маточной артерии - 1,49. ПИ в правой маточной артерии - 2,1. Среднее значение ПИ - 1,79.
Вопрос норма ли это?
И кровь и узи сдавала не натощак, скушала шоколадку и сладкий чай перед узи за 20 минут. Правильно ли сделала или надо...
Здравствуйте! Подобные значения ПИ в маточных артериях являются нормой для данного срока (нормальный диапазон для 12 нед: 1,11-2,53). Прием пищи не влияет на результаты скрининга, не переживайте, иногда даже просят во время исследования съесть что-нибудь сладкое, чтобы малыш был более подвижный.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга
Может ли у малышки быть СМА?
Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Была на первом скрининге. Указано, что ПИ в левой маточной артерии 2,15, в правой 0,57. Среднее значение 1,36. Нормальны ли эти значения для 12 недели беременности? Переживаю, что высокий пи 2,15 в левой артерии вроде как, а это грозит задержкой развития и даже преэклампсией:(
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
Когда мы имеем дело с нарушением кровотока в маточных артериях, то как правило малыш не страдает, тем более, что нарушения в маточном кровотоке часто самоазрешающаяся ситуация и в таком случае достаточно повторить УЗИ через 10-14 дней.
Но судя по показателям можно говорить об отсутствии патологии. Самое главное что отсутствует нарушение именно в плодово-плацентарном кровотоке, а малыш развивается и соответствует сроку беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Анна.
Такие нарушения кровотоков в маточных артериях часто обнаруживаются порой случайно у любой здоровой беременной, само по себе это 1) не страшно и патологией не является как таковой, 2) проходит это исключительно самостоятельно, организм адаптирует такие изменения, даром что у нас две маточные артерии. При сохранных кровотоках в артерии пуповины переживать действительно не стоит. Ни указанный в вопросе препарат, ни иные «лечить» нарушение кровотока не могут, это доказали в мире многократно в больших исследованиях. Потому на сегодняшний день считается, что приниматься и назначаться такой препарат не должен, пользы от него не ожидается, а риски нулевыми при приеме любого лекарства «просто так» быть не могут. Понимаю, как хочется всегда подстраховаться всем, чем только можно, но все же мы стараемся ориентироваться на сегодняшний день на доказательства и исследования, а не устаревшие данные и личный опыт. А они именно таковы.
На 32 недели беременности, по 3 скринингу 34 недели поставили признаки нарушения плодового кровотока. Пи в сма 1.27 ниже нормы, ри в ап 0.65, пи в ап 1.04.структура плаценты расширены мвп. Как это опасно для ребёнка и что делать?
Добрый день.
Это признаки начального нарушения состояния плода.
Это опасно только в том случае, если нарушения кровотока будут прогрессировать.
На данном этапе нужно домашнее лечение препаратами, улучшающими маточно-плацентарный кровоток (курантил, актовегин) и более частый контроль за состоянием плода (доплерометрия, КТГ).
Здравствуйте, Алина .
Перечисленные показатели входят в нормальные значения для срока 33 недели . Такой результат допплерометрии как правило расценивают как хороший .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.