Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш на 3х неделях
2 ответаБыл выкидыш, сдала кровь на риск Тромбофилии , с июня 2025 каждый месяц обильные месячные и много больших сгустков, в августе сделали операцию чистили после этого кровотечения продолжились по сей день месячных. Риск развития тромбофилии...
Здравствуйте. Тромбофилия устанавливается при выявлении полиморфизмов в генах FII и/или FV. В данных генах полиморфизмы не обнаружены. Полиморфизмы в других генах не имеют клинического значения, не берутся во внимание при принятии решения о назначении антикоагулянтной терапии. Полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR могут вызывать нарушения обмена фолиевой кислоты, поэтому при выявлении таких полиморфизмов показан контроль уровня фолиевой кислоты, витамина В12, гомоцистеина. При выявлении дефицитов будет показана их коррекция.
Канцероматоз брюшной полости
7 ответовДобрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, что значат результаты анализов на мутации
Да, это так За исключением мутаций в генах KRAS и NRAS При диком типе (то есть без них) анти-EGFR МКА (таргетные препараты) работают
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 5 день болезни Ig М отрицательный
6 ответовКашель, температура первые три дня до 37,2, с 3-го до 38,5. На пятый день болезни сдал анализ на ковид (кровь), Ig M 0,13, Ig G 0,24, срб 18. Нет обоняния. Почему нет антител? Когда нужно повторить анализ?
Здравствуйте! Антитела класса М информативно сдавать через 2-3 недели после начала заболевания, а G через 3-4 недели
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Правда или нет
5 ответовЗдравствуйте я уже родила ребёнка но у меня были мутации Анализ приложила У малыша есть поцелуй аиста. И ещё я наткнулась на инфо что из-за этого может быть аутизм!!!! Вот если есть такие мутации…. Я ужасно боюсь… малышу 4 мес. Приложу фото Что делать??? Я переживаю
Здравствуйте. Телеангиэктазии у ребенка это вариант нормы, они могут быть у любого ребенка, рожденного от матери с нарушением фолатного цикла или без него. Скоро эти пятнышки станут незаметными. Аутизм не имеет известных причин на сегодняшний день
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Антитела к коронавирусу
7 ответовДобрый день, с 28 ноября по 10 декабря переболел ковидом, была пневмония в легкой форме по 5% поражения обоих легких. 9 декабря сдал мазок на следующий день пришел отрицательный результат и меня выписали. 23 декабря решил сдать кровь на антитела к коронавирусу G и M. На...
Здравствуйте! по антителам вы перенесли коронавирус, антитела G вырабатываются позже.
Расшифровка анализа
1 ответПодскажите, пожалуйста, что означают результаты анализа? есть ли гемохроматоз? HFE (187 C>G) C / G HFE (845 G>A) G / A
Здравствуйте, это гетерозиготные мутации,которые могут не привести к развитию тяжёлого гемохроматоза, но менять обмен железа могут, повышению ферритина способствуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.