Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
24 ответаПо результатам первого скрининга говорят повышенный риск аномалии 21 хромосомы плюс ХГЧ выше нормы а показатель РАРР-Апо крови ниже среднего,каковы риски в данном случае
Нельзя наверняка спрогнозировать, как поведут себя кровотоки далее, соответственно, и протекать беременность может по-разному. Ухудшение кровотоков с признаками замедления роста плода может быть опасно. Также легкие нарушения кровотоков могут прийти в норму.
Расшифровка анализов
3 ответаДочке 4.6 тугоухость+ дисбаланс 18 хромосомы,сдали анализы прописаные при постановке диагноза к 18 хромосоме + общий анализ за компанию, смущает ттг,лактата ,гематокрит,все результаты прикреплю фотографией,
Здравствуйте! Общий анализ крови: - Лейкоциты-11.20 это норма( верхняя граница нормы 15), лейкоцитарная формула без особенностей - СОЭ- 11 не ускорена( норма до 15) Ярких воспалительных изменений в анализе крови нет - Гемоглобин-130 норма ( у деток норма д0 150₽, эритроциты, эритроцитарные индексы в норме. Признаков анемии нет. - незначительно повышен гематокрит -38,9%- необходимо наладить питьевой режим. Повышение незначительно, необходимо избежать сгущения крови. -тромбоциты-264 в норме( норма от 150 до 500) Уровень глюкозы и гликированного гемоглобина в норме. Незначительно повышен ТТГ-4,9( норма до 4) . Возможно это временное колебание показателя, так как отклонение незначительно. Можно сдать антитела к тиреопероксидазе (анти-тпо), чтобы тсключить аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Т4 в норме. Мочевая кислота на верхней границе нормы, она может повышаться при недостаточно питьевом режиме. Если ребенок, употреблял на кануне сдачи анализов много белкой пищи, рыбу, бобовые, красное мясо. Данный показатель может быть повышен.
Помогите расшифровать анализ
7 ответов8 неделя беременности, по счету вторая, первая зб год назад из за трисомии 16 хромосомы, сейчас на 7 неделе сердце услышали, гениколог на всякий случай назначила анализ
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Риск тромбозов и соответственно необходимость назначения антикоагулянтов определяется по факторам ниже Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен результат РАРР-А
8 ответовПовышен показатель РАРР-Р, 2,538 МоМ, скрининг делала на 12,4 дня , показала все хорошо. Прикрепляю скрининг и биохимию на хромосомы Почему повышен и насколько критично? Что обозначает?
Здравствуйте, не волнуйтесь, по результатам скрининга не оценивают по отдельности показатели, только вместе в совокупности с цзи, анамнезом рассчитывают индивидуальные риски. По ним у вас риски хромосомных патологий низкие, с малышом всë хорошо.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Добрый вечер. Планируем с мужем эко по причине носительства у меня мутации. Сдали перед протоколом спермограмму с мар тестом и фрагментацию днк (раньше не сдавали). Пришёл результат фрагментации 19%. Насколько это критично и возьмут ли нам в протокол с таким анализом?...
Доброго времени суток. Да, должны взять. Норма не более 30%. Для улучшения показателей спермограммы следующие рекомендации: Андрокомплекс СВ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 3 месяцев. Тестивелл по 1 ампуле в/м 1 раз в неделю 10 инъекций на курс. Простатилен АЦ 1 свеча на ночь 20 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.