Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые врачи!
Помогите пожалуйста разобраться в анализах.
В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Здравствуйте меня волнует гемостаз. Посмотрите пожалуйста. Уже 14 недель беременности. Д димер высочайше и фибриноген. И есть ли у меня мутации врожденные?? Или это к гематологу? Боюсь замершей из-за таких показателей
Здравствуйте. С 26.12 назначили гемостаз регулоном по схеме: каждые 4 часа по пол таблетки до остановки, затем снижать в день по пол таблетки, затем по одной. С 02.01 пила по 1 таблетке, 06.01 вновь появились мажущие выделения, в тот день выпила 2 таблетки, затем снова...
Здравствуйте!
По какому поводу назначали гормональный гемостаз?
Если Вы сейчас начнете прием новой пачки, то выделения Вас будут сопровождать весь месяц.
Необходимо сделать 7ми дневный перерыв в приеме препарата, чтобы дать выделениям пройти.
Если выделения будут слишком обильными можно принимать Транексам по 500 мг 3 раза в сутки 5 дней.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Через 2дня мне предстоит ЭКО протокол - крио на ЗГТ.Модет ли не важный гемостаз сорвать имплантацию? Д- димер,антитромбин-3,тромбиновое время- норма,МНО-0.65(0.80-1.20),тромбиновое время-8.4"(9,8-13.9),АЧТВ-25,6"(26,4-39.6),протромбин по Квику-207%(76-142)Нужно...
Доброе утрсмеС такими показателями можете смело идти на процедуру, дальше обязателен контроль показателей гемостаза и инъекции клексана в необходимых дозировка. Желаю Вам в новом году услышать долгожданный крик вашего малыша! Больше позитива и меньше переживаний!
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л.
И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, У меня за плечами 3 неудачных протокола ЭКО, сейчас сдала кровь на мутации, из 12 показателей 3 с отклонениями:
MTHFR:1298 -A/C
MTRR:66-G/G
ген FGB фибриноген -A/A.
Серьезные ли это отклонения? Это и есть причина моих пролетов? И какие...
Здравствуйте. Патология не значительная, хорошо корректируется лекарственными средствами. Ваша основная задача следовать рекомендациям репродуктолога и гематолога, и тогда у вас все получится.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте
По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого:
- EGFR - не обнаружена
- ALK - не обнаружена
- BRAF- не обнаружена
- ROS- не обнаружена
- MET- не обнаружена
-фузия NTRK - не обнаружена
Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна
Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно
Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L
А так же стандартная химиотерапия
Здравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день!
У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.
Дд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности?
Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования?
Фото с анализами во вложении ..
Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте!
Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).