Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х?
Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты.
Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно.
Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Добрый день!
В этом году решила заняться установкой импланта. Обошла нескольких специалистов и на выходе имею разные мнения.
Зуб (шестерка нижняя) отсутствует 6 лет. Места для полноценного импланта сейчас недостаточно.
Запрос: меня абсолютно устраивает неидеальный прикус,...
У дочки не хватило места для коренного зуба на нижней челюсти, и он, когда вырос оказался немного позади, неровно.На верхней челюсти зубам места хватало, и даже была щербинка, как это положено.Пришли на консультацию к ортодонту и она рекомендовала поставить аппарат Марко...
Здравствуйте. В ортодонтии есть два правила из разряда аксиом.
Для того чтоб зуб встал на место, необходимо, во-первых, это место создать, а во-вторых, необходима приложить соответствующий вектор тяги на данный зуб.
И если первая часть вопроса, судя по описаниям, как то решается.
То о том, как зуб будет занимать место, за счет какого вектора силы, то об этом ни слова. Просто надеяться, что зуб сядет на свое место самостоятельно, после того как это место получится, это значит не знать, как вообще все устроено в биофизических процессах движения в ортодонтии.
Поэтому вам следует более плотно пообщаться с доктором на эту тему.
➖➖➖➖➖➖➖➖➖
?? Ответы врача не являются официальным заключением, не являются диагнозом, не являются планом лечения, носят лишь информационно-ознакомительный, познавательный характер.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, симптомы могут быть характерны для отравления, воспаления внутренних органов, инфекции, необходим осмотр врача для установки диагноза, и важно знать общее состояние кошечки, ее анамнез жизни и болезни.
Здравствуйте. Покрытие на ногтях не делаю более 2х лет, а на ногтевых пластинах видны такие полоски, как будто отросшее покрытие, причём ноготь отрастает, а полоски так и остаются в этом положении. Заметила их давно, все хочу спросить что это?
Рожала сама. Было кровотечени, долго не могла кровь свернуться. На консультации у гинеколога сказали,что матка с места ушла. Как это вообще может повлиять на дальнейшее в жизни? И вообще смогу ли забеременеть ещё раз?
Здравствуйте
Впервые слышу такое)
Она никуда не могла уйти, максимум капельку отклониться
Ни на что не повлияет это, ни на жизнь, ни на способность беременнеть
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
В течение года я покрывала ногти гелем, пока покрытие было на ногтях три раз ушибла ноготь большого пальца правой руки. Покрытие сняла ноготь потемнел, но ткань вокруг ногтя покраснела и отекла, отходит от основания ногтя. Скажите, это последствия травмы или грибок?
Здравствуйте. Делаю покрытие ногтей гелем, стала щамечать,что под ногтями появилась синева, ногти имели синий цвет до середины. На данный момент сняла покрытие и мои ногти совсем стали другими, стали мягкими и под ногтем появилось пятно цвета крови. Что это модет быть?
Добрый день. Возможно, что травма или ожог на фоне наращивания. После покрытия собственные ногти часто становятся не лучшими (более хрупкими, мягкими, склонными к травмам и так далее). Можно показать ногти дерматологу.
Добрый день! Вчера делали третью прививку пентаксима. 6 мес ребенку. Температуры нет, ночью прозрачные сопли. Хлюпает носом. Днем на след. день в бодрствование не хлюпает, когда ест опять проявляется. Чем можно помочь? Также возле места укола уплотнение красное 2×4 см...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Скажите пожалуйста, в случае ситуации, когда пациент перенес инсульт и имеет признаки деменции. Насколько негативно может на него повлиять смена места жительства на расстояние около 5 000 км от постоянного места жительсва и как может на него повлиять перелет на...