Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребёнка повешен биллирубин
7 ответовЗдравствуйте. Месяц назад девочка 11 лет лежала в больнице на обследовании из-за обморока. Ничего выявлено не было, но в анализах был увеличен биллирубин. Через три недели сегодня пересдали анализ ( его приложу). Результат такой же. Узи брюшной полости делала 4месяца назад...
Не за что Не переживайте
Добрый день. Сегодня на втором скрининге сказали, что короткая носовая кость 3,2. Срок 19.5 недель Консультацию генетика еще пока не назначили, но переживаем, может что-то надо досдать, чтобы исключить патологии. Прикладываю 1,2 скрининг и анализ крови на 1-ом скрининге. И...
Здравствуйте. На втором скрининге не оценивают носовую кость, по результатам первого скрининга у вас всё в порядке, Все риски низкие, ребёнок растёт здоровым
Риск после 1 скрининга
8 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста мне разобраться, потому что врач сказал что пришли плохие результаты скрининга: Консультация генетика не показана Консультация акушера-гинеколога не показана Трисомия21 1из397, инд. 1 из 7931 Трисомия 18 1 из 931, инд. 1 из 18629 Трисомия 13 1...
Здравствуйте, результаты скрининга хорошие, у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений беременности. Высоким считается риск выше, чем 1:100( т. е 1:90, 1:56, 1:30, 1:15 и т. д). Так что нет повода для переживаний, с малышом всё хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Падение зрения и слуха у ребенка
7 ответовДевочка пять лет. Год назад ухудшился слух, два месяца назад заметили падение зрения. Ставят атрофию зрительного нерва. Сначала зрение было 0.4 а сейчас всего 0.1-10%. Ничего не обследовали и сразу говорят что это генетика.Сдали генетику- ждём 2 месяца. А зрение и слух...
Здравствуйте! По результатам данным анализов: 1) наличие антител класса М к вирусу Эбштейн-Барр, говорит о том, что у ребёнка произошло знакомство с этим вирусом. Чаще всего переносится данный вирус тяжело в виде инфекционного мононуклеоза. Но не всегда человек заболевает этим вирусом после знакомства с ним. 2) повышение мочевины говорит о том, тот ребёнок мало пьёт 3) уровень глюкозы низкий. Желательно, чтобы он был от 3,3 ммоль/л. От 2,8 уже будет считаться гипогликемией. Снижение глюкозы может быть обусловлено тем, что у ребёнка длительные промежутки между питанием ( то есть большой промежуток, между ужином и завтраком). В таких случаях следует поменять режим питания ребёнка. 4) Норма АСТ и АЛТ до 40. Поэтому тут всё в порядке. 5) норма гомоцистеина от 5 до 15 - у вас 7 - это норма. 6) Норма ТТГ от 0,4 - на референсные значения лаборатории не ориентируемся. 7) Т4св в норме. 8) Т3 не оцениваем. Но по его изменению можно лишь предположить недостаток йода. Щитовидная железа работает хорошо. Можно так же сделать УЗИ ЩЖ. Если всё хорошо, то будет достаточно использовать йодированную соль и продукты богатые йодом. 9) анализ на енолазу не имеет клинической значимости. С генетической точки зрения, можно проверить ALMS1, для исключения синдрома Альстрёма, который сопровождается гипогликемией, затем присоединяется нарушение зрения и слуха.
Брахиоцефалия, полидактилия
6 ответовДобрый день. Ребенку три с половиной месяца. У него полидактилия. Ни по линии отца ни по линии матери из тех кого знаем такого нет. В связи с этим диагнозом посетили сегодня генетика. Она нам сказала что не нравится череп. Из информации в интернете я подумала что у ребёнка...
Обратите внимание, что я витамин Д не рекомендовал. При брахиоцефалии важна подвижность костей черепа и витамин Д рекомендован только при лабораторно подтверждённом его дефиците. Считаю, есть основания для отмены.
Повышены показатели печени
6 ответовПосле родов была желтушка пролечились 4 дня под лампой . В 1 месяц была операция пилоростеноз. В 2 месяца показатели печени были незначительно повышены .в 6 месяцев попали в инфекционное отделение с бронхопневмонией ,там нас кололи антибиотиком ,показатели печени выросли...
Нет утрожестан не может навредить малышу. Перегиб желчного тут не причем это физиология желчного пузыря у малышей. Достаточно пропить желчегонные и все прекрасно нормализуется у малыша! Не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нормальный ли это скрининг ?
6 ответовCвободная субъединица бета- ХГЧ 48,14 МЕ/л Ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A) 4,12 МЕ/л Трисомия 21 Индивидуальный риск: < 1 из 20000 Трисомия 18 Индивидуальный риск: < 1 из 20000 Индивидуальный риск 1:101 и ниже - низкий риск...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Стоит ли сдавать нипт
13 ответовДобрый день Беременность 12 недель. По узи 1 скрининга все ок, кровь еще жду. У меня есть ангиомиолипома почки, миома, мой имт выше 30. Была на консультации генетика по поводу Нипт, она сказала что у меня только 50% вероятность получить адекватный результат. И что они могут...
Здравствуйте, Анна. Нипт это отличный и безопасный метод диагностики хромосомных патологий у плода. У него есть некоторые ограничения (противопоказания), и среди них нет доброкачественных новообразований, коими являются миома и ангиомиолипома, а также ИМТ больше 30. Нипт не рекомендуется сдавать при онкологических заболеваниях у женщины, при погибшем одном близнеце из двойни, при переливании крови или трансплантации органов и др.(для разных видов нипт могут различаться ограничения) Вы можете сдавать спокойно сдавать нипт и не переживать.
беременность 13 недель 6 дней ХГЧ-51,78 РАРР-а-9,382 ЧСС-167уд/мин КТР-78 мм ТВП-1,5мм БПР-26мм ОГ-95мм носовая кость-2,7мм ПИ в маточных артириях 1,9 слева, 2,6 справа трисомия 21 инд риск 1:11480 трисомия 18 инд риск <1: 20000 трисомия 13 инд риск <1: 20000 преэкпламсия до...
Здравствуйте. У Вас — прекрасные результаты скрининга: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови, и анамнез мамы. В такой ситуации объективно нет поводов для дополнительной диагностики, ведь все риски — низки. Вы могли бы приложить сам протокол скрининга?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Были двое родов, и две замершие беременности ( одна подверженная генетика ), все анализы прикрепляю , перед беременностью сдавала анализы , и сегодня сдала ( срок 10 недель ), есть изменения . Как мне гематолог объяснила , что причина моих замерших не кровь , но...
Если вы сейчас беременны, то для определения тактики ведения обязательно посещение гематолога и рассчет рисков тромбозов. Если балл будет высоким, то назначат гепаринопрофилактику. Без осмотра гематолога специфичные лекарства по гематологии вам не показаны по приложенным анализам.