Что вас беспокоит?
Стоит ли сдавать нипт
Добрый день Беременность 12 недель. По узи 1 скрининга все ок, кровь еще жду. У меня есть ангиомиолипома почки, миома, мой имт выше 30. Была на консультации генетика по поводу Нипт, она сказала что у меня только 50% вероятность получить адекватный результат. И что они могут поймать сигнал от миомы или липомы и написать в анализе то что вообще не относится к ребенку. Это так? Я не против бы проверить все, но переживаю что получу ложный результат на основе которого придется делать ненужный прокол
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна.
Нипт это отличный и безопасный метод диагностики хромосомных патологий у плода. У него есть некоторые ограничения (противопоказания), и среди них нет доброкачественных новообразований, коими являются миома и ангиомиолипома, а также ИМТ больше 30.
Нипт не рекомендуется сдавать при онкологических заболеваниях у женщины, при погибшем одном близнеце из двойни, при переливании крови или трансплантации органов и др.(для разных видов нипт могут различаться ограничения)
Вы можете сдавать спокойно сдавать нипт и не переживать.
Странно в геномед написано что Нипт не проводится при имт более 30, а в Кулакова дали 50% вероятность ложного результата и у них и доброкачественные образования уже идут как противопоказание. Везде такая разная информация. Где в Москве лучше всего сдать тест?
Возможно, конкретно в геномеде технология выполнения теста такова, что имеет относительные ограничения при ИМТ больше 30 (перестраховываются в плане получения низкой фетальной фракции).
Рассмотрите лабораторию проген.
Спасибо большое изучу обязательно
Есть панель на 15 хромосомных аномалий и панель на 115 с анализом кучи мутаций. Достаточно ли 15 ? Я боюсь что чем больше в тест входит тем больше серых зон
Вероятно вы имеете ввиду панели с изучением помимо хромосомных пномалий, дополнительно могогенных заболеваний (носительства генов муковисцидоза фенилкетонурии тугоухости и тд). Обычно такое тестирование выбирают пары в семье которых были случаи моногенных заболеваний. Некоторые лаборатории берут также материал отца (буккальный соскоб со слизистой щеки) или только кровь женщины, тогда риск у плода оценивается только по присутствию/отсутствия носительства у матери.
Сейчас в роддомах москвы берут анализ из пяточки у ребенка, и по нему также определяют носительство на многие заболевания, с каждым годом перечень исследуемых заболеваний увеличивается.
Принятый ответ
Здравствуйте. При высоком индексе массы тела снижается фетальная фракция , т е доля ДНК плода в крови матери. Что может снижать информативность обследования. Ангиолипома почки является доброкачественным образованием, и маловероятно, что ее наличие повлияет на результат. Небольшие миоматозные узлы так же не снижают достоверность НИПТ.
Есть панель на 15 хромосомных аномалий и панель на 115 с анализом кучи мутаций. Достаточно ли 15 ? Я боюсь что чем больше в тест входит тем больше серых зон
Или он лучше?
Миома была 13мм до беременности и 26 стала в 1 триместре
Анна, достаточно базовой панели НИПТ
Принятый ответ
Здравствуйте
По описанной ситуации НИПТ сдавать допустимо, имеющиеся заболевания никак не отразятся на результате исследования. Индекс массы тела более 30 подразумевает то, что ДНК плода может не накопиться должным образом к сроку 10 недель, поэтому НИПТ рекомендовано к сдаче с 12-13 недели беременности.
Добрый день
Есть панель на 15 хромосомных аномалий и панель на 115 с анализом кучи мутаций. Достаточно ли 15 ? Я боюсь что чем больше в тест входит тем больше серых зон
Достаточно сдать НИПТ базовый , на трисомию 21, 18 и 13
Похожие вопросы по теме
- 10 Мая 202112 ответов
- 16 Января 20226 ответов