Что вас беспокоит?
Падение зрения и слуха у ребенка
Девочка пять лет. Год назад ухудшился слух, два месяца назад заметили падение зрения. Ставят атрофию зрительного нерва. Сначала зрение было 0.4 а сейчас всего 0.1-10%. Ничего не обследовали и сразу говорят что это генетика.Сдали генетику- ждём 2 месяца. А зрение и слух пропадают. Мы сдали платно анализы и есть нарушения по гармонам и Эпштейн баров и кровь. Прошу Вас очень посмотрите, может необходимо что то исключить, чем то полечить ребенка. А вдруг это не генетика а мы ждём а ребёнок слепнет и глохнет.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результатам данным анализов:
1) наличие антител класса М к вирусу Эбштейн-Барр, говорит о том, что у ребёнка произошло знакомство с этим вирусом.
Чаще всего переносится данный вирус тяжело в виде инфекционного мононуклеоза. Но не всегда человек заболевает этим вирусом после знакомства с ним.
2) повышение мочевины говорит о том, тот ребёнок мало пьёт
3) уровень глюкозы низкий. Желательно, чтобы он был от 3,3 ммоль/л.
От 2,8 уже будет считаться гипогликемией.
Снижение глюкозы может быть обусловлено тем, что у ребёнка длительные промежутки между питанием ( то есть большой промежуток, между ужином и завтраком). В таких случаях следует поменять режим питания ребёнка.
4) Норма АСТ и АЛТ до 40. Поэтому тут всё в порядке.
5) норма гомоцистеина от 5 до 15 - у вас 7 - это норма.
6) Норма ТТГ от 0,4 - на референсные значения лаборатории не ориентируемся.
7) Т4св в норме.
8) Т3 не оцениваем. Но по его изменению можно лишь предположить недостаток йода.
Щитовидная железа работает хорошо.
Можно так же сделать УЗИ ЩЖ. Если всё хорошо, то будет достаточно использовать йодированную соль и продукты богатые йодом.
9) анализ на енолазу не имеет клинической значимости.
С генетической точки зрения, можно проверить ALMS1, для исключения синдрома Альстрёма, который сопровождается гипогликемией, затем присоединяется нарушение зрения и слуха.
Подскажите, пожалуйста, какой рост и вес у ребёнка? И дату рождения.
Здравствуйте. 18 кг и 113 см
Рождена 29 августа 2020 год
По весу и росту всё отлично.
Скажите, пожалуйста, а Вы обследовались просто в поликлинике точечно у лор-врача и офтальмолога? В стационаре Вас не обследовали?
На обследовали платно. Генетик невролог и сурдолог и окулист. Все говорят о генетике. А это приговор. А если и это инфекция или заболевание крови или ещё какие то факторы, которые мы не проверили. Мы не понимаем как нам поступать🥲
Это точно не инфекция и не заболевания крови.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Проводилось ли МРТ головного мозга?
От себя добавлю:
- рекомендованный уровень ферритина, согласно клиническим рекомендациям, более 30.
При пограничных значениях рекомендована повторная оценка показателя через 6 месяцев (на фоне здоровья или через 2-3 недели после выздоровления).
- енолаза может повышаться при нарушении нервной ткани (например, при травме), при гемолизе эритроцитов (долгое хранение крови) и др.
Поэтому ориентироваться на данный показатель однозначно мы не можем.
Похожие вопросы по теме
- 1 Апреля 20195 ответов
- 27 Марта 202313 ответов
- 18 Июля 20231 ответ
- 14 Сентября 20233 ответа