Результаты поиска

Question

22 июня 2022

Здравствуйте, ребенку 12 лет. С рождения ставят диагноз Артрогриппоз. Сейчас у него полинейропатия множественная. Гипофосфатазия под вопросом. Какое нужно пройти обследование, чтобы подтвердить диагноз- гипофосфатазия?

Ольга

Вопрос закрыт

Потехина Яна Игоревна · Accepted Answer · 2022-06-22T17:34:15+03:00

Здравствуйте. При гипофосфатазии в крови понижена щелочная фосфатаза практически всегда, и иногда понижен паратгормон.
Если щелочная фосфатаза в норме то маловероятно что гипофосфатазия.
Какие анализы нужно сдать: щелочная фосфатаза, витамин D, кальций, фосфор, паратгормон, и анализ мочи на аминокислоты, и витамин Б6 крови.