Результаты поиска

30 совпадений

Помогите расшифровать анализы на мутации генов

1 ответ

10 января

Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...

Мария, Самара

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму

Первичное невынашивание, анализы

1 ответ

30 ноября 2024

Добрый день, подскажите, пожалуйста. У меня первичное невынашивание, беременность прерывалась 2 раза - 6 недель и 4,5 недели. Мне 24 года. У мамы как раз в 24 была повышенная свертываемость крови. Инсульт у дедушки в 70+ лет, ишемический. У бабушки варикоз- если это тоже...

Надежда

Вопрос закрыт

Сидорова Наталья Валерьевна

Да, все верно, в свободных формах протеина С и протеина S, так как именно они имеют клиническое значение для оценки состояния гемостаза и диагностики тромбофилии.

Генетические мутации

1 ответ

3 октября 2024

Наблюдаюсь у гинеколога , планирую беременность , в анамнезе март 2023 внематочная , март 2024 выкидыш на ранних сроках. Гомоцистеин до 14 , при приеме ангиовит. Доктор назначил доп. анализ на генетические мутации , гдеВыявление мутации 1691 G>A в гене F5 - Генотип...

Ольга

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, полиморфизмы фолатного цикла могут встречаться у большого числа населения, к ранним потерям беременности они не приводят. Норма гомоцистеина у небеременных до 15.
По гомоцистеину дополнительно проверьте В9, В12. Возможно, нужно будет на этапе подготовки к беременности пропить соответствующие витамины.

Помогите,пжл,расшифровать результат анализа на гемохроматоз

1 ответ

20 июля 2024

Выявление мутации 187 CG(H630) в гене HFEвыявление мутации 193 AT (565C) в гене HFEвыявление мутации 845 GA(C282Y) в гене HFE

Сергей

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, у вас есть носительство гетерозигот по генам гемохроматоза. Это может не требовать специального лечения и не проявиться никак гемохроматозом, но повышение ферритина будет связано с особым типом обмена железа.

Высокие показатели ретикулоциты

2 ответа

31 мая 2024

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6А так же Д- димер 505.5Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GGВыявление мутации 1691 G>A в гене F5...

Роза

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Повода для волнений нет

Замершая беременность

2 ответа

28 января 2024

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Были 2 замершие беременности на раннем сроке. Гинеколог дала направление на мутации фолатного цикла. Вот, что выявили.Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 - GGВыявление мутации 1691 G>A в гене F5 - GGВыявление мутации 677 C>T в гене...

Наталья, Пенза

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна

Наталья, здравствуйте.
Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов и не влияют на шансы вынашивания беременности и риски их потери.
Для спокойствия в этой ситуации можно сдать уровень гомоцистеина. Если он менее 12-13 - про гомоцистеин и фолатного цикла можно дальше не думать. Если более - то нужен не клексан, а фолиевая кислота. Но ее и так всем назначают при планировании беременности и на ранних сроках.
Показания к клексану определяются не по анализам, а по совокупности клинических факторов риска.
А сейчас есть беременность или Вы планируете?

Лактоза, глютен

1 ответ

10 мая 2023

Добрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA T в гене LCT. Генотип CC

Демид

Вопрос закрыт

Белякова Анастасия Александровна

Добрый день
Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу
Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика…
Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением

Атопический дерматит

4 ответа

21 марта 2023

Ребёнку 8 месяцев , постоянные высыпания, эмоленты как "масло" мажем.Из анализов :кал на углеводы 10%.Копрограмма в норме.Анализ на лактозу: Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT Смесь нутрилон пепти аллергия.

Фируза, Махачкала

Вопрос закрыт

Попова Виктория Николаевна

Здравствуйте, Фируза
Это атопический дерматит
Ведите дневник, фиксируйте в нем все изменения на коже и на что появляются
Так составите список всех непереносимостей малыша и будете их исключать
- поддерживать температуру и влажность в доме
- гипоаллергенный порошок
- питание обсудите с педиатром
- зиртек по 5 кап в день 10 дней
- неотанин крем утром
- комфодерм К вечером 10-15 дней
- в ванне не париться
- мочалкой не тереть
- сушить кожу промокательными движениями
- х/б одежда

Подходит ли анализ

2 ответа

29 апреля 2020

Нужно сдать анализ на кариотипирование и делецию AZF локуса. С кариотипированим вса понятно, а анализ на делецию AZF локуса сложно найти.Скажите, подходит ли такой анализ -«Область фактора азооспеимии (locus AFR). Выявление мутации del AZFa,AZFb,AZFc.Множественные регуляции...

verona_dolche@mail.ru, Москва

Вопрос закрыт

Корчагина Галина Александровна

Обследование должно называться: определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени. Это генетика наследственных заболеваний.

1 2 Следующая