Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено.
Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Помогите расшифровать генетические анализы, у сестры онкология, рак желудка 3 стадии, произошел рецидив и сейчас у нее канцероматоз брюшной полости, возможно ли таргетное лечение
Добрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Гигеколог назначил анализы на генетические исследования на 8 недели беремености!правильно ли это и достоверны будут результаты? Насколько я знаю,такое исследование должно проводиться не ранее 10 недели беременности!
Я посмотрела анализ ,ребёнок ваш тут не причём ,такие мутации у многих из нас есть ,ходите на плановые приемы и не пропустите сарининг первый,все нормально будет .
Здравствуйте. Мне 38 лет.В марте была замершая беременность.Сделали МА.Узи сейчас отличное.Отправили сдать генетические анализы.Ниже прикрепляю.Что значит эти показания?Стоит ли беременеть с такими анализами?И что делать если беременность наступит?Ребёнок есть,хотим второго.
Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции.
И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.
Добрый день. У отца был обнаружен рак кишечника (точное название опухоли не известно) в 48 лет на последней стадии. У его родного брата были обнаружены полипы кишечника. Какие генетические исследования мне рекомендованы для исключения наследственности?
Здравствуйте!
Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC.
Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный.
Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Мария! Выявленные мутации сами по себе не являются клинически значимыми, только если есть дополнительные факторы риска ( тромбоз конечностей, потеря беременности на ранних сроках, АФС и др). Однако название низко молекулярных гепаринов распространенная практика, хотя есть более эффективные препараты, с меньшим количеством побочных эффектов.
Добрый день, у меня Синдром Жильбера , так же есть генетические нарушения в гене метеонин-синтазы-редуктазы, врачем назначен гептрал, но в противопоказаниях к нему указаны генетические нарушения влияющие на метианиновый цикл, можно ли капать и пить гептрал или лучше заменить...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах.
Сейчас планирую беременность.
Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно.
Возможно ли предотвратить их проявления ?...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.