Результаты поиска

13 совпадений

1 ответ

14 марта

Здравствуйте диагноз Бета-талассемия (гетерозиготный вариант в стартовомкодоне NM_000518.5:с.2T>C (p.MetlThr)) легкое течение. Подскажите какая категория годности?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, определяет комиссия,а не гематолог.

Врожденными нарушениями структуры эритроцитов и гемоглобина в стадии компенсации?

1 ответ

9 марта

Здравствуйте диагноз Бета-талассемия (гетерозиготный вариант в стартовомкодоне NM_000518.5:с.2T>C (p.MetlThr)) легкое течение. Подскажите когда считается декомпенсация? Какие должны быть симптомы?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте,приложите общий анализ крови, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки.

Гетерозиготное носительство может протекать с небольшой анемией в контексте индивидуальной нормы.

Бета-талассемия

1 ответ

1 марта

Добрый день, обнаружен патогенныйвариант в гене HBB:гетерозиготный вариант c.316-106C>G (rs34690599).:Патогенный вариантхарактерен для бетаталассемии. Какие ещё нужны до обследования? Есть определённые рекомендации по образу жизни с данным заболеванием? Или требуется лечение?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Большая вероятность что ребенок будет просто носителем, как и ваш супруг . В идеале посетить генетика для официального заключения.

Показан ли мне клексан при беременности

1 ответ

27 октября 2024

Добрый день! Я сдала анализ на тромбофилию и у меня несколько показателей не в норме:1. Полиморфизм Serpine 5g(-675)4g в гене ингибитора активатора плазминогена 1го типа PAI-1: 4G/4G (+/+) гомозиготный вариант полиморфизма2. Мутация MTHFR C677T : T/T(+/+) гомозиготная мутация...

Лера

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, указанные полиморфизмы не влияют на беременность и риски тромбозов. Согласно клиническим рекомендациям специальное лечение по ним не показано.

Низкий гемоглобин (100)

1 ответ

31 января 2024

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста исходя из данных анализов - Планирую первую беременность, необходимо ли какое-то лечение и может ли это как-то сказаться на ребенке, и на мне после беременности? С детства низкий гемоглобин (90-100). Сдала анализы «секвенирование гена...

Татьяна, Тверь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, если установлена малая форма талассемии, то специального лечения , кроме как прием фолиевой кислоты на этапе подготовки не требуется.
Следите за самочувствием, наблюдение терапевта, гематолога очно по необходимости.