Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипохондроплазия
3 ответаДобрый день, поставили диагноз гипохондроплазия. Ходит немного прихрамывая на левую ножку, ножки колесом. Подскажите поддается ли лечению данный диагноз и выпрямятся ли ножки? Девочка 1.8 лет. Анализы все в норме (биохимия крови, витамин д д2 д3 таже в норме).
Здравствуйте. Я пока не вижу обследований, на основании которых поставили диагноз гипохондродисплазии. Прикрепите фото снимков, описания рентгенолога и заключение ортопеда, анализы то же прикрепите, чтобы быть уверенным, что Вы сдали всё, что нужно. Гипохондроплазия бывает разной степени и проявляется по разному. Отсюда прогнозы и варианты лечения. Пока не ясно о чём речь.
Гипохондроплазия
29 ответовЯ уже устала об этом думать. Все началось еще в беременность. 1 и 2 триместр все было хорошо. Затем начиная с 28-й недели у меня началось укорочении шейки матки, я легла роддом. Там не поставили 2 –3 степень созревания плаценты. преждевременное старение плаценты. А также у...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания , но признаки гипохондроплазии при рождении обычно очевидны: значительное укорочение рук и ног (ризомелия), длина тела новорождённого редко превышает 48 см, а голова крупная с выступающим лбом. Ваш сын родился 53 см и 3300 г – это абсолютно средние/ нормальные показатели. «Трезубец» на кистях у младенцев часто бывает вариантом нормы из-за незрелости кисти, и без выраженной брахидактилии этот признак неспецифичен. Отставание трубчатых костей на УЗИ при беременности, особенно на фоне преждевременного старения плаценты и нарушений кровотока, обычно связано с временной плацентарной недостаточностью, а не с генетическим дефектом – отсроченный рост костей мог компенсироваться после рождения, что подтверждает нормальный вес при родах. Сейчас в 2,5 месяца темпы прибавки веса и роста находятся в пределах физиологической нормы, а окружность головы выросла с 33 до 40 см за два месяца – это хорошая динамика. Для гипохондроплазии характерно раннее замедление длины конечностей относительно туловища (например, ребёнок не дотягивается руками до макушки), но у вашего сына нет типичных диспропорций, и ни один специалист не заподозрил патологию. Сейчас рекомендуется продолжить наблюдать за общим развитием, но сейчас нет оснований для тревоги . Однако , окончательное исключение этого редкого заболевания (с вероятностью менее 1 на 20 000) будет ясно после года, когда ребёнок начнёт активно ходить, но уже сейчас всё говорит в пользу нормы или конституционально низкорослого мальчика.
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хондродисплазия? снимки коленей ребенка
13 ответовЗдравствуйте, 4 месяца пытаемся выяснить причину остановки роста у младенца (с 7 до 11 мес не прибавок), все анализы в норме, под вопросом гипохондроплазия или другие виды хондродисплазий (например по типу Шмидта), есть ли что-то необычное в этих снимках коленей в 10 месяцев,...
Здравствуйте, Мария! Понимаю Ваше беспокойство. С учётом качества снимков я патологии в коленных суставах не вижу. Насчет запястья не совсем согласен, на снимке хорошо видны две косточки (головчатая и крючковидная). 6 месяцев не поставил бы, а вот 9-10 да. Консультация ортопеда