Что вас беспокоит?
Гипохондроплазия
Я уже устала об этом думать. Все началось еще в беременность. 1 и 2 триместр все было хорошо. Затем начиная с 28-й недели у меня началось укорочении шейки матки, я легла роддом. Там не поставили 2 –3 степень созревания плаценты. преждевременное старение плаценты. А также у меня в маточных кровотоках были небольшие нарушения, которые то проходили, то появлялись, я пила карлиомагнил, и вот начиная с 28-й примерно недели мне на узи начали говорить то у плода укорочения трубчатых костей бедренных и плечевых, говорили что патологии не видят, скорее всего мальчик просто будет низкорослой и маловесный. На 38-й неделе я сделала узи, длина бедра ребёнка была 58 мм а длина плеча 61 мм, Бпр 91 мм , Лзр 117 мм, ОГ 337 мм, Ож 330 мм, цереб 50 мм, задержку внутриутробного развития мне не ставили, патологии касающихся трубчатых костей мне не ставили, через неделю, на 39 неделе Я родила мальчика 53 см 3 300 кг, выписались 3074 кг, на ИВ с рождения, в месяц он весил 4100, 55 см, в 2 месяца 5400 и снова сказали 55 см, хотя дома измеряю у меня получается то 55 см, то 56, то 57, не понимаю, ему сейчас 2 месяца и 14 дней, весит 5650, получается за 2 недели он набрал только 250 грамм, теперь и вес как будто встал и рост, окружность головы родился 33 см - в месяц 38 см- в 2 месяца 40 см и вроде до сих пор тоже 40, я теперь думаю гипохондроплазии, читаю в интернете что обычно только к году бывают видны признаки этого заболевания, никто из врачей ( невролог, педиатр, ортопед) после рождения ничего не говорили насчет его пропорций, возможно просто не обращали внимания, потому что у нас такое не распространено, помогите пожалуйста, я 162 см, муж 180 см, в роду никого с таким заболеванием нет, и мужчин ниже 170 см тоже нет ни по моей линии, ни по мужа линии 1)какие еще бывают признаки этого заболевания? кисти рук напоминают трезубцы, теперь и в его кистях я это вижу или я себя накручиваю 2) похоже ли его телосложение на гипохондроплазию? или действительно будет понятно только ближе к году? 3)если же все таки не похоже на это заболевание, то почему у меня были отставание трубчатых костей? из за преждевременного старения плаценты? но раз он родился 3300, значит ему хватало всего эти все мысли не дают мне покоя, каждый раз смотря на него я себя накручиваю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
Ваш случай совсем не похож на гипохондроплазию. При рождении рост 53 см и вес 3300 г это абсолютная норма, а при данном заболевании новорожденные значительно ниже (46-48 см) с очевидными короткими конечностями. Отставание трубчатых костей на УЗИ это классическое следствие преждевременного старения плаценты и нарушений кровотока (плод экономит ресурсы, направляя питание на мозг, а не на длину ног). Родился он нормальным, значит, компенсировал. То, что вы видите в кистях норма для 2 месяцев (все младенцы с пухлыми ладошками и разведенными пальцами). Колебания роста 55-57 см дома погрешность измерений. Остановка веса на 250 г за 2 недели допустимый темп + в 2-3 месяца часто бывают скачки роста. Ни один врач (педиатр, невролог, ортопед) не заподозрил патологию, потому что её, вероятнее, нет. Прекратите искать информацию в интернете, по фото тоже ничего плохо не видно. Если тревога не отпускает, сходите к генетику разово для своего спокойствия, но признаки гипохондроплазии проявляются не в 2 месяца, а ближе к году и у вас их на данный момент никаких нет.
просто это и пугает, что ближе к году что то может и проявится, мне кажется в роддоме или ошиблись с ростом и он был не 53, а меньше, так как он значительно визуально подрос и точно не только на 2 см, а даже если и был 53 см, то скорее всего за счет длины туловища, а помимо коротких конечностей, у данного заболевания нет особенностей сопутствующих, болезни какие то внутренних органов или что то такое?
При этой болезни поражаются только кости, внутренние органы здоровы. Если сейчас этого не видно, то даже если что-то может проявится к годику, то в легкой форме. Также нужно учитывать конституцию родителей. Не переживайте, ребенок совершенно с нормальными пропорциями.
представляете опечаталась длина бедра 68 мм была в 38 недель , не 58 😩
По фото пропорции сохранены, поводов для беспокойства нет🌷 постарайтесь наслаждаться материнством и не думать о плохом.
хотела еле спросить по поводу его веса, он не выглядит перекормленным?
Нет, он выглядит вполне здоровым малышом, в этом весе о перекорме мы не говорим, главное, чтобы в весе были ежемесячно прибавки, все остальное индивидуально и надо смотреть маму, папу
мы с мужем просто худощавые и он на ив, боюсь перекормить
Принятый ответ
Не переживайте, до 3 лет ожирений как таковых не бывает у малышей, не задумывайтесь об этом, если генетика хорошая, а пища сбалансированная, то все будет хорошо
спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания , но признаки гипохондроплазии при рождении обычно очевидны: значительное укорочение рук и ног (ризомелия), длина тела новорождённого редко превышает 48 см, а голова крупная с выступающим лбом. Ваш сын родился 53 см и 3300 г – это абсолютно средние/ нормальные показатели. «Трезубец» на кистях у младенцев часто бывает вариантом нормы из-за незрелости кисти, и без выраженной брахидактилии этот признак неспецифичен. Отставание трубчатых костей на УЗИ при беременности, особенно на фоне преждевременного старения плаценты и нарушений кровотока, обычно связано с временной плацентарной недостаточностью, а не с генетическим дефектом – отсроченный рост костей мог компенсироваться после рождения, что подтверждает нормальный вес при родах. Сейчас в 2,5 месяца темпы прибавки веса и роста находятся в пределах физиологической нормы, а окружность головы выросла с 33 до 40 см за два месяца – это хорошая динамика. Для гипохондроплазии характерно раннее замедление длины конечностей относительно туловища (например, ребёнок не дотягивается руками до макушки), но у вашего сына нет типичных диспропорций, и ни один специалист не заподозрил патологию. Сейчас рекомендуется продолжить наблюдать за общим развитием, но сейчас нет оснований для тревоги . Однако , окончательное исключение этого редкого заболевания (с вероятностью менее 1 на 20 000) будет ясно после года, когда ребёнок начнёт активно ходить, но уже сейчас всё говорит в пользу нормы или конституционально низкорослого мальчика.
просто это и пугает, что ближе к году что то может и проявится, мне кажется в роддоме или ошиблись с ростом и он был не 53, а меньше, так как он значительно визуально подрос и точно не только на 2 см, а даже если и был 53 см, то скорее всего за счет длины туловища, дедушки сына оба по 175 см, не такие высокие, муж 180 см, достаточно высокий, я не думала что сын может быть низкорослый, низкорослость для меня это меньше 170 см
Просто гипохондроплазия – это не та болезнь, которая прячется до 12 месяцев. Её ключевые признаки (короткие руки и ноги, большая голова, выраженное отставание длины конечностей от туловища) видны сразу после рождения ( хоть как-то, но должны насторожить врачей) . Если бы у сына было это заболевание, в роддоме не ошиблись бы с ростом на несколько сантиметров – врачи измеряют рост от макушки до пяток, и при истинном укорочении бедёр и плечей рост новорождённого был бы не 53, а около 45-48 см, с явной диспропорцией (ручки не доставали бы до живота). То, что он визуально подрос за 2,5 месяца, говорит о нормальном росте – дети с гипохондроплазией растут очень медленно и именно с отставанием конечностей. По поводу низкорослости: 170 см для мужчины – это не патология, а вариант нормы (ниже среднего, но не карлик). Ваш сын при родителях 162 и 180 по средним формулам должен достичь ~177 см.
Если тревога не уходит, сделайте рентген кистей (после 6 месяцев) или покажите генетику, но с вероятностью 99,9% ваш мальчик здоров.
спасибо большое, а может быть что по рентгену кистей в 7-8 месяцев примерно, все будет соответствовать возрасту, а дальше уже пойдет замедление роста? или в 7-8 месяцев уже при. аком заболевании отставание должно быть?
Если в 7–8 месяцев рентген покажет полное соответствие возрасту и норму, это с очень высокой вероятностью исключит диагноз , то есть замедления роста «вдруг» после нормальных снимков не случится. Так что если очень тревожно, сделайте рентген кистей с захватом лучезапястного сустава в 7–8 месяцев: спокойствие стоит того.
спасибо большое , я сейчас заметила что длина бедра была 68 мм по узи, не 58, опечатка 😩
Спасибо за уточнение.
68 мм на 38-й неделе – это уже абсолютная норма (средняя длина бедра в 38 недель 70–74 мм, разница в пару миллиметров не имеет значения). Значит, никакого отставания трубчатых костей у вас не было – это снимает главный «аргумент» за гипохондроплазию. Опечатка всё объясняет. Выдохните, с вашим мальчиком всё в порядке, растите спокойно.
спасибо большое
Пожалуйста! Крепкого здоровья малышу!
извините можно еще вопрос, ребенок не выглядит перекормленным? там где он чуть боком в памперсе?
Нет, все в порядке) детей до года фактически нереально перекормить. Главный показатель - набор веса.
Здравствуйте. Данных за гипохондроплазию не вижу - рост 53 см, вес 3300 г норма, при гипохондроплазии новорожденные меньше ростом и с короткими конечностями. Отставание трубчатых костей на УЗИ ребёнок компенсировал. Колебания роста 55-57 см дома погрешносьт измерения - детей лёжа сложно измерить -нужен навык. Кисти, ладошки норма. Вес и рост прибавляются не линейно, а скачкообразно. Ребёнок осмотрен врачами: педиатр, ортопед, невролог, если бы что-то было - уже сказали бы. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
мне кажется в роддоме или ошиблись с ростом и он был не 53, а меньше, так как он значительно визуально подрос и точно не только на 2 см, а даже если и был 53 см, то скорее всего за счет длины туловища, дедушки сына оба по 175 см, не такие высокие, муж 180 см, достаточно высокий, я не думала что сын может быть низкорослый, низкорослость для меня это меньше 170 см
ничего критичного, не волнуйтесь.
опечатка оказывается у меня, на узи на 38 недели длина бедре была 68 мм, не 58😩
Принятый ответ
на 38й неделе 68 мм это норма, отставания трубчатых костей не было, с ребёнком всё в порядке.
Здравствуйте! По фотографиям у вас здоровый ребенок, никаких признаков гипохондроплазии нет. Прибавки тоже хорошие, и никаких отставаний у ребенка в связи с этим нет.
Ешьте, растите развивайтесь, не забивайте себе голову.
Если никак не выходит из головы - сходите к генетику и закройте этот вопрос.
Здравствуйте!
По фото явной грубой диспропорции конечностей, выраженно коротких бедер/плеч или трезубчатой кисти не видно. По описанию гипохондроплазия сейчас не выглядит наиболее вероятной. Для нее типичны стойко низкий рост, укорочение рук и ног, широкие короткие кисти и стопы, относительно крупная голова, ограничение разгибания локтей, прогиб поясницы, позже искривление ног. Иногда признаки действительно становятся заметнее не сразу.
Рост 55 см в 2 месяца при рождении 53 см может быть просто ошибкой измерения, такое у грудничков часто бывает. Вес в целом прибавлен хорошо, 250 г за 2 недели не критично, но лучше оценивать за месяц. Отставание костей по УЗИ могло быть из-за погрешности измерений или индивидуальной особенности. В подобных случаях обычно рекомендуют через 2-4 недели измерить рост у педиатра. Если рост реально стоит или есть диспропорции, тогда генетик/ортопед и рентген.
опечатка у меня там, на 38 недели длина бедра была 68 мм
Похожие вопросы по теме
- 17 Августа 20201 ответ
- 9 Марта 202134 ответа
- 20 Января 202412 ответов