Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторение трисомия хромосомы 21
11 ответовДобрый день. 1 роды успешные - здоровый ребенок. Затем выкидыш на сроке 10 недель, потом замершая на сроке 6 недель. молекулярно-генетическое исследование - трисомия хромосомы 21. Сейчас беременность 7 недель. Какова вероятность повторения трисомия хромосомы 21 у плода в эту...
Добрый день. Трисомии - не наследственные состояния. То есть, вероятность не повышена в том случае, если трисомия была в потомстве прежде. Вероятность находится на уровне общепопуляционной - примерно 1 случай на 1000 беременностей. Какой-то "предрасположенности" к хромосомным аномалиям не существует.
Трисомия хромосомы 16
9 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли после 3х выкидышей забеременеть и выносить здорового малыша, если по генетическому анализу обнаружили трисомию хромосомы 16?
Здравствуйте, Евгения Уточните, пожалуйста. Генетическое исследование проводилось при всех трех выкидышах? Трисомия 16 хромосомы обнаружена только у одного малыша? Если так, то это случайная мутация, которая в абсолютном большинстве случаев больше не повторяется. Поэтому шансы на здоровую беременность вполне велики
Трисомия хромосомы 18
6 ответовБыли три замерших беременности, после одной удачной. По последней сдали на генетику. Выявлена трисомия хромосомы 18. Из-за чего это может быть и может ли в будущем быть развивающая беременность и роды здорового ребенка?
Здравствуйте. Учитывая ваш анамнез рекомендован анализ на кариотип вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Синдром Эдвардса- чаще всего бывает спорадически, случай отдельной беременности. Но в вашем случае необходимо обследоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Инверсия 9 хромосомы
1 ответЗдравствуйте. У нас с мужем у обоих обнаружили инверсию 9 хромосомы. В анамнезе 4 выкидыша на малом сроке. Можем ли мы родить здорового ребёнка? Или у нас скорее всего не будет общих детей? Очень переживаем по этому поводу. Оба здоровы, только эта инверсия... Спасибо большое...
Добрый день! Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной. Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь потомство с несбалансированным кариотипом. Вероятность появления аномальных гамет в результате кроссинговера мейоза у носителей инверсии 9 хромосомы колеблется от 1% до 10%. До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства. При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому. Нормальная беременность возможна. НО надо понимать, что потери беременности бывают не только по причине генетики, а также надо исключать другие причины(АФС, тромбофилии, гормональные нарушения итд). Вам надо найти репродуктолога и с ним работать. ШАнс есть на наступление беременности, причем не маленький.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У ребенка обнаружена патология , перицентрическая инверсия 10 хромосомы, что это значит?
Здравствуйте. Перицентрическая инверсия это структурное изменение хромосомы, а именно поворот участка хромосомы на 180 градусов. В дальнейшем при планировании деторождения рекомендовано ЭКО и ПГТ - с целью обнаружения хороших эмбрионов с 46 хромосомами и без каких либо структурных изменений.
Высокий риск хромосомы 21
19 ответовДелала впервые скрининг в моей жизни, узи отличное, нареканий никаких нет, подвела только крови Низкие оба гормона, хгч и папп Поставили высокий риск хромосомы 21 - 1:88 К чему готовится? Есть Надежда что все обойдётся? Нипт скоро буду делать, от прокола отказалась
Вижу, Риск рассчитан только биохимический, по узи все хорошо, Поэтому не переживайте, ваш малыш может и не войти в эти 88, поэтому дождитесь нипт, Все у вас будет хорошо
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия. У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме. Переносят ли такие...
Здравствуйте. Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть. Да, можно рассмотреть данный вариант. Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке. Но есть и шансы, что всё будет хорошо. Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доп обследования и лечение
1 ответЗдравствуйте, по результатам маммографии нужны доп обследование и лечение?
Татьяна, здравствуйте! Фиброаденоматоз это добракочественное заболевание молочной железы в результате которой, ткань молочной железы замещается соединительной тканью. С учетом предоставленной информации, данные показатели в пределах допустимой нормы. Описанные изменения соответствуют по шкале BIRADS -2. Это означает , что изменения с большой долей вероятности доброкачественные и вероятность злокачественности крайне малы. Причина данного процесса обычно нарушения гормонального фона. Как правило в таких случаях рекомендуют обследоваться на основные гормоны, отвечающие за молочные железы. На 2-3 день цикла можно сдать кровь на ЛГ, ФСГ, эстадиол и пролактин. Смотрят соотношение ФСГ/ЛГ. Пролактин это гормон, который отвечает за гиперсекрецию в молочной железе. По результатам анализов, назначается лечение.