Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Замена ингибитора протонной помпы
14 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли заменить группу ингибиторов протонной помпы на другой препарат схожего действия и результата? Пациент онкобольной и проходит лечение имуннотерапией (ипилимумаб+ниволумаб) + сеансы гамма-ножа для удаления метастаз в головном...
Здравствуйте . попробуйте заменить на Блокаторы Н2 рецепторов:фамотидин 20 мг 2 раза в день, при недостаточной эффективности 20мг утром и 40 мг на ночь.Доза может быть до 40мг 2 раза в день. Их недостаток в том, что били они снимают после 3-х дней приема, так чо при смене препарата надо , чтобы 3 дня ИПП и фамотидин перекрещивались. Попробуйте прием бускопана 10-20мг 3 раза в день, если нет глаукомы. Внутрь можно принимать альмагель А 1 ст.л.+, ампулу 10 мл 5%новокаина, принимать по глотку каждый час.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Назначения врача: OS ИВВИА по схеме. Хотела уточнить, инъекция ингибитора улучшит зрение при уже рубцовом оттеке, и как понять по результатам ОКТ и циклоскопии присутствие активных патологических сосудов на на макуле. Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте. На сам рубец влияния не будет. Воздействие на отёк. На те клетки сетчатки, которые в отеке. Улучшение или поддержание, чтобы не было ухудшения, то есть прогноз, зависит от конкретной ситуации. Сосудистая мембрана видна на окт под или над пигментным эпителием, в зависимости от ее типа, если сомневаются в ее наличии, проводят ангио-окт. Бывает, что это в одном приборе.
Можно ли делать наркоз
18 ответовЗдравствуйте! Ребенку 2,5 года через 2 дня необходимо обследование глаз под масочным наркозом и микроинвазивная операция (укол ингибитора) Но у ребенка появился насморк 3 дня назад. Сдали анализы. Можно ли делать наркоз с такими показателями?
Здравствуйте, нет . Если есть клиника орз , то никакое оперативное лечение не разрешено
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ретинопатия
1 ответЗдравствуйте. Ретинопатия недоношенных. Активная фаза I-II ст. 1-2 зона 360+болезнь. Введи ингибитор Луцентис. Прошел почти месяц никаких изменений. Значит ли это что ингибитор не подействовал? Следующим этапом лучше повторное введение ингибитора или лазер?
Здравствуйте! Тактика ведения таких малышей и принятие решения о следующем этапе лечения решается, только, на очном приеме после детальной диагностики глазного дна и учитываются все индивидуальные особенности и клинические проявления! Сложно комментировать без визуализации и клинической картины и консультативных заключений. Здоровья вашему малышу!
У ребёнка гемофилия B - 1,8%. Всегда показатели ингибитора были 0. Крайний раз 0.4, но это норма по анализам (норма >0,6). На сколько это опасно? Врачи не дают комментариев, а лишь отмалчиваются. Хочется понимать, от чего это могло случится? На фоне перенесенного заболевания?...
Здравствуйте, опасности нет, результат укладывается в нормальный диапазон. По тактике ничего не меняется. Врачи отмалчиваться не должны, если загружены работой, вы всегда можете побеседовать с заведующим отделением гематологии или областным гематологом. Вопросов оставаться у вас как у мамы не должно.
Разные зрачки у ребенка
1 ответРебенку 5 месяцев. Вчера на приеме офтальмолога закапали в глаза атропин. Сегодня заметила что у ребенка разные зрачки, хотя прошло уже больше суток. Может ли это быть от капель. Раньше такого не замечала, хотя закапывали уже много раз. У ребенка ретинопатия 3 степени, было...
Здравствуйте! Капли с атропином могут сохранять свой эффект длительное время. Разница допустима, так как возможно в один глаз попало больше капель, чем в другой. Широким зрачок может оставаться 3-5 дней, это нормально. Если к понедельнику такое состояние сохранится, есть повод обратиться повторно к врачу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гормоны. Для подбора ЗГТ.
22 ответаЗдравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!