Результаты поиска

4 совпадения

2 января

Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?

Наталья

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте!
Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями.
Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9

Кампомелия бедренных костей

1 ответ

25 декабря 2024

Добрый день! У меня беременность, 38 недель. Скрининг и узи в первом и во втором триместре были отличные. Примерно в 25-27 недель на узи врач заметил укорочение трубчатых костей нижних конечностей, а через неделю стали заметно о-образное искривление бедренной кости. Я...

Наталья

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна

Здравствуйте
Чтобы получить более точную и подробную информацию, вам нужно обратиться к генетикам, на очную консультацию.

Кампомелия бедренных костей

5 ответов

4 декабря 2024

Добрый день! У меня беременность, 35 недель. На 27 неделе на узи врач увидел о-образное искривление бедренной кости и укорочение трубчатых костей нижних конечностей, также отметил что голова большая. До этого на узи все было отлично. На 35 неделе я наконец-то попала к...

Наталья

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, вам необходима консультация генетика, он более компетентен в вашем вопросе