Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня беременность, 35 недель. На 27 неделе на узи врач увидел о-образное искривление бедренной кости и укорочение трубчатых костей нижних конечностей, также отметил что голова большая. До этого на узи все было отлично. На 35 неделе я наконец-то попала к...
Добрый день! У меня беременность, 38 недель. Скрининг и узи в первом и во втором триместре были отличные. Примерно в 25-27 недель на узи врач заметил укорочение трубчатых костей нижних конечностей, а через неделю стали заметно о-образное искривление бедренной кости. Я...
Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?
Здравствуйте!
Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями.
Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.