Кампомелия. Какие гены сдать на анализ — вопрос №2780430

Question

Кампомелия. Какие гены сдать на анализ — вопрос №2780430

Наталья

59 просмотров

2 января 2025

Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?

Возраст: 30

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Наталья, 2 января

Клиент

Ирина, к сожалению, мы уже по времени не попадаем к генетикам. Какие анализы Вы можете порекомендовать сдать?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 2 января

Врач-генетик

Генетика могут вызвать прямо в роддом

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 2 января

Врач-генетик

Если нет такой возможности,то можно сдать панель "Скелетные дисплазии и нарушения"

Пожаловаться

Наталья, 2 января

Клиент

Ирина, спасибо большое! Подскажите, пожалуйста, этот ген продолжает работать после родов?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 3 января

Врач-генетик

Если поломка в гене есть,то человек с этим рождается и живёт всю жизнь

Пожаловаться

Наталья, 2 января

Клиент

Дарья Владимировна, спасибо большое! Подскажите, пожалуйста, этот ген продолжает работать (разрушать) после родов?

Пожаловаться

Жердакова Дарья Владимировна, 3 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

ген работает всю жизнь.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Первый скрининг

2 ответа

7 часов назад

700.00 р.

anna.sam287@gmail.com, Ростов-на-Дону

1 скрининг по беременности

2 ответа

вчера, 14:01

699.00 р.

Анонимный пользователь

Необходимость в экзоме?

1 ответ

вчера, 10:20

700.00 р.

Светлана

О рисках шейной складки

2 ответа

5 апреля

800.00 р.

Елена, Донецк

Пгд эмбриона

3 ответа

5 апреля

700.00 р.

Анастасия, Володарск

Вопрос закрыт

На узи 16 недель , у плода аорта справа

4 ответа

4 апреля

699.00 р.

Анонимный пользователь

Ямка на подбородке

1 ответ

4 апреля

Наталья

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 2 января · Accepted Answer · 2025-01-02T12:22:34+03:00

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 2 января

Врач-генетик

Здравствуйте!
Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями.
Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9

Принятый ответ

Жердакова Дарья Владимировна, 2 января · Accepted Answer · 2025-01-02T17:52:57+03:00

Пожаловаться

Жердакова Дарья Владимировна, 2 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Добрый день
Можно сдать панель «скелетные дисплазии» в генотеке или Панель "Заболевания соединительной ткани" в геномеде.
Но все же лучшее - очная консультация генетика.

Принятый ответ