Что вас беспокоит?
Кампомелия. Какие гены сдать на анализ
Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями.
Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9
Ирина, к сожалению, мы уже по времени не попадаем к генетикам. Какие анализы Вы можете порекомендовать сдать?
Генетика могут вызвать прямо в роддом
Если нет такой возможности,то можно сдать панель "Скелетные дисплазии и нарушения"
Ирина, спасибо большое! Подскажите, пожалуйста, этот ген продолжает работать после родов?
Если поломка в гене есть,то человек с этим рождается и живёт всю жизнь
Принятый ответ
Добрый день
Можно сдать панель «скелетные дисплазии» в генотеке или Панель "Заболевания соединительной ткани" в геномеде.
Но все же лучшее - очная консультация генетика.
Дарья Владимировна, спасибо большое! Подскажите, пожалуйста, этот ген продолжает работать (разрушать) после родов?
ген работает всю жизнь.
Похожие вопросы по теме
- 11 часов назад3 ответа
- Вчера в 14:3910 ответов
- Вчера в 10:504 ответа
- Вчера в 07:2430 ответов