Результаты поиска

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Добрый день!
На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы:

? Генетический профиль:
MTHFR:
Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина.
MTR (Asp919Gly):
Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина.
MTRR (Ile22Met):
Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии.
? Возможные причины повышения гомоцистеина:
Полиморфизмы в генах MTR и MTRR.
Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно.
Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания.
✅ Рекомендации:
? Дополнительные анализы:
Определить уровни витаминов:
B6 (пиридоксин).
B9 (фолиевая кислота).
B12 (цианокобаламин).
Провести общий биохимический анализ крови, включая:
Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы).
Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии.
? Лечение:
Включить в рацион добавки:
Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день.
Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день.
Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день.
Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов.
Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом.
? Диета и образ жизни:
Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо).
Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца).
Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день.
? Повторный контроль:
Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B.
⚠️ Профилактика тромбоза:
При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов.
? Дополнительные рекомендуемые исследования:
УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.

Здравствуйте, Елена! Мутации не высокого риска, более того, учитывая что было успешное вынашивание беременности данные анализы можно было не сдавать. Можно добавить увеличенное количество фолиевой кислоты, принимать 1 мг. Неразвивающиеся беременности в ранних сроках чаще всего генетические аномалии, на которые не возможно повлиять. Можно сдать спермограмму с ДНК фрагментацией сперматозоидов, чтобы исключить проблему из за дефектных сперматозоидов, но это не бюджетно. Принимаете фолиевую кислоту 1 мг вместе с мужем, йод, витамин д 2000 МЕ. Если уровень ТТГ, глюкозы, ферритина в норме, нет инфекций передающихся половым путем можно отменять контрацепциия и планировать беременность.

Подойдет любая, можно и 9 месяцев.
Вне беременности и планирования она рекомендуется к приему только если есть по анализам выявлен дефицит фолиевой кислоты или повышение гомоцистеина.

Рекомендую сдать и вам эти анализы и мужу обязательно спермограмму с фрагментацией.

Здравствуйте анемии нет , так как гемоглобин в норме, а есть снижение ферритина, это называется латентный железодефицит. Вам стоит начать прием препарата железа, например сорбифер по 1 таб 2 раза в день в течение 3 месяцев.
Учитывая замершую беременность, то анализы генетические сдать нужно