Результаты поиска

9 совпадений
Мутации генов
11 января
В декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный)После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афсПодскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии.

Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков.

Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Беременность. Обнаружили полиморфизм генов тромбофилии
24 апреля 2023
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, Казань
Вопрос закрыт
Алиса, здравствуйте!
Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один?
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
12 апреля 2023
Здравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра
Вопрос закрыт
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно).
Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III.
И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Расшифруйте результаты анализа
27 декабря 2020
Здравствуйте! Посмотрите пожалуйста мои результаты анализов на мутации генов тромбофилии и фолатного цикла.Что означают показатели,какие проблемы могут вызвать и насколько это опасно для здоровья?Какие профилактические меры нужно предпринять?
Виктория
Вопрос закрыт
Этот вопрос нужно адресовать гематологам, тем, кто ведёт Вас. С какой-то целью Вы их сдавали, есть ли клиника, либо жалобы, либо подозрения на что - то?
Вопросы по специальностям
Показать все
Елизавета Александровна Тиунова
198 отзывов
Хирург
2010-2016 ФГБОУ ВО Тверск
Опыт работы: 8 лет
Инна Сергеевна Каплиева
431 отзыв
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Татьяна Сергеевна Лазарева
159 отзывов
ЛОР, Детский ЛОР, Врач
1998-2005, СамГМУ, лечебн
Опыт работы: 17 лет
Владислав  Водолазский
414 отзывов
Онколог, Маммолог
2009-2015, ОмГМУ, лечебны
Опыт работы: 9 лет
Роза Абулфатовна Занозина
32 отзыва
Психолог
2000-2006, Нижегородский
Опыт работы: 18 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Светлана Геннадьевна Артемова
44 отзыва
Педиатр
1988-1995 г. Челябинский
Опыт работы: 29 лет