Результаты поиска

6 совпадений

21 мая

Здравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?

Елена

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно.
А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).

Носительство СМА

3 ответа

16 октября 2024

Здравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?

Александра

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич

Здравствуйте!

Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания.

Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!

Носительство СМА

2 ответа

25 января 2023

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !

Юлия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Сокорутов Денис Андреевич

Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать

Носительство СМА

2 ответа

24 марта 2022

Результаты анализа:Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 иSMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копииэкзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.Помогите расшифровать плиз

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Быченко Валерия Вячеславовна

Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?