Гемохроматоз — вопрос №1083589

Question

Гемохроматоз — вопрос №1083589

Игорь

2994 просмотра

12 октября 2022

Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только :
-Ферритин 403 мкг/ л
-Д - димер 408 нг/ мл
- ГГТ 51 ед/ л
-Холестерин общ 5,5 ммоль/ л
По генетическому тесту: гемохроматоза подтверждён , найдены мутации в гене HFE(187 C>G), HFE ( 845 G>А). В обоих генах обнаружен вариант полиформизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза 1 типа, в гетерозиготной форме. Ферритин 403 мкг/л. В 2014 году ферритин был 200 мкг/л. В моем городе нет гематолога, наблюдаюсь у терапевта. Пока назначено эликвис для снижения д-димера, курс инъекций гептрала на месяц. Сейчас пересдал кровь , показатели улучшились( д-димер норма, ггт лучше), даже ферритин упал на 70 единиц. Возраст 47 лет, хронических заболеваний нет, есть только полип в желчном пузыре и периодически бывают запоры . В плане лечения гемохроматоза терапевт рекомендует гирудотерапию, кровопускание они не выполняют. Вопрос мой такой: 1) какой метод лучше для достижения нормального значения ферритина , конкретно в моем случае: гирудотерапия, кровопускание, донорство( гепатиты и вич - отрицательно)? Большое спасибо заранее за ответ.

Возраст: 47

Хронические болезни: Полип жёлчного пузыря

Вопрос закрыт

как нормализовать ферритин при гемохроматозе

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гепатолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гепатолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Игорь, 12 октября 2022

Клиент

Ольга, спасибо за оперативный ответ)
Мой рост 172, вес 80 кг. Проблем с алкоголем нет, если и могу себе позволить это 150 гр виски раз в неделю, и то пару раз в месяц.
Гепатит С и В , вич сдавал последний раз 2020, так как было удаление зуба в 2019 году. Больше не сдавал, обычно сдаю через 6-7 мес , если был контакт с хирургическим инструментом. В 2020 году сдавал железо сыворотки:28,60мкмоль/л, процент насыщения трансферрина железом:47,8 %, трансферрин : 2,38 г/л, ферритин :458.1 нг/ мл.
Также, в 2020 году в то же время было последнее узи брюшной полости. Ниже приложу файл протокола узи.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Сыркова Ольга Александровна, 12 октября 2022

Врач УЗД, Инфекционист

В Вашей ситуации, вероятно, достаточно наблюдения. У Вас есть избыточная масса тела и минимальные проявления жировой инфильтрации печени по УЗИ, желательно нормализовать массу тела.
Всё же необходимо с гематологом проконсультироваться в отношении окончательной тактики по гемохроматозу.

Пожаловаться

Игорь, 12 октября 2022

Клиент

Инна, спасибо большое за ответ! Не подскажите, в какую профильную клинику Москвы можно обратиться к врачу -гематологу? В моем городе, к сожалению, нет врача этой специализации.

Пожаловаться

Каплиева Инна Сергеевна, 12 октября 2022

Инфекционист, Гепатолог

К сожалению не смогу Вам подсказать, я с другого региона.

Пожаловаться

Игорь, 12 октября 2022

Клиент

Инна, все равно спасибо за консультацию?

Пожаловаться

Каплиева Инна Сергеевна, 12 октября 2022

Инфекционист, Гепатолог

Желаю Вам найти своего врача, чтобы он всегда был с Вами на связи и мог откорректировать лечение!
Здоровья!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Завышена билирубин, резкая усталость

2 ответа

5 часов назад

1000.00 р.

Виктория

Печень и кровь

1 ответ

4 часа назад

Аня

Аст 226,алт 84, билирубин общий 156,

4 ответа

вчера, 17:48

1500.00 р.

Марина

Увеличена печень

2 ответа

вчера, 16:41

800.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Печеночная недостаточность

3 ответа

вчера, 12:24

800.00 р.

Светлана

Как правильно принимать урсосан и гептрал: курсами или одновременно

3 ответа

вчера, 06:15

800.00 р.

Елена, Барнаул

Вопрос закрыт

Гамангиома печени

2 ответа

1 апреля

700.00 р.

Екатерина

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Сыркова Ольга Александровна, 12 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-12T08:24:51+03:00

Игорь, здравствуйте! Какие у Вас рост и вес? Нет ли проблем с алкоголем? Вирусные гепатиты В и С исключены?
При Вашем генотипе симптомы и перегрузка железом развиваются крайне редко и протекают мягко, обычно на фоне некоторых сопутствующих факторов, лечение (в том числе, кровопускания, донорство и пиявки) обычно не требуется, только наблюдение.

Вам необходимо дообследование для оценки наличия перегрузки железом:
- сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки, процент насыщения трансферрина,
- УЗИ органов брюшной полости на предмет жировой инфильтрации печени.

Если признаков перегрузки нет, то показано ежегодное наблюдение с осмотром сердца, кожи и печени и оценкой вышеуказанных показателей и ферритина.

Каплиева Инна Сергеевна, 12 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-12T10:31:46+03:00

Пожаловаться

Каплиева Инна Сергеевна, 12 октября 2022

Инфекционист, Гепатолог

Игорь, добрый день!
У Вас не критичная ситуация, показатели перегрузки железом не самые высокие.
Но вопрос о лечении, и способах выведения избытков железа из организма должны приниматься только врачом гематологом.

Принятый ответ

Михайлова Мария Святославна, 12 октября 2022 · Accepted Answer · 2022-10-12T16:38:35+03:00

Пожаловаться

Михайлова Мария Святославна, 12 октября 2022

Инфекционист

Здравствуйте! Вам необходима консультация гематолога. С этим вопросом лучше обратиться к ним они вам всё подробнее объяснят! Помогут подобрать хорошего гематолога в Москве

Принятый ответ

Accepted Answer · 2022-10-13T11:10:09+03:00

Не стоит спешить с кровопусканиями. Пока можно говорить про вашу гетерозиготность по ПИГ без доказанного накопления железа и повреждения печени. И если это так, то лечебные мероприятия не требуются. Небольшое, временное повышение ферритина могло быть связано с другими причинами, например перенесённая инфекция КОВИД-19 в лёгкой форме. В наше время это самая частая причина его повышения, причём на длительное время, на много месяцев. Для контроля, для исключения факта перегрузки железом определите уровень сывороточного железа, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. Контроль по ферритину в вашем случае не годится.