Что вас беспокоит?
Гемохроматоз
Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только : -Ферритин 403 мкг/ л -Д - димер 408 нг/ мл - ГГТ 51 ед/ л -Холестерин общ 5,5 ммоль/ л По генетическому тесту: гемохроматоза подтверждён , найдены мутации в гене HFE(187 C>G), HFE ( 845 G>А). В обоих генах обнаружен вариант полиформизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза 1 типа, в гетерозиготной форме. Ферритин 403 мкг/л. В 2014 году ферритин был 200 мкг/л. В моем городе нет гематолога, наблюдаюсь у терапевта. Пока назначено эликвис для снижения д-димера, курс инъекций гептрала на месяц. Сейчас пересдал кровь , показатели улучшились( д-димер норма, ггт лучше), даже ферритин упал на 70 единиц. Возраст 47 лет, хронических заболеваний нет, есть только полип в желчном пузыре и периодически бывают запоры . В плане лечения гемохроматоза терапевт рекомендует гирудотерапию, кровопускание они не выполняют. Вопрос мой такой: 1) какой метод лучше для достижения нормального значения ферритина , конкретно в моем случае: гирудотерапия, кровопускание, донорство( гепатиты и вич - отрицательно)? Большое спасибо заранее за ответ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гепатолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Игорь, здравствуйте! Какие у Вас рост и вес? Нет ли проблем с алкоголем? Вирусные гепатиты В и С исключены?
При Вашем генотипе симптомы и перегрузка железом развиваются крайне редко и протекают мягко, обычно на фоне некоторых сопутствующих факторов, лечение (в том числе, кровопускания, донорство и пиявки) обычно не требуется, только наблюдение.
Вам необходимо дообследование для оценки наличия перегрузки железом:
- сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки, процент насыщения трансферрина,
- УЗИ органов брюшной полости на предмет жировой инфильтрации печени.
Если признаков перегрузки нет, то показано ежегодное наблюдение с осмотром сердца, кожи и печени и оценкой вышеуказанных показателей и ферритина.
Ольга, спасибо за оперативный ответ)
Мой рост 172, вес 80 кг. Проблем с алкоголем нет, если и могу себе позволить это 150 гр виски раз в неделю, и то пару раз в месяц.
Гепатит С и В , вич сдавал последний раз 2020, так как было удаление зуба в 2019 году. Больше не сдавал, обычно сдаю через 6-7 мес , если был контакт с хирургическим инструментом. В 2020 году сдавал железо сыворотки:28,60мкмоль/л, процент насыщения трансферрина железом:47,8 %, трансферрин : 2,38 г/л, ферритин :458.1 нг/ мл.
Также, в 2020 году в то же время было последнее узи брюшной полости. Ниже приложу файл протокола узи.
В Вашей ситуации, вероятно, достаточно наблюдения. У Вас есть избыточная масса тела и минимальные проявления жировой инфильтрации печени по УЗИ, желательно нормализовать массу тела.
Всё же необходимо с гематологом проконсультироваться в отношении окончательной тактики по гемохроматозу.
Принятый ответ
Игорь, добрый день!
У Вас не критичная ситуация, показатели перегрузки железом не самые высокие.
Но вопрос о лечении, и способах выведения избытков железа из организма должны приниматься только врачом гематологом.
Инна, спасибо большое за ответ! Не подскажите, в какую профильную клинику Москвы можно обратиться к врачу -гематологу? В моем городе, к сожалению, нет врача этой специализации.
К сожалению не смогу Вам подсказать, я с другого региона.
Инна, все равно спасибо за консультацию?
Желаю Вам найти своего врача, чтобы он всегда был с Вами на связи и мог откорректировать лечение!
Здоровья!
Принятый ответ
Здравствуйте! Вам необходима консультация гематолога. С этим вопросом лучше обратиться к ним они вам всё подробнее объяснят! Помогут подобрать хорошего гематолога в Москве
Принятый ответ
Не стоит спешить с кровопусканиями. Пока можно говорить про вашу гетерозиготность по ПИГ без доказанного накопления железа и повреждения печени. И если это так, то лечебные мероприятия не требуются. Небольшое, временное повышение ферритина могло быть связано с другими причинами, например перенесённая инфекция КОВИД-19 в лёгкой форме. В наше время это самая частая причина его повышения, причём на длительное время, на много месяцев. Для контроля, для исключения факта перегрузки железом определите уровень сывороточного железа, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. Контроль по ферритину в вашем случае не годится.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад1 ответ
- 17 часов назад20 ответов
- Вчера в 10:1125 ответов
- Вчера в 09:3527 ответов