Консультация гематолога /

Гемохроматоз — вопрос №1084990

366 просмотров

Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только :
-Ферритин 403 мкг/ л
-Д - димер 408 нг/ мл
- ГГТ 51 ед/ л
-Холестерин общ 5,5 ммоль/ л
По генетическому тесту: гемохроматоза подтверждён , найдены мутации в гене HFE(187 C>G), HFE ( 845 G>А). В обоих генах обнаружен вариант полиформизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза 1 типа, в гетерозиготной форме. Ферритин 403 мкг/л. В 2014 году ферритин был 200 мкг/л. В моем городе нет гематолога, наблюдаюсь у терапевта. Пока назначено эликвис для снижения д-димера, курс инъекций гептрала на месяц. Сейчас пересдал кровь , показатели улучшились( д-димер норма, ггт лучше), даже ферритин упал на 70 единиц. Возраст 47 лет, хронических заболеваний нет, есть только полип в желчном пузыре и периодически бывают запоры . В плане лечения гемохроматоза терапевт рекомендует гирудотерапию, кровопускание они не выполняют. Вопрос мой такой: 1) какой метод лучше для достижения нормального значения ферритина , конкретно в моем случае: гирудотерапия, кровопускание, донорство( гепатиты и вич - отрицательно)? Большое спасибо заранее за ответ.

Возраст: 47

Хронические болезни: Полип желчного пузыря.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Здравствуйте, Игорь, ваши анализы крови не критичные
Перегрузки железом в настоящее время нет

В вашем случае лучше рассмотреть донорство 1-2 раза в год
Показаний для кровопускания или гирудотерапии в настоящее время нет

Гепатопротекторная терапия курсами, коррекция липидного обмена, приём препаратов ацетилсалициловой кислоты по 75-100мг на постоянной основе

Контроль общего анализа крови и уровня Ферритина 1 раз в 6-12 месяцев
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Игорь, здравствуйте!
Большее значение имеет гомозиготная мутация, гетерозиготная мутация расценивается как предрасположенность, пока у вас данных для выставления диагноза гемохроматоз недостаточно.
Вам нужно досдать анализ на коэффициент насыщения трансферрина (либо сывороточное железо/ОЖСС).
Необходим контроль ферритина, биохимического анализа крови (глюкоза, гликолизированный гемоглобин, АЛТ, АСТ) раз в 3-6 месяцев.
Дальнейшие исследования должны проводиться в соответствии с наличием соответствующих жалоб (сканирование печени, ЭКГ, эхокардиографии, рентгенографии суставов, анализ на тестостерон, при уровне ферритина более 1000 мг/л необходимо проводить биопсию печени).
Повышение Д-димера и увеличение уровня ферритина возможно на фоне воспалительного процесса.
В целом, повышенный уровень Д-димера без клинических признаков тромбоза лечения не требует.
Лечение гемохроматоза включает систематические кровопускания под контролем самочувствия, картины красной крови, показателей обмена железа (обычно поддерживают уровень ферритина 50-100) и пункций печени. Также необходимо наблюдение гастроэнтеролога и смежных специалистов в зависимости от поражения органов.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Железо в крови, анализ на Гемохроматоз, печень
17 августа 2023
Павел, Москва
Вопрос закрыт
Повышение ферритина/ Гемохроматоз под вопросом
14 января 2024
Дмитрий, Москва
Вопрос закрыт
Белые пятна на лбу, ребенок 5 лет
10 ноября 2024
Марина, Лесосибирск
Вопрос закрыт
Помогите решить проблему
14 ноября 2024
Вячеслав, Орёл
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
427 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень отзывчивая, с пониманием относящаяся к тревоге родителей) Консультация была максимально...
— Дарья
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал