Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1084990

Что вас беспокоит?

Гемохроматоз

Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только : -Ферритин 403 мкг/ л -Д - димер 408 нг/ мл - ГГТ 51 ед/ л -Холестерин общ 5,5 ммоль/ л По генетическому тесту: гемохроматоза подтверждён , найдены мутации в гене HFE(187 C>G), HFE ( 845 G>А). В обоих генах обнаружен вариант полиформизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза 1 типа, в гетерозиготной форме. Ферритин 403 мкг/л. В 2014 году ферритин был 200 мкг/л. В моем городе нет гематолога, наблюдаюсь у терапевта. Пока назначено эликвис для снижения д-димера, курс инъекций гептрала на месяц. Сейчас пересдал кровь , показатели улучшились( д-димер норма, ггт лучше), даже ферритин упал на 70 единиц. Возраст 47 лет, хронических заболеваний нет, есть только полип в желчном пузыре и периодически бывают запоры . В плане лечения гемохроматоза терапевт рекомендует гирудотерапию, кровопускание они не выполняют. Вопрос мой такой: 1) какой метод лучше для достижения нормального значения ферритина , конкретно в моем случае: гирудотерапия, кровопускание, донорство( гепатиты и вич - отрицательно)? Большое спасибо заранее за ответ.

Полип желчного пузыря.
47 лет
12 Октября 2022·Просмотров: 529·Игорь

Принятый ответ

Здравствуйте, Игорь, ваши анализы крови не критичные
Перегрузки железом в настоящее время нет

В вашем случае лучше рассмотреть донорство 1-2 раза в год
Показаний для кровопускания или гирудотерапии в настоящее время нет

Гепатопротекторная терапия курсами, коррекция липидного обмена, приём препаратов ацетилсалициловой кислоты по 75-100мг на постоянной основе

Контроль общего анализа крови и уровня Ферритина 1 раз в 6-12 месяцев

Принятый ответ

Игорь, здравствуйте!
Большее значение имеет гомозиготная мутация, гетерозиготная мутация расценивается как предрасположенность, пока у вас данных для выставления диагноза гемохроматоз недостаточно.
Вам нужно досдать анализ на коэффициент насыщения трансферрина (либо сывороточное железо/ОЖСС).
Необходим контроль ферритина, биохимического анализа крови (глюкоза, гликолизированный гемоглобин, АЛТ, АСТ) раз в 3-6 месяцев.
Дальнейшие исследования должны проводиться в соответствии с наличием соответствующих жалоб (сканирование печени, ЭКГ, эхокардиографии, рентгенографии суставов, анализ на тестостерон, при уровне ферритина более 1000 мг/л необходимо проводить биопсию печени).
Повышение Д-димера и увеличение уровня ферритина возможно на фоне воспалительного процесса.
В целом, повышенный уровень Д-димера без клинических признаков тромбоза лечения не требует.
Лечение гемохроматоза включает систематические кровопускания под контролем самочувствия, картины красной крови, показателей обмена железа (обычно поддерживают уровень ферритина 50-100) и пункций печени. Также необходимо наблюдение гастроэнтеролога и смежных специалистов в зависимости от поражения органов.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.