Расшифровка анализа — вопрос №1381859

Question

Расшифровка анализа — вопрос №1381859

Лика

98 просмотров

16 мая 2023

По программе привычного невынашивания один из анализов на молекулярное исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбозов и с риском нарушения метаболизма фолатов. В ближайшее время планируем снова беременность с мужем. Хотим понять есть ли тут одна из причин выкидыша и что тут можно предпринять. Какие рекомендации будут исходя из результата?

Возраст: 27

Хронические болезни: Вообще нет, но на ноге появилась ярко выраженная сосудистая сеточка, если это имеет значение. И по маминой линии у женщин варикоз.

Вопрос закрыт

беременность

тромбоз

планирование беременности

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

Ответы врачей

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 16 мая

Гематолог

Лика, здравствуйте.
Прикрепите анализ, пожалуйста.
Сколько до этого у Вас было беременностей? Чем заканчивались?
Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Какой Ваш рост и вес? Нет ли вредных привычек (курение)?

Пожаловаться

Лика, 16 мая

Клиент

Елизавета, прикрепила. Было 2 беременности и обе выкидыши на сроке 5 недель. Насчет тромбов не могу сказать, но по маминой линии у женщин у всех варикоз. Рост у меня 165, вес 65. Я занимаюсь фитнесом (тренажерный зал), любительский бег и прогулки на велосипеде. Курение есть 2-3 сигареты в день.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 16 мая

Гематолог, Терапевт

Лика, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя если была лишь одна неразвивающаяся беременность, строгой необходимости в этих анализах нет.
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, гомоцистеина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.

Пожаловаться

Лика, 17 мая

Клиент

Диляра, спасибо за очень развернутый ответ. Буду сдавать все анализы на АФС и ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО - все что вы написали. Подскажите, а с результатами далее мне потом к кому лучше обратиться? Чтобы понимать дальнейшие шаги.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 16 мая

Гематолог

Здравствуйте, Лика, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей

Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину (IgG и IgM раздельно), сдать антитела к ХГЧ

Пожаловаться

Репченко Татьяна Александровна, 17 мая

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте. Данных за тромбофилию у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы, на развитие беременности не влияют. Мутации фолатного цикла также никак не влияют, в норме встречаются у всех. Вам нужно только провериться на антифосфолипидный синдром: нужно сдать на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2-кардиолипину (IgG и IgM),проверить уровень гомоцистеина.

Пожаловаться

Труханова Ирина Владимировна, 19 мая

Инфекционист, Гепатолог

Здравствуйте, конкретно по этому анализу нет причины невынашивание.
В первую очередь стоит исключить антифосфолипидный синдром, так же проверится на TORCH- инфекции, ну и гинекологический скрининг

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анальный тромб/геморрой

8 ответов

30 августа 2022

Иннокентий

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа крови

7 ответов

2 февраля

Олеся

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа

5 ответов

7 июля

Ирина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бурцева Елизавета Алексеевна, 16 мая · Accepted Answer · 2023-05-16T14:17:18+03:00

В этом анализе нет причины невынашивания — генетически обусловленные тромбофилии у Вас не выявлены: значение имеют только мутации F2 и F5, остальные в той или иной форме встречаются у всех.
Так что исходя из результатов анализа — рекомендаций никаких. А исходя из клинической ситуации, имеет смысл пройти обследование на антифосфолипидный синдром — волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину (раздельно сдаются IgG и IgM). И отказаться от курения — кроме всего прочего, оно и риск тромбозов повышает.

Биктимирова Диляра Рамисовна, 17 мая · Accepted Answer · 2023-05-17T12:11:08+03:00

Зависит от отклонений. Если есть данные за АФС, либо есть отклонения ферритина или гомоцистеина, то к гематологу. Для планирующих беременных желателен уровень ферритина выше 50.
Если есть отклонения по гормонам, то к эндокринологу.