Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа
По программе привычного невынашивания один из анализов на молекулярное исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбозов и с риском нарушения метаболизма фолатов. В ближайшее время планируем снова беременность с мужем. Хотим понять есть ли тут одна из причин выкидыша и что тут можно предпринять. Какие рекомендации будут исходя из результата?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Лика, здравствуйте.
Прикрепите анализ, пожалуйста.
Сколько до этого у Вас было беременностей? Чем заканчивались?
Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Какой Ваш рост и вес? Нет ли вредных привычек (курение)?
Елизавета, прикрепила. Было 2 беременности и обе выкидыши на сроке 5 недель. Насчет тромбов не могу сказать, но по маминой линии у женщин у всех варикоз. Рост у меня 165, вес 65. Я занимаюсь фитнесом (тренажерный зал), любительский бег и прогулки на велосипеде. Курение есть 2-3 сигареты в день.
Принятый ответ
В этом анализе нет причины невынашивания — генетически обусловленные тромбофилии у Вас не выявлены: значение имеют только мутации F2 и F5, остальные в той или иной форме встречаются у всех.
Так что исходя из результатов анализа — рекомендаций никаких. А исходя из клинической ситуации, имеет смысл пройти обследование на антифосфолипидный синдром — волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину (раздельно сдаются IgG и IgM). И отказаться от курения — кроме всего прочего, оно и риск тромбозов повышает.
Лика, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя если была лишь одна неразвивающаяся беременность, строгой необходимости в этих анализах нет.
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, гомоцистеина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Диляра, спасибо за очень развернутый ответ. Буду сдавать все анализы на АФС и ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО - все что вы написали. Подскажите, а с результатами далее мне потом к кому лучше обратиться? Чтобы понимать дальнейшие шаги.
Принятый ответ
Зависит от отклонений. Если есть данные за АФС, либо есть отклонения ферритина или гомоцистеина, то к гематологу. Для планирующих беременных желателен уровень ферритина выше 50.
Если есть отклонения по гормонам, то к эндокринологу.
Здравствуйте, Лика, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей
Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину (IgG и IgM раздельно), сдать антитела к ХГЧ
Здравствуйте. Данных за тромбофилию у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы, на развитие беременности не влияют. Мутации фолатного цикла также никак не влияют, в норме встречаются у всех. Вам нужно только провериться на антифосфолипидный синдром: нужно сдать на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2-кардиолипину (IgG и IgM),проверить уровень гомоцистеина.
Здравствуйте, конкретно по этому анализу нет причины невынашивание.
В первую очередь стоит исключить антифосфолипидный синдром, так же проверится на TORCH- инфекции, ну и гинекологический скрининг
Похожие вопросы по теме
- 9 Января 20171 ответ
- 23 Декабря 20177 ответов