Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №1686836

Что вас беспокоит?

Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута

Здравствуйте , после прохождения ЭМГ поставили предварительный диагноз Амиотрофию, направили на прием к неврологу который будет только через месяц. Подскажите пожалуйста какие нам надо проийти еще исследования до приема , не хотим упускать время. не все лаборатори в нашем городе проводят исследования вожможно нам необходимые. Я так поняла надо будет пройти генетический тест? Какие наши действия в такой ситуации?

нет
39 лет
15 Ноября 2023·Просмотров: 551·Татьяна, Хабаровск

Принятый ответ

Здравствуйте, можно сделать МРТ, консультация генетика, кфк, лдг-биохимия.

Юлия Юрьевна, добрый день! Спасибо большое за информацию.

Принятый ответ

Здравствуйте. Вы не могли бы прикрепить результаты исследования? Какая симптоматика у ребёнка?
При данном диагнозе обязательно требуется консультация генетика, он Вам поможет с определением направления генетического обследования. Как правило эти исследования дорогостоящие, поэтому стоит всё же проконсультироваться у данного специалиста.

Анна Валерьевна, здравствуйте!Основные симптомы: хождение на носочках, невозможность ходить на пятках, при опоре на обе ноги не держит равновесие, деформация стопы. Однако равновесие на кажной ноге отдельно держит

Помимо генетика всё же ещё стоит проконсультироваться с детским неврологом очно, чтобы врач провёл осмотр. Невролог смотрел ребёнка?

Анна Валерьевна, да записались, но прием только через месяц, посоветовали еще одного опытного невролога у него прием только в марте, запись очень "плотная" ...стоим в листе ожидания

Анна Валерьевна, в общем не по этому диагнозу смотрел, на тот момент подобной симптоматики не было, направил на обследование ортопед у которого мы наблюдались

Это хорошо, что врач увидел проблему и решил помочь. Лучше так, чем совсем никак. На эмг есть изменения, но нужен обязательно осмотр невролога. Учитывая, что очень сложно записаться к врачу, Вы можете попробовать обратиться в детскую больницу сами, есть консультативно-диагностические центры при больницах (поликлиники). Они на территории больницы находятся. Узнайте, есть ли у вас в городе такое. Не ждите марта. Этл очень долго.

Анна Валерьевна, спасибо Вам за время, которое потратили на нашу проблему. Здоровья Вам и благодарных пациентов!

Спасибо большое Вам за добрые слова. Рада была помочь. Будьте здоровы ❤

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.