Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута — вопрос №1686836

Question

Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута — вопрос №1686836

Татьяна, Хабаровск

295 просмотров

15 ноября 2023

Здравствуйте , после прохождения ЭМГ поставили предварительный диагноз Амиотрофию, направили на прием к неврологу который будет только через месяц. Подскажите пожалуйста какие нам надо проийти еще исследования до приема , не хотим упускать время. не все лаборатори в нашем городе проводят исследования вожможно нам необходимые. Я так поняла надо будет пройти генетический тест? Какие наши действия в такой ситуации?

Возраст: 39

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

генетические заболевания

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

2 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Татьяна, 16 ноября 2023

Клиент

Юлия Юрьевна, добрый день! Спасибо большое за информацию.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Татьяна, 16 ноября 2023

Клиент

Анна Валерьевна, здравствуйте!Основные симптомы: хождение на носочках, невозможность ходить на пятках, при опоре на обе ноги не держит равновесие, деформация стопы. Однако равновесие на кажной ноге отдельно держит

Пожаловаться

Гойкалова Анна Валерьевна, 16 ноября 2023

Детский невролог

Помимо генетика всё же ещё стоит проконсультироваться с детским неврологом очно, чтобы врач провёл осмотр. Невролог смотрел ребёнка?

Пожаловаться

Татьяна, 16 ноября 2023

Клиент

Анна Валерьевна, да записались, но прием только через месяц, посоветовали еще одного опытного невролога у него прием только в марте, запись очень "плотная" ...стоим в листе ожидания

Пожаловаться

Татьяна, 16 ноября 2023

Клиент

Анна Валерьевна, в общем не по этому диагнозу смотрел, на тот момент подобной симптоматики не было, направил на обследование ортопед у которого мы наблюдались

Пожаловаться

Гойкалова Анна Валерьевна, 16 ноября 2023

Детский невролог

Это хорошо, что врач увидел проблему и решил помочь. Лучше так, чем совсем никак. На эмг есть изменения, но нужен обязательно осмотр невролога. Учитывая, что очень сложно записаться к врачу, Вы можете попробовать обратиться в детскую больницу сами, есть консультативно-диагностические центры при больницах (поликлиники). Они на территории больницы находятся. Узнайте, есть ли у вас в городе такое. Не ждите марта. Этл очень долго.

Пожаловаться

Татьяна, 16 ноября 2023

Клиент

Анна Валерьевна, спасибо Вам за время, которое потратили на нашу проблему. Здоровья Вам и благодарных пациентов!

+ 1

Пожаловаться

Гойкалова Анна Валерьевна, 16 ноября 2023

Детский невролог

Спасибо большое Вам за добрые слова. Рада была помочь. Будьте здоровы ❤

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Первичный иммунодефицит

1 ответ

24 ноября 2022

starcewa123@mail.ru, Москва

Вопрос закрыт

Большие пятна "кофе с молоком" у ребенка 7 месяцев

8 ответов

5 сентября 2023

Мария, Минск

Вопрос закрыт

Вопрос касательно генетических проблем

2 ответа

16 мая 2024

Светлана

Вопрос закрыт

Болезнь Бехтерева

1 ответ

22 мая 2024

Олег

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бикасова Юлия Юрьевна, 16 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-16T00:26:21+03:00

+ 1

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 16 ноября 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте, можно сделать МРТ, консультация генетика, кфк, лдг-биохимия.

Принятый ответ

Гойкалова Анна Валерьевна, 16 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-16T11:23:24+03:00

Здравствуйте. Вы не могли бы прикрепить результаты исследования? Какая симптоматика у ребёнка?
При данном диагнозе обязательно требуется консультация генетика, он Вам поможет с определением направления генетического обследования. Как правило эти исследования дорогостоящие, поэтому стоит всё же проконсультироваться у данного специалиста.