СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №1733046

Что вас беспокоит?

Повышена этималоновая кислота

Добрый день Дочь 3,7 года В рамках обследования и лечения ребёнка из-за ЗРР сдавали анализ мочи на органические кислоты методом гх/мс. Повышена этималоновая кислота. Норма до 7, у дочери 89. Проблемы с пониманием речи, сенсорикой, коммуникацией. Может ли быть причиной ЗРР такой показатель этималоновой кислоты? Насколько сильно превышение? Какими методами обычно корректируется?

39 лет
5 Декабря 2023·Просмотров: 1248·Елена

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации детского невролога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте
Прикрепите полностью протокол пожалуйста
Вы сами от себя сдавали или посоветовал врач?

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Марина Геннадьевна, добрый вечер
Отправил врач, пойдемна приём через 2 недели

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Марина Геннадьевна, скан загрузила

Так же замечу, не смотря на то, что показатели определяет в моче более показательны , чем в крови , они все равно вариабельны

И если уж обнаружилось такое повышение , можно пересдать орг кислоты через 1 месяц ( самый маленький спектр , этилмалрновая входит в стандарт, в основном это 20+ кислот)

Если подтвердится повышение - генетический анализ

Принятый ответ

Здравствуйте, думаю причиной зрр являться не может, анализ сдайте в динамике через месяц, по возможности сделайте асвп, ээг, оак(гемоглобин).

Когда врач( вы скорее всего попали к интегративному врачу) назначает анализ на орг кислоты , он подразумевает , что причиной нарушений (помимо нейровоспаления, могут быть метаболических нарушения
У вас по анализу повышение ( значительно) этилмалоновой кислоты

Если не углубляться в биохимию и объяснить человеческим языком

(Осмелюсь предположить )Это состояние называется этилмалоновая ацидурия, т е повышенное накопление этой кислоты в организме и выведение ее с мочой

Происходит это на фоне дефицита короткоцепочечной ацетил-Коа дегидрогеназы, которая кодируется геном ACADS (12q24.31)

Как правило варианта развития два :
Либо с рождения все плохо
Либо это заболевания протекает бессимптомно или проявляться легкими неврологическими нарушениями

Подтверждение только генетический анализ

Принятый ответ

Здравствуйте, у вас по результатам анализа повышен уровень этой кислоты, но в мировой медицине нет доказательства связи уровня этой кислоты с психическими или речевыми патологиями.

Принятый ответ

Добрый день. Есть действительно превышение содержания этого показателя. В таком случае необходимо проконсультироваться с генетиком, есть ли необходимость в сдаче анализов генетической панели. Потому как при повышении показателей некоторых кислот в организме могут быть в том числе нарушения психо-моторного развития детей.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Требуется генетическое консультирование для исключения метаболических заболеваний наследственного происхождения.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.