Повышена этималоновая кислота — вопрос №1733046

Question

Повышена этималоновая кислота — вопрос №1733046

Елена

767 просмотров

5 декабря 2023

Добрый день
Дочь 3,7 года
В рамках обследования и лечения ребёнка из-за ЗРР сдавали анализ мочи на органические кислоты методом гх/мс.
Повышена этималоновая кислота. Норма до 7, у дочери 89.
Проблемы с пониманием речи, сенсорикой, коммуникацией.
Может ли быть причиной ЗРР такой показатель этималоновой кислоты? Насколько сильно превышение? Какими методами обычно корректируется?

Возраст: 39

Вопрос закрыт

повышена этималоновая кислота у ребенка

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Елена, 6 декабря 2023

Клиент

Марина Геннадьевна, добрый вечер
Отправил врач, пойдемна приём через 2 недели

Пожаловаться

Елена, 6 декабря 2023

Клиент

Марина Геннадьевна, скан загрузила

Пожаловаться

Бабухина Марина Геннадьевна, 6 декабря 2023

Детский невролог, Невролог, Сомнолог

Так же замечу, не смотря на то, что показатели определяет в моче более показательны , чем в крови , они все равно вариабельны

И если уж обнаружилось такое повышение , можно пересдать орг кислоты через 1 месяц ( самый маленький спектр , этилмалрновая входит в стандарт, в основном это 20+ кислот)

Если подтвердится повышение - генетический анализ

Пожаловаться

Бабухина Марина Геннадьевна, 6 декабря 2023

Детский невролог, Невролог, Сомнолог

Когда врач( вы скорее всего попали к интегративному врачу) назначает анализ на орг кислоты , он подразумевает , что причиной нарушений (помимо нейровоспаления, могут быть метаболических нарушения
У вас по анализу повышение ( значительно) этилмалоновой кислоты

Если не углубляться в биохимию и объяснить человеческим языком

(Осмелюсь предположить )Это состояние называется этилмалоновая ацидурия, т е повышенное накопление этой кислоты в организме и выведение ее с мочой

Происходит это на фоне дефицита короткоцепочечной ацетил-Коа дегидрогеназы, которая кодируется геном ACADS (12q24.31)

Как правило варианта развития два :
Либо с рождения все плохо
Либо это заболевания протекает бессимптомно или проявляться легкими неврологическими нарушениями

Подтверждение только генетический анализ

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Проблема с речью

1 ответ

10 мин. назад

699.00 р.

Анонимный пользователь

Ребенок ударился затылком

1 ответ

19 мин. назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Аденотомия,наркоз,нистагм

1 ответ

2 часа назад

5000.00 р.

Александр

Расшифровка НСГ

1 ответ

2 часа назад

700.00 р.

Ольга

Навязчивые движения

3 ответа

3 часа назад

699.00 р.

Екатерина

Ребенок 2 месяца не реагирует на голос/ звук

2 ответа

4 часа назад

800.00 р.

Наиля, Балашиха

Почему вытягивает ножки как струнка?

2 ответа

4 часа назад

800.00 р.

Мира

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бабухина Марина Геннадьевна, 6 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-06T00:38:48+03:00

Пожаловаться

Бабухина Марина Геннадьевна, 6 декабря 2023

Детский невролог, Невролог, Сомнолог

Здравствуйте
Прикрепите полностью протокол пожалуйста
Вы сами от себя сдавали или посоветовал врач?

Принятый ответ

Бикасова Юлия Юрьевна, 6 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-06T00:59:23+03:00

Пожаловаться

Бикасова Юлия Юрьевна, 6 декабря 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте, думаю причиной зрр являться не может, анализ сдайте в динамике через месяц, по возможности сделайте асвп, ээг, оак(гемоглобин).

Принятый ответ

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 6 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-06T13:26:46+03:00

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 6 декабря 2023

Невролог, Детский невролог

Здравствуйте, у вас по результатам анализа повышен уровень этой кислоты, но в мировой медицине нет доказательства связи уровня этой кислоты с психическими или речевыми патологиями.

Принятый ответ

Гойкалова Анна Валерьевна, 6 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-06T14:34:11+03:00

Добрый день. Есть действительно превышение содержания этого показателя. В таком случае необходимо проконсультироваться с генетиком, есть ли необходимость в сдаче анализов генетической панели. Потому как при повышении показателей некоторых кислот в организме могут быть в том числе нарушения психо-моторного развития детей.

Шмойлова Ирина Анатольевна, 8 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-08T18:51:50+03:00

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 8 декабря 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте.
Требуется генетическое консультирование для исключения метаболических заболеваний наследственного происхождения.

Принятый ответ