Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1733667

Что вас беспокоит?

Мутация генов гемостаза

13.10 супруг 1978 г.р. попал в реанимацию с двусторонней массивной ТЭЛА. Был проведен Тромболизис, выписан из больницы с назначением получить консультацию у гемотолога. На очном приеме было получено направление на сдачу анализа на выявление мутаций генов гемостаза. Сегодня пришли результаты. Вопрос в следующем, какая должна быть выбрана тактика последующего лечения? Какой может быть прогноз? На сегодняшний день муж принимает ксарелто 20мг

Нет
36 лет
6 Декабря 2023·Просмотров: 104·Елена, Новосибирск

Принятый ответ

Здравствуйте, из значимых у мужа выявлена мутация в гетерозиготы F II, у множества других людей с такими полиморфизмами тэла может и не быть. Поэтому кроме генетики обязательно обследоваться на антифосфолипидный синдром( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеинам, кардиолипину раздельно М и G), сдать гомоцистеин, протеины S и С. Избавиться от вредных привычек,если были, следить за весом. Антикоагулянты сейчас показаны. УЗИ сердца и КТ ОГК в динамике по согласованию с кардиологом. Планово пройти уздг сосудов нижних конечностей.

Принятый ответ

Елена, добрый день.
По приложенным результатам у мужа выявлена гетерозиготная мутация протромбина, которая относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. Сама по себе она не требует лечения в обычной жизни, только в ситуациях когда повышается риск тромбообразования (операции, перелет, иммобилизация). Подскажите на фоне чего развилась ТЭЛА? Не было ли до этого оперативного вмешательства?
Сейчас необходимо сохранить прием антикоагулянтов Ксарелто в указанной дозе.

Мария Сергеевна, тромбоз правой нижней конечности. Скажите, при такой генетической мутации Ксарелто принимать пожизненно? На сегодняшний день на фоне приема ксарелто сохраняется нормокоагуляция. По каким показателям будет приниматься решение о длительности приема и дозировке Ксарелто?

Елена, на продолжительно антикоагулянтной терапии влияет не только тромбофилия низкого, но и в целом данные анамнеза, веса, вредных привычек и обследования.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.