Необходима консультация по результатам генетического анализа — вопрос №1820028

Question

Необходима консультация по результатам генетического анализа — вопрос №1820028

Анастасия, Санкт-Петербург

103 просмотра

14 января 2024

Здравствуйте! Сдавала анализы,пришли еще не все,но в метаболизме фолатов выявлены две мутации гена. Прикреплю результат анализа. Беременность 10.2 Нед. Сдавала по причине того,что у сестры двоюродной была ЗБ в 20 нед по причине тромбофилии и нарушений в фотлатном обмене. Чем это может мне грозить? Что делать? И существует ли консервативное лечение ?

Возраст: 20

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

причина

консервативное лечение

фотлатный обмен

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Анастасия, 14 января 2024

Клиент

Елизавета Алексеевна, беременность первая ,самостоятельная ,рост 160,вес 80кг
У мамы варикозное расширение вен,был приступ стенокардии два года назад ей 47 лет

Пожаловаться

Анастасия, 14 января 2024

Клиент

Елизавета Алексеевна, плод один

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 14 января 2024

Гематолог

Анастасия, по приведённым данным у Вас единственный фактор, повышающий риск тромбоза - это вес. Это невысокий риск тромбоза, в назначении профилактики или дообследовании по этому поводу необходимости на данный момент нет.
Досмотрите, если ранее не сдавали, только уровень гомоцистеина.

+ 1

Пожаловаться

Анастасия, 14 января 2024

Клиент

Елизавета Алексеевна, хорошо,проверю

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Сыпь у новорождённого

1 ответ

24 апреля 2024

Екатерина, Киров

Вопрос закрыт

Не какает

5 ответов

11 августа 2024

Людмила, Очёр

Вопрос закрыт

Анализы 1 фазы цикла (гормоны)

3 ответа

27 сентября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что это может быть?

2 ответа

31 января

Марат

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-01-14T21:00:56+03:00

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 14 января 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте
Лучше Вам перенаправить этот вопрос гематологам
Так как много нюансов по этим анализам

Принятый ответ

Бурцева Елизавета Алексеевна, 14 января 2024 · Accepted Answer · 2024-01-14T21:16:13+03:00

Анастасия, здравствуйте.
Выявленные мутации сами по себе повышенного риска тромбозов не несут, на вынашивание беременности не влияют. Целесообразно проверить уровень гомоцистеина, и если он в норме (менее 12-13) - то действий никаких не требуется.
Скажите, какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?

Биктимирова Диляра Рамисовна, 14 января 2024 · Accepted Answer · 2024-01-14T22:25:25+03:00

Анастасия, здравствуйте.
По представленному анализу данных за наследственные или приобретённые тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.

Accepted Answer · 2024-01-14T22:38:35+03:00

Здравствуйте, необходимо дождаться полного скрининга по тромбофилиям. То что выявлено сейчас не несёт рисков по невынашиванию беременности/тромбозам.
По поводу сестры необходимо разбираться прицельно детально по ее анамнезу, ее анализам.

Головизнина Мария Сергеевна, 18 января 2024 · Accepted Answer · 2024-01-18T22:16:42+03:00

Анастасия, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Потери беременности научно доказано не связано с мутациями фолатного цикла.