Что вас беспокоит?
Необходима консультация по результатам генетического анализа
Здравствуйте! Сдавала анализы,пришли еще не все,но в метаболизме фолатов выявлены две мутации гена. Прикреплю результат анализа. Беременность 10.2 Нед. Сдавала по причине того,что у сестры двоюродной была ЗБ в 20 нед по причине тромбофилии и нарушений в фотлатном обмене. Чем это может мне грозить? Что делать? И существует ли консервативное лечение ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Лучше Вам перенаправить этот вопрос гематологам
Так как много нюансов по этим анализам
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте.
Выявленные мутации сами по себе повышенного риска тромбозов не несут, на вынашивание беременности не влияют. Целесообразно проверить уровень гомоцистеина, и если он в норме (менее 12-13) - то действий никаких не требуется.
Скажите, какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?
Елизавета Алексеевна, беременность первая ,самостоятельная ,рост 160,вес 80кг
У мамы варикозное расширение вен,был приступ стенокардии два года назад ей 47 лет
Елизавета Алексеевна, плод один
Анастасия, по приведённым данным у Вас единственный фактор, повышающий риск тромбоза - это вес. Это невысокий риск тромбоза, в назначении профилактики или дообследовании по этому поводу необходимости на данный момент нет.
Досмотрите, если ранее не сдавали, только уровень гомоцистеина.
Елизавета Алексеевна, хорошо,проверю
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте.
По представленному анализу данных за наследственные или приобретённые тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Принятый ответ
Здравствуйте, необходимо дождаться полного скрининга по тромбофилиям. То что выявлено сейчас не несёт рисков по невынашиванию беременности/тромбозам.
По поводу сестры необходимо разбираться прицельно детально по ее анамнезу, ее анализам.
Принятый ответ
Анастасия, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Потери беременности научно доказано не связано с мутациями фолатного цикла.
Похожие вопросы по теме
- 28 Ноября 201924 ответа
- 9 Декабря 201916 ответов
- 6 Марта 20201 ответ
- 20 Апреля 20212 ответа