Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1842869

Что вас беспокоит?

Высокий риск трисомия 18,13

Добрый день Сегодня прошла первый скрининг ,срок 12 недель.Выявили высокий риск по трисомии 18 1 из 4 И трисомии 1 из 10. Кто подскажет как получаются такие расчеты и насколько они достоверны. У мужа и у меня нет в роду никаких патологий

Нет
29 лет
24 Января 2024·Просмотров: 1708·Валерия

Принятый ответ

На современном этапе расчеты - достаточно достоверны.
Как получаются результаты - алгоритм действия программы не публиковался, но учитываются - ХГЧ и РАРРА из биохимических анализов, ТВП, носовая кость, кровоток - из ультразвуковых данных.
К наследственным видам патологии трисомии не относятся.

Игорь Игоревич, Здравствуйте
Получается скорее всего ребенок все таки имеет генетические проблемы?
И завтра еду сдавать НИПТ,даст ли он точную информацию о ребеночке ?

Вы должны быть направлены на инвазивную диагностику - амниоцентез. Это точнее всего и, главное, только по этому заключению вы сможете поставить вопрос о прерывании.
С НИПТ вы потеряете неделю времени и получите результат типа - "вероятность >90%, рекомендовано - амниоцентез".

Принятый ответ

Здравствуйте
Риски максимально высокие и в вашем случае необходимо выполнить амниоцентез
Для 100% оценки рисков ( тк только благодаря амниоцентезу можно определить хромосомный набор )

Екатерина, Здравствуйте
А нипт?

Это тоже оценка рисков
А амниоцентез генотип

Принятый ответ

Здравствуйте
Обязательно сдайте НИПТ или амниоцентез
Эти риски+ омфалоцеле- большой риск хромосомных аномалий
Если у плода трисомия 13 или 18, то не стоит продолжать беременность
Вам потом будет очень тяжело и больно видеть ребёнка, это большая психологическая травма

Кристина Викторовна, здравствуйте
Спасибо за ответ
А есть какая то вероятность что ребеночек здоров,или это точная информация просто до конца не подтвержденная?

Вероятность конечно есть

Это случайная ошибка - хромосомная аномалия, никто от неё не застрахован
Это не наследуется
В 95% не повторяется в другую беременность

Амниоцентез наиболее точный и бесплатный

Принятый ответ

Здравствуйте, показатели результатов в большинстве случаев достоверные,но точный и достоверный ответ будут с результатами нипт или амниоцентеза,чтоб точно исключить патологию

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.