Туберозный склероз или нейрофиброматоз — вопрос №2525232
Анонимный пользователь
331 просмотр
Добрый день! У малышки в 2,5 месяца педиатр заметила два пятна, одно кофе с молоком , одно белое. Отправили нас на обследование по поводу нейрофиброматоза. Что проверено : Узи сердца, тазобедренных суставов, крестцового отдела позвоночника, НСГ, узи шейного отдела позвоночника, узи глаз.
Электроэнцефалограмма, ЭКГ, анализ мочи и крови. По всем анализам и обследованиям без патологий . Дерматолог написал - дисхромия. Сказали наблюдать, а мне от страха кажется что пятно растет.
Но я начиталась и насмотрелась про нейрофиброматоз и туберозный склероз, что сейчас может не быть симптомов, а появятся позже и все меня клинит. Я боюсь ребенка уже раздевать. Думаю сдать генетический анализ, конечно не хочется лишний раз ребенка пугать сдачей крови. Записалась к генетику.
Понимаю что если болезнь есть, то уже не изменить ничего, просто хочется получить какой нибудь ответ более менее точный. Судя по фото сделанным в первый месяц, пятна были, но т.к. кожа была красная не так бросалось в глаза. Смотрю на пятно белое и мне кажется что это как раз и есть пятно по типу листьев ясеня. Сейчас нам 5 месяцев, по развитию вроде все в норме. И информативно ли нсг головного мозга или нужно сделать МРТ? То
На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Добрый день. По фото не очень похоже пятно именно как при нейрофиброматозе. К тому же ещё у детей могут на радужке глаза быть пигментные узелки Лиша. Также ещё обычно пятна увеличиваются в количестве при нейрофиброматозе 1го типа, который чаще всего встречается в таком возрасте. Там ещё учитывается обязательно генетика, если подозреваем данное заболевание. Учитывая, что ребёнок слава Богу развивается по возрасту, также нет изменений по обследованию, то вряд ли это нейрофиброматоз. Пока надобности в МРТ головного мозга не вижу и больше согласна с заключением дерматолога. Но так же понимая Ваше волнение, возможно, стоит проконсультироваться с генетиком.
Смотрите обычно мы учитываем генетику, то в семье должно быть заболевание (фактоматоз) у близких родственников. Также при пренатальной диагностике тоже это учитываем, так как заболевание ещё начинает развиваться во время внутриутробного периода, когда плод растёт. Поэтому после рождения можно уже обратить внимание на участки кожи с пигментным пятном, шероховатостью. Поэтому исходя из выше описанного Вами я не вижу явного повода для беспокойства. К тому же ещё данные заболевания могут сопровождаться судорожной активностью и как правило дебютирует это довольно рано у малышей, если действительно есть нейрофтброматоз.
Пятно если совсем придираться по цвету не много похоже, но без клиники сказать что это точно нейрофиброматоз неверно. Действительно и при дерматологических проявлениях могут быть такие светлые участки кожи.
А про туьерозный склероз пишут что первое это появляются белые пятна и все… потом может быть затишье до 3 лет или пятна начнут снова образовываться. У вас в практике были малыши с подобными пятнами и без таких диагнозов?
Обычно эти пятна видно сразу же при рождении. Да могут быть индивидуальные проявления, когда пятно может появиться не сразу или же его просто не замечали из-за малых размеров. Детки были разные, но сразу же при нейрофиброматозе видно нарушение в психомоторном развитии, почему и направляем к генетику если есть пятна, типичная клиника и изменения по обследованию. Я думаю Вам действительно не о чем волноваться. Но зная как одно слово может начать беспокоить маму, то в качестве самоуспокоения можно проконсультироваться с генетиком.
Из-за того что педиатр подумал об этом заболевании или Вы прочитали? В семье у кого-то из родственников есть данное заболевание? Во время беременности у Вас всё было в порядке?
Нет , педиатр отправил в детский центр, там нас невролог отправил на обследование по поводу нейрофиброматоза. Сказали что скорее всего просто дерматологическая особенность, а потом я прочитала про туберозный склероз и что там говорится что единственный признак это белые пятна у детей и все… теперь я уже ребенку поставила этот диагноз.
Ох... Я не думаю действительно, что стоит переживать, потому как в этих центрах прицельно занимаются конкретным видом заболевания и если бы что-то действительно было по неврологии Вам бы тут же сказали и просто так бы домой не отпустили.
Значит вобще риска никакого нет, что это факоматоз. Поэтому не волнуйтесь. Я думаю это действительно проявление дерматологического профиля, тем более не один врач Вам уже об этом сказал.
И ещё один важный момент. Данное заболевание чаще всего имеет генетическое проявление, поэтому у я и спросила про родственников и если обнаруживается такой факт, то беременность совершенно иначе ведут врачи -гинекологи. Потому что идёт развитие болезни еще внутриутробно. Просто так оно не появляется.
Были. Но чаще были именно семейные случаи и не такие частые и у многих были изменения на ЭЭГ (клинически это тоже было видно). Если Вы очень волнуетесь, то самым верным вариантом будет очная консультация генетика с необходимыми генетическими анализами. Но чаще всего данные специалисты уже сами определяют необходимость их проведения.
Если хотите можете мне написать после консультации генетика. ЭЭГ обычно делают тогда, когда есть эпилептические приступы. Сейчас посмотрю Ваше исследование.
Хоть обычная, хоть и мониторинг давно бы уже показали наличие судорожной активности, это такое заболевание. Поэтому и делают ЭЭГ уже когда есть клинические данные, а не просто чтобы понять есть там патологическая активность или нет. И как правило судороги дебютируют тоже очень рано. Я понимаю Ваше волнение, потому что любое неосторожно сказанное слово в адрес родителей от врачей всегда ставит долю сомнения и поселяет переживания. Вы постарайтесь пожалуйста не думать о плохом. А для самоуспокоения пройдите генетика. Действительно существуют такие пятна на коже как вариант пигментации у здоровых детей, это нормально.
А скажите по вашему мнению с учетом проведенных исследований, и с учетом наличия пятна, какова вероятность этих генетических заболеваний? Понимаю что я слишком тревожная )
Добрый вечер. К сожалению, не могу к Вам обратиться по имени. Учитывая всё изложенное выше я думаю риска развития заболевания почти нет. Поэтому и думаю, что Ваше волнение не обоснованное. Всё должно быть хорошо.
Здравствуйте, понимаю ваши переживания но все же фото на эти заболевания не похоже но важна динамика и на первом году жизни эти пятно обычно появляются быстрее чем обычно, можно проконсультируются с генетиком но пока показаний для МРТ не вижу.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
