Что вас беспокоит?
Туберозный склероз или нейрофиброматоз
Добрый день! У малышки в 2,5 месяца педиатр заметила два пятна, одно кофе с молоком , одно белое. Отправили нас на обследование по поводу нейрофиброматоза. Что проверено : Узи сердца, тазобедренных суставов, крестцового отдела позвоночника, НСГ, узи шейного отдела позвоночника, узи глаз. Электроэнцефалограмма, ЭКГ, анализ мочи и крови. По всем анализам и обследованиям без патологий . Дерматолог написал - дисхромия. Сказали наблюдать, а мне от страха кажется что пятно растет. Но я начиталась и насмотрелась про нейрофиброматоз и туберозный склероз, что сейчас может не быть симптомов, а появятся позже и все меня клинит. Я боюсь ребенка уже раздевать. Думаю сдать генетический анализ, конечно не хочется лишний раз ребенка пугать сдачей крови. Записалась к генетику. Понимаю что если болезнь есть, то уже не изменить ничего, просто хочется получить какой нибудь ответ более менее точный. Судя по фото сделанным в первый месяц, пятна были, но т.к. кожа была красная не так бросалось в глаза. Смотрю на пятно белое и мне кажется что это как раз и есть пятно по типу листьев ясеня. Сейчас нам 5 месяцев, по развитию вроде все в норме. И информативно ли нсг головного мозга или нужно сделать МРТ? То
Добрый день. По фото не очень похоже пятно именно как при нейрофиброматозе. К тому же ещё у детей могут на радужке глаза быть пигментные узелки Лиша. Также ещё обычно пятна увеличиваются в количестве при нейрофиброматозе 1го типа, который чаще всего встречается в таком возрасте. Там ещё учитывается обязательно генетика, если подозреваем данное заболевание.
Учитывая, что ребёнок слава Богу развивается по возрасту, также нет изменений по обследованию, то вряд ли это нейрофиброматоз.
Пока надобности в МРТ головного мозга не вижу и больше согласна с заключением дерматолога. Но так же понимая Ваше волнение, возможно, стоит проконсультироваться с генетиком.
А на туберозный склероз пятна не похожи? Стоит ли сдать генетический тест?
Смотрите обычно мы учитываем генетику, то в семье должно быть заболевание (фактоматоз) у близких родственников. Также при пренатальной диагностике тоже это учитываем, так как заболевание ещё начинает развиваться во время внутриутробного периода, когда плод растёт. Поэтому после рождения можно уже обратить внимание на участки кожи с пигментным пятном, шероховатостью.
Поэтому исходя из выше описанного Вами я не вижу явного повода для беспокойства. К тому же ещё данные заболевания могут сопровождаться судорожной активностью и как правило дебютирует это довольно рано у малышей, если действительно есть нейрофтброматоз.
Пятно если совсем придираться по цвету не много похоже, но без клиники сказать что это точно нейрофиброматоз неверно. Действительно и при дерматологических проявлениях могут быть такие светлые участки кожи.
А про туьерозный склероз пишут что первое это появляются белые пятна и все… потом может быть затишье до 3 лет или пятна начнут снова образовываться. У вас в практике были малыши с подобными пятнами и без таких диагнозов?
Обычно эти пятна видно сразу же при рождении. Да могут быть индивидуальные проявления, когда пятно может появиться не сразу или же его просто не замечали из-за малых размеров.
Детки были разные, но сразу же при нейрофиброматозе видно нарушение в психомоторном развитии, почему и направляем к генетику если есть пятна, типичная клиника и изменения по обследованию.
Я думаю Вам действительно не о чем волноваться. Но зная как одно слово может начать беспокоить маму, то в качестве самоуспокоения можно проконсультироваться с генетиком.
Меня больше пугает туберозный склероз
Из-за того что педиатр подумал об этом заболевании или Вы прочитали?
В семье у кого-то из родственников есть данное заболевание? Во время беременности у Вас всё было в порядке?
Нет , педиатр отправил в детский центр, там нас невролог отправил на обследование по поводу нейрофиброматоза. Сказали что скорее всего просто дерматологическая особенность, а потом я прочитала про туберозный склероз и что там говорится что единственный признак это белые пятна у детей и все… теперь я уже ребенку поставила этот диагноз.
Ни у кого нет такого заболевания, в беременность было только высокое давление и все.
Ох... Я не думаю действительно, что стоит переживать, потому как в этих центрах прицельно занимаются конкретным видом заболевания и если бы что-то действительно было по неврологии Вам бы тут же сказали и просто так бы домой не отпустили.
Значит вобще риска никакого нет, что это факоматоз. Поэтому не волнуйтесь. Я думаю это действительно проявление дерматологического профиля, тем более не один врач Вам уже об этом сказал.
То есть в общем можно рассматривать эти пятна как вариант нормы?
И также обязательно учитывается развитие ребёнка, это ведущий фактор.
Я думаю да, так как ещё и очно смотрели ребёнка врачи.
И ещё один важный момент. Данное заболевание чаще всего имеет генетическое проявление, поэтому у я и спросила про родственников и если обнаруживается такой факт, то беременность совершенно иначе ведут врачи -гинекологи. Потому что идёт развитие болезни еще внутриутробно. Просто так оно не появляется.
Пишут же что больше половины случаев спонтанная мутация? В вашей практике были такие детки?
Были. Но чаще были именно семейные случаи и не такие частые и у многих были изменения на ЭЭГ (клинически это тоже было видно).
Если Вы очень волнуетесь, то самым верным вариантом будет очная консультация генетика с необходимыми генетическими анализами. Но чаще всего данные специалисты уже сами определяют необходимость их проведения.
На обычной энцефалограмма были уже изменения? Я записалась к генетику.
Можете посмотреть нашу энцефалограмму?
Прикрепила
Если хотите можете мне написать после консультации генетика. ЭЭГ обычно делают тогда, когда есть эпилептические приступы. Сейчас посмотрю Ваше исследование.
ЭЭГ у Вашего ребёнка без патологических изменений. Эпилепсии нет и даже намёка нет на патологические волны . Переживать не о чем.
Хоть обычная, хоть и мониторинг давно бы уже показали наличие судорожной активности, это такое заболевание. Поэтому и делают ЭЭГ уже когда есть клинические данные, а не просто чтобы понять есть там патологическая активность или нет. И как правило судороги дебютируют тоже очень рано.
Я понимаю Ваше волнение, потому что любое неосторожно сказанное слово в адрес родителей от врачей всегда ставит долю сомнения и поселяет переживания. Вы постарайтесь пожалуйста не думать о плохом. А для самоуспокоения пройдите генетика. Действительно существуют такие пятна на коже как вариант пигментации у здоровых детей, это нормально.
Спасибо! После генетика напишу
Но может же быть такое, что когда мы делали то не было на ээг измений, а сейчас появились
Буду ждать от Вас ответа ❤
Как правило такого быть не должно, всё равно должны быть клинические изменения. Хоть и пишут что они встречаются до 15 % случаев, но тем не менее.
А скажите по вашему мнению с учетом проведенных исследований, и с учетом наличия пятна, какова вероятность этих генетических заболеваний?
Понимаю что я слишком тревожная )
Добрый вечер. К сожалению, не могу к Вам обратиться по имени. Учитывая всё изложенное выше я думаю риска развития заболевания почти нет. Поэтому и думаю, что Ваше волнение не обоснованное. Всё должно быть хорошо.
Спасибо большое!
Доброго дня. Напишите только когда сходите на консультацию к генетику, буду ждать ответа ❤
Да, мы только к генетику пойдем 25 числа, вопрос уже закроется. Как мне Вам написать тогда?
Принятый ответ
Можете найти меня в вконтакте и написать там.
Хорошо! Спасибо
Здравствуйте, понимаю ваши переживания но все же фото на эти заболевания не похоже но важна динамика и на первом году жизни эти пятно обычно появляются быстрее чем обычно, можно проконсультируются с генетиком но пока показаний для МРТ не вижу.
Тогда что это за пятна могут быть? Есть вероятность что пятна пройдут? Может лучше сдать генетический тест и с результатом прийти к генетику?
Так может проявляться пигментация, да пишу вам выше что можно проконсультироваться с генетиком.
В вашей практике такое встречалось?
Да.
А какова вероятность что сейчас все хорошо, а через даа года нейроыиброматоз или туберозный склероз появится,
Для этого и нужна консультация генетика.
То есть генетик сможет точно поставить диагноз?
Да.
А скажите по вашему мнению с учетом проведенных исследований, и с учетом наличия пятна, какова вероятность этих генетических заболеваний?
Похожие вопросы по теме
- 9 Декабря 20191 ответ
- 10 Января 20216 ответов
- 17 Июля 20221 ответ
- 6 Декабря 20223 ответа