Что вас беспокоит?
Патология плода
Добрый день! Беременность, 33 неделя. Не пью, не курю. На ранних сроках была угроза выкидыша (лежала на сохранении), часто беспокоит тонус матки (в основном при ходьбе). С мужем имеем резус-конфликт (антител по результатам анализов нет). К сожалению, на ранних сроках были такие эпизоды, как приём спиртного в небольших количествах пару раз (когда ещё не знала о беременности на самых первых неделях), а так же чуть позже перенесла болезнь (температура, насморк, кашель). На двух первых скринингах нам говорили, что всё хорошо, переживать не о чем, риски развития патологий - минимальные. Анализы у меня так же всегда были в порядке. На третьем скрининге нас "обрадовали" - поставили укорочение трубчатых костей, западающую переносицу, предупредили что ребёнок может быть низкого роста. При этом отметили, что все органы сформированы правильно. Мы, в свою очередь, конечно, сразу полезли в интернет и многого начитались - начиная от возможной ахондроплазии, алкогольного фетального синдрома (связывая его с небольшим приёмом спиртного в начале беременности) и вплоть до синдрома Дауна. Теперь очень переживаем по этому поводу. Наблюдаемся у акушера - в виду, очевидно, небольшого опыта ничего конкретного сказать она не может. Хочется так же отметить повышенную активность ребёнка - очень часто и много двигается в течение дня, даже на КТГ было отмечено повышенное количество движений. Переживаем так же и за этот момент, что повышенное количество движений может быть причиной каких то отклонений. В связи с этим хотим попросить ознакомиться с прикреплёнными результатами обследований и по опыту дать свою оценку насколько в нашем случае вероятно наличие у плода таких заболеваний (ахондроплазия, АФС, СД и прочих синдромов).
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Пока смотрю результаты - напишите вам и мужа рост.
Марина Григорьевна, у меня 155, у мужа 176
По хромосомной патологии (синдром ДАуна, Эдвардса и Патау) - она практически с вероятностью 100% исключена по данным первого скрининга (комбинированные риски у вас очень низкие)
Кость носа 7,6 - нижний предел нормы, может быть проявлением генетики. В третьем триместре более информативна толщина преназальных тканей. По фото профиль - вариант нормы.
Дальше по сроку - первое УЗИ его определяет. У вас разница с размерами плода и сроком по аменорее 4 дня (КТР 55 мм - это срок беременности 12н 2 д). Поэтому срок меняется на срок по размерам плода - это 12н 2д. Значит, в третьем триместре у вас срок 31 н2д.
Сравниваем размеры длины бедра и длины плеча с этим сроком.
Длина бедра у вашего ребенка 52,8 мм . Для вашего срока 5 процентиль - это 54 мм. Получается, что у вас 3 процентиль, это еще норма, но чуть меньше нижней границы.
Длина плеча для срока 31 нед - 5 процентиль 51 мм, у вашего ребенка 44 мм, меньше нормы, но не критично. и тут же учитываем ваш рост 155 см. Это тоже ниже ниже среднестатистического показатель для женщин 160-165 см.
Мой вывод такой - скорее всего, это генетические особенности вашего ребенка. При ахондроплазии отставание в длине трубчатых костей более выраженное. И если уж говорить об этом диагнозе, то надо померять еще длину большеберцовой и локтевой кости
Марина Григорьевна, спасибо за развернутый ответ! Немного хоть успокоились) Подскажите, а что касается гиперактивности плода (он очень активный на протяжении всей беременности, начиная с 16 недели), может ли быть это маркером каких либо умственных отклонений? Так же, начитавшись, переживаем, что причиной может быть гипоксия - или её бы уже выявили по результатам проведенных обследований?
Принятый ответ
Если плод так всегда шевелился, это его особенность. О гипоксии говорим, когда плод меняет характер шевелений - раньше был спокойный, а тут вдруг начал активничать. Повышенная подвижность не может указывать на хромосомную патологию
Здравствуйте, какой рост у вас и супруга?
Елена Федоровна, у меня 155, у мужа 176
Ольга, скорее всего
Ольга, скорее всего это особенности строения вашего малыша и не связано ни с какой патологией. Вы сама низкого роста. У вас небольшое отставание от нормы. При ахонроплазии оно бы было более выраженное. Плюс нужно смотреть на симметричность, он симметрично развит. Пока только наблюдение и контроль узи через 2 недели.
Похожие вопросы по теме
- 17 минут назад2 ответа
- 1 час назад3 ответа
- 2 часа назад3 ответа
- 2 часа назад5 ответов
- 3 часа назад5 ответов
- 3 часа назад6 ответов
- 4 часа назад10 ответов
- 4 часа назад7 ответов
- 4 часа назад3 ответа
- 5 часов назад7 ответов
Здравствуйте! Как ваш ребёнок?
Добрый день! Работаем с генетиком, пока точно неясно, много нюансов. Столкнулись с похожей ситуацией?
Нам тоже во время моей беременности ставили укорочение трубчатых костей. Еще животик отставал, но в меньшей степени. После рождения педиатры и неонатологи сказали, что все пропорционально. Но все равно страшно. Также у ребенка на ладошках линии симиан (это стигма дизэмбриогенеза). Генетики сказали, что не видят патологий. В общем, есть у меня тревоги. Я все думаю насчет ген. анализов (сдать кариотип и на скелетные дисплазии).
Нам после рождения педиатр сказала тоже самое, но все равно направила нас в отделение патологии новорождённых, там нам по рентгену подтвердили укорочение и направили к генетику. Мы уже начали сдавать анализы у генетиков (кариотип и ахондроплазию). Больше бесплатно пока нам ничего предложить не смогли. По кариотипу видны очень немногие патологии и по нему у нас все хорошо. По анализу на ахондроплазию есть вопросы, но точно не подтвердился. В нашем случае точно есть какая-то поломка, но чтобы ее найти как оказалось нужно пройти семь кругов ада. Анализов на склетные дисплазии невероятное количество и куда точно метить непонятно. Сам ребенок развивается на отлично, в некоторых моментах даже быстрее сверстников. Я вас прекрасно понимаю и безумно хотелось бы вас успокоить, но увы не могу. Муж в меру своей любознательности перелопатил весь интернет, в том числе иностранные источники и теперь мы понимаем с чем столкнулись и как важно знать точный диагноз. У нас также фенотипичная внешность, поэтому с нами охотно работают. Возможно у вас действительно только одна стигма и переживать не за что. Обязательно говорите своему педиатру о всех своих переживаниях. Уточните возможно ли сделать рентген. По виду при рождении говорить о пропорциях это какая-то нелепость тем более если ребенок родился небольшой .Видно будет отставание ближе к месяцам 4. Какой у вас рост?
2 месяца, рост 56.
Генетики тоже по пропорциям патологий не увидели в нашем случае. В беременность делала нипт и амниоцентез, сдавала воды на ХМА, там все чисто. Анализ на дисплазии есть в геномеде. Там сразу широкая панель. Но они не принимают кровь без направления генетика. Генетики нам это направление не дают.
А что у вас с анализом на ахондроплазию? Там обычно поломка в гене либо есть, либо нет. Есть еще вариант более щадящий, гипохондроплазия.
Как бы то ни было, само то, что ребенок развивается хорошо - уже большое благо.
Можете подсказать ваги параметры в беременность на 33 неделе?
По анализу на ахондроплазию у нас поломка в одном из генов, настолько редкая, что была описана всего в 15 случаях. И непонятно повлияла это она или это просто случайная находка не влияющая на наш диагноз. При гипохондроплазии не типична впалая переносица, а у нас она имеется. Про геномед знаем, собирались там сдавать. Не знали, что нужно направление, возьмем на заметку, спасибо. У Вас в принципе рост не плохой, у нас при рождении был 48, так и идем по нижней границе и сейчас к 5 месяцам уже видно, что ручки и ножки коротковаты. Мы при беременности анализы не сдавали, они не показывают многие скелетные дисплазии. Решили, что не имеет смысла. Да и не факт, что геномед нам покажет. Очень много еще не изучено.
ЛЗР - 99мм, БПР - 82 мм, ОГ - 289 мм, ОЖ - 274 мм, ДБ - 49 мм, ПК - 44 мм. Размер головки и живота 31-32 недели, размер трубчатых костей 26-27 недель. Размер плода 30-31.
Да, вы все верно пишите. Условно в беременность можно было за свой счет отправить воды/пуповинную кровь на платный анализ в геномед на те же дисплазии или секвенирование экзома (делается месяц с лишним), да только вот что потом делать с результатами и беременностью? Прерывание на сроке 30 недель + так себе затея... Если что я так рассуждаю не относительно вашего случая, а вообще. Т.к. сама была в ситуации неопределенности, что там с ребенком. Да и сейчас тоже. Правда, отставание на 33 недели у нас было меньше. И по лицу вопросов нет. Я больше маюсь размышлениями есть ли "что-то" или нет.
У всс сам ген fgfr оказался чистым? Поломка в другом гене?
И повторюсь, то, что ваш малыш хорошо развивается уже очень здорово! Если все же что-то связанное с ахо, есть препарат восоритид.
После третьего скрининга мы сразу понимали что нас может ждать и были готовы ко всему. Поэтому даже вопроса не стояло о дополнительных тестах.
При ахондроплазии в гене проверяются два экзона 10 и 13. У нас поломка только в 10 и она описана как вариант неопределённой клинической значимости.
В вашем случае возможно действительно стоит подождать и посмотреть на развитие малыша. А также радоваться своему малышу и каждому дню проведённому с ним. Они так быстро растут, не успеваешь насладиться маленьким сопящим гномиком, как он уже плотненький ползающий гном)