Первый Скрининг плода
Здравствуйте! По узи врач обнаружил утолщение воротникового пространства 4.2 Плюс в графе носовой кости поставил прочерк, на вопрос почему, она сказала что кость есть, но она очень короткая и отметила ниже в заключении как гипоплазия нк. 0.4 мм сказала. Также двусторонние югулярные кисты d-s-4 мм. Анализ крови и расчетный тест готовы. Прикрепляю файлы. Подскажите пожалуйста, при данных вводных, есть ли шанс на то, что после биопсии хориона, по хромосомам будет все в порядке? Или он крайне низок? И синдром Дауна сильно вероятен? Это третья беременность. Обе с успешными родами (физиологические и к/с) . Мы с супругом здоровы. Дети здоровы. В семьях ни у кого не было никаких хромосомных патологий.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Кристина! Понимаю Ваше волнение о состоянии здоровья малыша. У вашего ребенка обнаружены маркеры хромосомных аномалий - особенности, которые В БОЛЬШИНСТВЕ случае бывают у здоровых детей и лишь иногда свидетельствуют о патологии. Значения гормонов крови,которые использовались при расчете рисков,у вас неплохие, нельзя сказать,что прямо нам указывают на синдром. УЗИ в целом субъективный метод,не исключено,что выполнив УЗИ у другого специалиста, увидем немного другие цифры. Поэтому не беспокойтесь по поводу рисков, выполняйте непосредственно прямое исследование - подсчет хромосом, у вас все шансы на здорового ребенка!💖
А что значит короткая носовая кость , которую доктор поставил как прочерк . И описал как гипоплазия носовой кости. И риск программа рассчитывает как 1:1
Гипоплазия носовой кости - это и есть маленькая носовая кость. Посмотрите на ваши носы с мужем, возможно у вас самих они миниатюрные. В большинстве случаев это просто индивидуальная особенность, которая проходит ко 2-му скринингу.
Что касается высокого риска, риск - это только вероятность, она требует проверки точными методами,такими как биопсия
Здравствуйте, Кристина! У Вас сложилась ситуация, когда несколько маркеров одновременно вышли за пределы нормы:
ТВП 4,2 мм (высокий маркер).
Гипоплазия носовой кости (0,4 мм - это очень мало, граничит с отсутствием).
PLGF 0,25 (низкий, влияет на плацентарный фактор)
Еап - также может являться маркером хромосомной патологии.
Когда такие значимые УЗ-маркеры сочетаются, то риск хромосомной патологии достаточно высокий. Важно понимать: 1:1 - это не диагноз, а оценка программы. Т.е. при таких вводных мы обязаны рекомендовать инвазивную диагностику.
Небольшой шанс на благополучие все еще сохраняется.
Например, увеличение ТВП может быть следствием не хромосомной патологии, а, например, порока сердца, нарушений лимфооттока или даже индивидуальных особенностей развития плода.
Югулярные кисты могут быть изолированными и проходящими.
Низкий PLGF больше говорит о рисках со стороны плаценты (преэклампсия, задержка роста).
Похожие вопросы по теме
- 17 Апреля 20237 ответов
- 11 Апреля 20237 ответов
- 31 Марта 20236 ответов
- 16 Марта 20235 ответов
- 13 Марта 20238 ответов
- 3 Марта 20236 ответов
- 9 Февраля 20239 ответов
- 23 Января 202315 ответов
- 20 Января 202314 ответов
- 19 Января 20236 ответов