Повышен фенилалалин у ребенка в 2,3

Кристина Боташева7 Марта 2025

3.9

Принятый ответ

Здравствуйте
В первом анализе повышение было скорее всего транзиторное. . Поэтому фенилкетонурия скорее исключена у ребенка. Но для контроля проводится 3 раз анализ.

Анна Серебрякова9 Марта 2025

4.7

Принятый ответ

Здравствуйте.
Повышенный уровень фенилаланина в крови у младенца может указывать на нарушение обмена веществ, например, на фенилкетонурию. Это редкое генетическое заболевание, при котором фенилаланин, аминокислота, не может перерабатываться должным образом и накапливается в организме, что может повлиять на развитие мозга.
Уровень 3,05 или 2,94 мкмоль/л, хоть и немного превышает норму, не является очень высоким, и в некоторых случаях могут быть колебания уровня фенилаланина. При этом важно отметить, что диагноз ФКУ ставится на основе последовательных анализов и других симптомов, а не только на одном измерении.
На данный момент, поскольку уровень фенилаланина не сильно повышен, следует продолжить наблюдение и выполнение рекомендованных анализов. Важно также следить за развитием ребенка и вовремя консультироваться с врачами.

Маргарита Золотарева9 Марта 2025

4.3

Принятый ответ

Здравствуйте!
Уровень фенилаланина в крови у вашего ребенкаповышен ( норма до 2 мг/дл),при повторном анализе — 2,94. Необходимо дальнейшее наблюдение, это не всегда свидетельствует о наличии ФКУ. Иногда такие результаты могут быть связаны с временными факторами ( питанием, стрессом, недоношенностью).
Возможно проведение молекулярно-генетического исследования для подтверждения или исключения ФКУ.
Если диагноз ФКУ подтвердится, ребенку потребуется специальная диета с ограничением фенилаланина. Это поможет предотвратить неврологические осложнения. Неврологические проблемы могут быть связаны как с недоношенностью, и с другими факторами. Повышенный уровень фенилаланина не всегда означает наличие заболевания.