Результат 1 скрининга, что дальше? — вопрос №3046914

Question

Результат 1 скрининга, что дальше? — вопрос №3046914

Евгения, Москва

74 просмотра

20 марта 2025

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по результату первого скрининга. Результат приложен. Мне 38 лет. Срок по узи почти 13 недель. По УЗИ вроде как всё пока нормально, по крови индивидуальный риск 1:357. Я сначала поняла, что это низкий риск, но после консультации генетика в растерянности. Мне сказали это серая зона и риск с учётом возраста всё же повышенный. Рекомендуют ИПД, но т.к есть лишний вес и плацента по задней стенке, пока отложили из-за возможной сложности подобраться куда нужно. Назначили дополнительное УЗИ в 16 недель и дальше решать по ИПД.
По крови гармоны в пределах нормы, но один по нижней границе и какое то соотношение между ними 1:3, что считается подозрительным как мне пояснили.
Действительно ли всё так и мне показана ИПД? Очень пугает риск угрозы выкидыша как последствия ИПД, хоть он и небольшой, но есть. Насколько информативен НИПТ по сравнению с ИПД?

Возраст: 38

Хронические болезни: Лишний вес, АИТ

Вопрос закрыт

ипд нипт риски

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Евгения, 20 марта

Клиент

Николай Сергеевич, по моим результатам действительно повышен риск и нужна диагностика дальнейшая? Я правильно поняла, что информативность НИПТ не меньше, чем ИПД? Т.е оба вида диагностики с одинаковой точностью покажут отклонения, если такие имеются?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Фетисов Николай Сергеевич, 20 марта

Врач-генетик

Оба анализа информативны. Точность одинакова. Ваш риск так называемая серая зона, риск есть но он минимальный. Вам рекомендован НИПТ.

Пожаловаться

Евгения, 21 марта

Клиент

Инна Валериевна, переживаю за достоверность. Эти 1-5% не дают покоя. А инвазивный очень страшно делать, из-за возможной угрозы потери беременности. Особенно если с малышом всё в порядке в итоге окажется. А забор пуповииной крови и амниотичнской жидкости такие же риски несут?

Пожаловаться

Евгения, 21 марта

Клиент

Кристина Эдуардовна, смотрела стоимость нипт, бывает несколько видов на разный набор заболеваний. С моими риска и и возрастом какой лучше сделать? Имеет смысл делать максимальный? В родословной с обоих сторон не было никаких заболеваний подобных.

Пожаловаться

Боташева Кристина Эдуардовна, 21 марта

Акушер, Терапевт, Гинеколог

Если есть финансовая возможность, то самый информативный это Неинвазивный пренатальный тест Veragene, включает более 100 заболеваний.

Пожаловаться

Боташева Кристина Эдуардовна, 21 марта

Акушер, Терапевт, Гинеколог

НИПТ21. Предназначен только для выявления синдрома Дауна (трисомия 21). Этот тип анализа считается наиболее точным среди всех тестов на хромосомные аномалии, его чувствительность — более 99%.
Стандартные НИПТ (трисомии 13, 18 и 21). Обследование предназначено для обнаружения трёх наиболее часто встречающихся генетических аномалий: синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Расширенные НИПТ. Включают редкие хромосомные аномалии, такие как трисомия 9, трисомия 16 и трисомия 22.
НИПТ с анализом микроделеций (CNV). Этот тип теста предназначен для более редких хромосомных нарушений, например синдрома Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана.
НИПТ Panorama. Показывает риск основных синдромов, а также некоторые редкие микроделеции, например, синдром Ди Джорджи. 12
НИПТ Prenatest. Позволяет выявить несколько распространённых хромосомных аномалий, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. 1
НИПТ Prentix. Тест, разработанный швейцарской лабораторией Roche, известный за рубежом под названием Harmony. Позволяет выявить несколько хромосомных аномалий, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, а также Клайнфельтера.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Заменить Климен 28

1 ответ

44 мин. назад

800.00 р.

ЕЛЕНА

Прожестожель побочка

3 ответа

3 часа назад

699.00 р.

Елизавета, Хабаровск

Результаты анализов

4 ответа

3 часа назад

800.00 р.

Елена

Сильный недосып

5 ответов

4 часа назад

800.00 р.

Ирина, Уссурийск

Нет месячных, нет беременности

8 ответов

4 часа назад

699.00 р.

Елена, Санкт-Петербург

Как отсрочить месячные на время отпуска

3 ответа

5 часов назад

800.00 р.

Мария

Вопрос закрыт

Расшифровка биопсии полипа

7 ответов

5 часов назад

700.00 р.

Алина, Орёл

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Фетисов Николай Сергеевич, 20 марта · Accepted Answer · 2025-03-20T15:19:15+03:00

Здравствуйте. НИПТ это неинвазивная диагностика ( без оперативного вмешательства ), значит эта манипуляция не несёт никаких рисков.
НИПТ в 99.9% даёт информацию о кариотипе ( хромосомном наборе плода ).
НИПТ видит изменение числа хромосом если такие имеются.

Серебрякова Анна Николаевна, 20 марта · Accepted Answer · 2025-03-20T21:17:08+03:00

Здравствуйте.
Результат 1:357 формально считается низким риском (граничное значение — 1:250), но учитывая возраст и дополнительные показатели крови, вы действительно попадаете в «серую зону». Генетик прав в том, что риск выше, чем у молодой женщины с таким же результатом.

НИПТ анализирует ДНК плода в крови матери, точность для синдрома Дауна >99%.
Полностью безопасен, но не даёт 100% диагностики.
Если НИПТ покажет низкий риск, инвазивные методы, скорее всего, не понадобятся. Обычно рекомендуют НИПТ Т21 (минимум).
ИПД даёт 100% точность, но связан с небольшим риском потери беременности (0,2–0,5%).
Берегите себя 🍀

Никитина Виктория Леонидовна, 20 марта · Accepted Answer · 2025-03-20T23:47:07+03:00

Здравствуйте! НИПТ исключает хромосомную патологию на 99%, поэтому очень информативно. Если у вас есть возможность, то сделайте НИПТ и не переживайте.
Инвазивная диагностика - это не простая процедура (делают прокол живота и берут ворсины хориона на анализ), а НИПТ хорошая альтернатива

Формесин Инна Валериевна, 21 марта · Accepted Answer · 2025-03-21T01:56:03+03:00

Пожаловаться

Формесин Инна Валериевна, 21 марта

Акушер, Гинеколог

Евгения, здравствуйте!
Вам самой будет спокойнее, если дообследуетесь и будете уверены , что всё хорошо с малышом . НИПТ прекрасный метод с высокой достоверностью, по вашей крови определяют ДНК плода .

Принятый ответ

Боташева Кристина Эдуардовна, 21 марта · Accepted Answer · 2025-03-21T19:00:59+03:00

Здравствуйте. НИПТ - это высокоточный скрининговый метод , абсолютно точную диагностику способен дать только инвазивный метод. На основные хромосомные аномалии ( а в частности трисомия 13 пары хромосомы) тест очень информативный , до 99 процентов. Для других аномалий точность не такая высокая.