Что вас беспокоит?
Результат 1 скрининга, что дальше?
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, по результату первого скрининга. Результат приложен. Мне 38 лет. Срок по узи почти 13 недель. По УЗИ вроде как всё пока нормально, по крови индивидуальный риск 1:357. Я сначала поняла, что это низкий риск, но после консультации генетика в растерянности. Мне сказали это серая зона и риск с учётом возраста всё же повышенный. Рекомендуют ИПД, но т.к есть лишний вес и плацента по задней стенке, пока отложили из-за возможной сложности подобраться куда нужно. Назначили дополнительное УЗИ в 16 недель и дальше решать по ИПД. По крови гармоны в пределах нормы, но один по нижней границе и какое то соотношение между ними 1:3, что считается подозрительным как мне пояснили. Действительно ли всё так и мне показана ИПД? Очень пугает риск угрозы выкидыша как последствия ИПД, хоть он и небольшой, но есть. Насколько информативен НИПТ по сравнению с ИПД?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. НИПТ это неинвазивная диагностика ( без оперативного вмешательства ), значит эта манипуляция не несёт никаких рисков.
НИПТ в 99.9% даёт информацию о кариотипе ( хромосомном наборе плода ).
НИПТ видит изменение числа хромосом если такие имеются.
Николай Сергеевич, по моим результатам действительно повышен риск и нужна диагностика дальнейшая? Я правильно поняла, что информативность НИПТ не меньше, чем ИПД? Т.е оба вида диагностики с одинаковой точностью покажут отклонения, если такие имеются?
Оба анализа информативны. Точность одинакова. Ваш риск так называемая серая зона, риск есть но он минимальный. Вам рекомендован НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Результат 1:357 формально считается низким риском (граничное значение — 1:250), но учитывая возраст и дополнительные показатели крови, вы действительно попадаете в «серую зону». Генетик прав в том, что риск выше, чем у молодой женщины с таким же результатом.
НИПТ анализирует ДНК плода в крови матери, точность для синдрома Дауна >99%.
Полностью безопасен, но не даёт 100% диагностики.
Если НИПТ покажет низкий риск, инвазивные методы, скорее всего, не понадобятся. Обычно рекомендуют НИПТ Т21 (минимум).
ИПД даёт 100% точность, но связан с небольшим риском потери беременности (0,2–0,5%).
Берегите себя 🍀
Принятый ответ
Здравствуйте! НИПТ исключает хромосомную патологию на 99%, поэтому очень информативно. Если у вас есть возможность, то сделайте НИПТ и не переживайте.
Инвазивная диагностика - это не простая процедура (делают прокол живота и берут ворсины хориона на анализ), а НИПТ хорошая альтернатива
Принятый ответ
Евгения, здравствуйте!
Вам самой будет спокойнее, если дообследуетесь и будете уверены , что всё хорошо с малышом . НИПТ прекрасный метод с высокой достоверностью, по вашей крови определяют ДНК плода .
Инна Валериевна, переживаю за достоверность. Эти 1-5% не дают покоя. А инвазивный очень страшно делать, из-за возможной угрозы потери беременности. Особенно если с малышом всё в порядке в итоге окажется. А забор пуповииной крови и амниотичнской жидкости такие же риски несут?
Принятый ответ
Здравствуйте. НИПТ - это высокоточный скрининговый метод , абсолютно точную диагностику способен дать только инвазивный метод. На основные хромосомные аномалии ( а в частности трисомия 13 пары хромосомы) тест очень информативный , до 99 процентов. Для других аномалий точность не такая высокая.
Кристина Эдуардовна, смотрела стоимость нипт, бывает несколько видов на разный набор заболеваний. С моими риска и и возрастом какой лучше сделать? Имеет смысл делать максимальный? В родословной с обоих сторон не было никаких заболеваний подобных.
Если есть финансовая возможность, то самый информативный это Неинвазивный пренатальный тест Veragene, включает более 100 заболеваний.
НИПТ21. Предназначен только для выявления синдрома Дауна (трисомия 21). Этот тип анализа считается наиболее точным среди всех тестов на хромосомные аномалии, его чувствительность — более 99%.
Стандартные НИПТ (трисомии 13, 18 и 21). Обследование предназначено для обнаружения трёх наиболее часто встречающихся генетических аномалий: синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Расширенные НИПТ. Включают редкие хромосомные аномалии, такие как трисомия 9, трисомия 16 и трисомия 22.
НИПТ с анализом микроделеций (CNV). Этот тип теста предназначен для более редких хромосомных нарушений, например синдрома Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана.
НИПТ Panorama. Показывает риск основных синдромов, а также некоторые редкие микроделеции, например, синдром Ди Джорджи. 12
НИПТ Prenatest. Позволяет выявить несколько распространённых хромосомных аномалий, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. 1
НИПТ Prentix. Тест, разработанный швейцарской лабораторией Roche, известный за рубежом под названием Harmony. Позволяет выявить несколько хромосомных аномалий, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, а также Клайнфельтера.
Похожие вопросы по теме
- 6 минут назад4 ответа
- 23 минуты назад12 ответов
- 37 минут назад8 ответов
- 51 минута назад32 ответа